Autor : Katarzyna Lisowska
2021-03-11 10:08
Pacjenci z chorobami nerek czekają na nowe programy lekowe, które wpisują się w nurt najnowszych wytycznych postępowania terapeutycznego. Światowy Dzień Nerek to okazja by zwrócić uwagę, że chorzy oczekują już nie tylko przedłużenia życia, ale także zdecydowanej poprawy jego jakości.
Profesor Tomasz Stompór, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego Uniwersytetu Warińsko-Mazurskiego w Olsztynie zwraca uwagę, że niektóre spośród chorób rzadkich w praktyce dotykają znaczącego odsetka populacji. Tak jest w przypadku autosomalnej dominującej wielotorbielowatość nerek, która występuje u mniej więcej jednej na 800 do 1000 osób.
Osoby z tą chorobą stanowią od 7 do 10 proc. ogółu pacjentów dializowanych i we wczesnym okresie życia wchodzą w schyłkową niewydolność nerek. W zależności od typu mutacji, przewlekła niewydolność nerek zaczyna się między 40 a 60 rokiem życia i w ciągu około 10 lat prowadzi do konieczności rozpoczęcia dializoterapii.
- Istotą problemu chorych jest fakt, że nerki, które mają przeciętnie w osi długiej ok. 10 do 11 cm, u tych pacjentów mogą mieć wielkość nawet 25-30 cm. Powiększone nerki uciskają na sąsiadujące narządy jamy brzusznej, zniekształcają je. Może to prowadzić do licznych dolegliwości, a same nerki wchodzą w niewydolność - wyjaśnia ekspert i dodaje, że aktualnie zalecaną metodą leczenia jest przewlekłe stosowanie receptora wazopresynowego V2 – tolwaptanu, który spowolnia tempo rozwoju choroby. Jednak terapia ta w Polsce nie jest refundowana - mówi prof. Stompór.
O sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi, w tym z chorobami nerek, rozmawiano podczas IV spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. Dyskutowano m.in. o nowych możliwościach terapeutycznych oraz koszyku badań refundowanych w diagnostyce tych schorzeń.
Czytaj także:
Rada Ekspertów ds. chorób rzadkich o potrzebnych zmianach
K. Giannopoulos:w hematologii jesteśmy w przełomowym momencie
Eksperci Medycznej Racji Stanu apelują o uwagę dla chorób rzadkich