Autor : Katarzyna Lisowska
2021-03-12 13:24
Pacjenci cierpiący na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy pilnie potrzebują dostępu do terapii, która mogłaby być stosowana w profilaktyce - mówi dr Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.
Pacjenci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym (hereditary angioedema, HAE) niekiedy latami czekają na właściwą diagnozę. Obrzęk naczynioruchowy często mylony jest z alergią. Szacuje się, że w kraju jest obecnie u ok. 400 pacjentów zdiagnozowanych, ale poza systemem może być równie duża grupa.
Czym objawia się choroba?
Jak wyjaśnia doktor Aleksandra Kucharczyk u pacjentów dochodzi do silnych i bolesnych napadów obrzęku. Chory puchnie nagle, kilka razy w miesiącu. Najczęściej są to obrzęki dłoni i stóp, ale również twarzy czy języka, które mogą prowadzić do uczucia duszności. U części chorych dochodzi do skurczu krtani, który stanowi zagrożenie życia. Osoby zdiagnozowane mają zapewniony dostęp do leków działających doraźnie.
Problemem jest dostęp do profilaktyki
a ta w przypadku napadów zagrażających życiu jest niezwykle ważna.
- Pacjenci i lekarze oczekują dostępności do leku, który mógłby być stosowany w profilaktyce. Chodzi o przeciwciała monoklonalne Lanadelumab. Badania kliniczne pokazały, że jest to bardzo skuteczna terapia, która zapobiega napadom. Leczenie prewencyjne może diametralnie zmienić życie tej grupy chorych. Pacjenci, którzy mają zapewniony dostęp do tej formy terapii, nie mają zupełnie objawów choroby albo liczba występujących u nich ataków została istotnie zredukowana. Dzięki temu mogą żyć jak zdrowi ludzie, podejmować pracę - tłumaczy dr Kucharczyk. Obecnie trwają prace nad uzyskaniem refundacji dla tej terapii.
O problemach tej grupy pacjentów rozmawiano podczas IV spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. Dyskutowano m.in. o nowych możliwościach terapeutycznych oraz koszyku badań refundowanych w diagnostyce tych schorzeń.
Czytaj także:
Prof. T. Stompór o autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek
Rada Ekspertów ds. chorób rzadkich o potrzebnych zmianach
K. Giannopoulos:w hematologii jesteśmy w przełomowym momencie
Eksperci Medycznej Racji Stanu apelują o uwagę dla chorób rzadkich