Autor : Aleksandra Kurowska
2021-11-25 19:55
Brak kompleksowej opieki medycznej, utrudniony dostęp do diagnostyki, poradnictwa genetycznego i nowoczesnego leczenia - to smutne wnioski, które ukazuje pierwszy w Polsce raport: „Społeczny audyt sytuacji osób z genetycznymi schorzeniami wzroku”. Stowarzyszenie Retina AMD Polska opisało sytuację życiową osób zmagających się z tymi schorzeniami - ich ograniczenia, problemy i oczekiwania.
Dziedziczne dystrofie siatkówki to grupa rzadkich chorób okulistycznych o bardzo zróżnicowanym podłożu genetycznym. Wyróżnia się wiele ich rodzajów i wszystkie przebiegają podobnie: jednym z najwcześniejszych symptomów jest ślepota zmierzchowa, czyli gorsze widzenie w warunkach słabego oświetlenia. Z czasem jednak wzrok zanika. Szacuje się, że dziedziczne dystrofie występują rzadziej niż 5 na 10 tys. urodzeń. Podczas konferencji „Sytuacja osób z genetycznymi schorzeniami wzroku - wyzwania dla systemu ochrony zdrowia i polityki społecznej” eksperci oceniali, w jaki sposób można pomóc tej grupie pacjentów.
Okulistyczna odyseja diagnostyczna
U większości pacjentów pierwsze objawy problemów ze wzrokiem pojawiły się już w dzieciństwie lub wczesnej młodości. - Miałem 5 lat, kiedy rodzice dowiedzieli się o mojej o chorobie. Każdy mój wybór życiowy musiał uwzględniać to, że nie będę widział w przyszłości. W szkole średniej miałem w tyle głowy, żeby wybrany zawód mógł być kontynuowany po utracie wzroku - mówił Adrian Kwiecień. Ponadto wielu chorych musiało przejść długą ścieżkę, zanim uzyskali właściwe rozpoznanie choroby. Prawie 57 proc. ankietowanych chodziło od jednego lekarza do drugiego, będąc skazanymi na „odyseję diagnostyczną”. Trwała ona miesiącami obciążając pacjentów i rodziny nie tylko finansowo, ale i psychicznie.
Walka o zdrowie na własny koszt
Z raportu wynika, że jedynie niecałe 27 proc. badanych ma postawioną diagnozę genetyczną. Ponad połowa z nich sfinansowała te badania z własnych funduszy. Pozostali skorzystali z testów genetycznych wykonanych w ramach programów naukowych i badawczych prowadzonych przez instytucje naukowe. - Tylko badanie genetyczne pozwala na jednoznaczne i ostateczne potwierdzenie oraz sprecyzowanie rozpoznania. W nielicznych przypadkach wystarczy badanie pojedynczego genu, jednak w większości przypadków konieczne jest badanie panelowe wielu możliwych genów przyczynowych. Obecnie nowoczesne metody diagnostyczne, przede wszystkim badania oparte na sekwencjonowaniu panelowym NGS, nie są finansowane ze środków publicznych - zaznacza prof. dr hab. n. med. Maciej R. Krawczyński, Kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.
Terapia genowa - nadzieja dla chorych
W grudniu 2017 roku FDA dopuściła do obrotu preparat zawierający wirus AAV2, który przenosi prawidłowe allele genu RPE65. Uznaje się to za początek ery terapii genowej w okulistyce. Lek o nazwie Luxturna (voritogene) jest wskazany u pacjentów cierpiących z powodu dystrofii siatkówki związanej z mutacją genu RPE65. Rzecznik Praw Pacjenta wyraził pozytywną opinię dotyczącą refundacji w ramach Funduszu Medycznego leku stosowanego w leczeniu dziedzicznej dystrofii siatkówki spowodowanej mutacją tego genu. Lek na ostatecznej liście się nie znalazł, więc będzie ubiegać się pewnie o refundację w innym schemacie, nie z Funduszu Medycznego. O ostatecznej wersji listy pisaliśmy tutaj: MZ: ukryta lista leków o istotnej wartości klinicznej
- Światełkiem w tunelu dla wszystkich pacjentów z chorobami rzadkimi jest Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Został on podzielony na sześć obszarów i zakłada między innymi powołanie ośrodków eksperckich, ułatwienie dostępu do diagnostyki, w tym badań genetycznych, dostęp do innowacyjnych leków, stworzenie rejestru chorób rzadkich, utworzenie paszportu dla pacjentów z chorobami rzadkimi oraz uruchomienie platformy informacyjnej - mówiła na konferencji związanej z prezentacją raportu Marzanna Bieńkowska, Zastępca Dyrektora Departamentu Dialogu Społecznego i Komunikacji Biura Rzecznika Praw Pacjenta i Opiekun Rady Organizacji Pacjentów.
- Priorytetem i wyzwaniem dla polskiej okulistyki musi być stworzenie standardu postępowania z pacjentami z IRD, który zapewni im dostęp do diagnostyki genetycznej i finansowanie innowacyjnych terapii - mówi Małgorzata Pacholec, prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska. W rozmowie wyjaśnia, dlaczego.
Aleksandra Kurowska: Jakie nadzieje wiążą Państwo z terapią genową?
Małgorzata Pacholec: To pierwsza na świecie genoterapia, czyli przyczynowe leczenie jednej z mutacji odbierającej wzrok w schorzeniach siatkówki. W tym przypadku chodzi o mutację RPE65. Jest to schorzenie, które postępuje bardzo szybko, odbiera wzrok już dzieciom, prowadzi do całkowitej utraty wzroku już w wieku młodzieńczym. Jest to ultra rzadkie schorzenie.
Jak wygląda leczenie?
To jednorazowe podanie leku głęboko do siatkówki. Wiemy, że w Polsce jeden pacjent miał podanie do jednego oka - to jest wiedza z forum, gdzie tego typu informacje są przekazywane innym pacjentom. Wspomniany pacjent chodził z białą laską, był niewidomy, aczkolwiek widzący światło i zarysy przedmiotów. W tej chwili podobno już chodzi bez laski, a zastosowano u niego terapię tylko na jedno oko. Lek podano 28 maja, a obecnie widzi kolory, na tablicy Snellena widzi i rozpoznaje większe litery. To jest spektakularny sukces tej terapii, ale wiemy też, że ta terapia nie odwróci wszystkich procesów degeneracji siatkówki, które tam zaszły. Jeżeli są martwe komórki, to one nie „wstaną” do życia. Tak więc te terapie przyczynowe będą na pewno - i we mnie też jest na to zgoda - podawane dzieciom, im młodszym, tym lepiej, żeby zapobiec postępującej utracie wzroku. Na to leczenie przyczynowe czekamy.
A ilu pacjentów potrzebowałoby takiego leczenia?
Nie ma rejestrów, nikt tego nie wie. Są oczywiście badania prowadzone przez kliniki, i na tej podstawie wyławiani są pacjenci. Wiem o kilkunastu takich pacjentach, ale nie wiadomo, czy wszyscy kwalifikują się do terapii. Bo nawet jeśli mają postawioną już diagnozę, że to jest ta mutacja (RPE65), to jeszcze jest potrzebny obraz stanu siatkówki - czy rokuje, że ta terapia pomoże. Ale gdyby w Polsce były prowadzone szersze badania, szacuje się, że populacyjnie takich pacjentów jest ok. kilkudziesięciu, którzy kwalifikowaliby się do takiego leczenia.
My pacjenci nie chcemy być już niewidzialni w systemie i postanowiliśmy połączyć siły i wspólnie lobbować o prawo do diagnostyki leczenia i rehabilitacji.
Zobacz także:
Fundusz Medyczny - ile na co wydano? I co dalej?
Organizacje pacjenckie apelują o zmiany w Funduszu Medycznym
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych oraz Polskiej Izby Ubezpieczeń. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl