Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Zanvastro (zilganersen) firmy Ionis Pharmaceuticals. Decyzja obejmuje dzieci i dorosłych, także niemowlęta. Dotychczas pacjentom pozostawała opieka wspomagająca.

Chorobę Alexandra wywołują mutacje genu GFAP. Nieprawidłowe białko gromadzi się w komórkach wspierających pracę mózgu i prowadzi do uszkodzeń układu nerwowego. Zilganersen ogranicza jego produkcję. Lek podaje się do kanału kręgowego raz na 3 miesiące.

Co zmieniło się u pacjentów?

Główne badanie objęło 49 osób od 2. roku życia. U pacjentów w wieku co najmniej 5 lat, którzy na początku mieli mierzalne trudności z chodzeniem, po 61 tygodniach odnotowano lepsze wyniki szybkości chodu niż w grupie kontrolnej.

U dzieci w wieku 2-4 lat oceniano szerszy zestaw umiejętności ruchowych. W grupie leczonej nastąpiła poprawa, w kontrolnej - pogorszenie. Dane o niemowlętach były ograniczone: dodatkowym badaniem objęto czworo dzieci poniżej 2 lat.

Najczęstsze działania niepożądane obejmowały wymioty, bóle pleców i głowy, kaszel oraz dolegliwości po nakłuciu lędźwiowym. Zgłaszano również aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

W Polsce są opisy chorych, brakuje pełnej liczby

Choroba Alexandra może ujawnić się zarówno u małego dziecka, jak i u dorosłego. Powoduje m.in. zaburzenia koordynacji, nadmierne napięcie mięśni i napady padaczkowe. Jej rozpowszechnienie pozostaje nieznane - wg bazy chorób rzadkich Orphanet.

Nie ma bazy pozwalającej określić liczbę chorych w Polsce. Wiadomo jednak, że w 2016 r. zespół z udziałem specjalistów Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie opisał 6 polskich dzieci z tym rozpoznaniem. U 5 wcześniej błędnie rozpoznawano mózgowe porażenie dziecięce lub nieswoiste opóźnienie rozwoju.

Z kolei w listopadzie 2025 r. zespół z udziałem lekarzy z Rzeszowa opisał przypadek nastolatka, który wcześniej jeździł na rowerze, startował w szkolnych biegach i należał do zespołu tanecznego. Gdy miał 13 lat, zaczęły się sztywność i osłabienie nóg. Fizjoterapia nie przynosiła poprawy. Narastające problemy z chodzeniem zmusiły go do porzucenia sportu i tańca. Dopiero badanie genetyczne potwierdziło chorobę Alexandra - ok. 2 lat po pojawieniu się pierwszych objawów.

Czytaj także:

USA: Zatwierdzono nowy lek na rzadki nowotwór krwi

Eksperymentalna terapia odbudowała rogówkę i poprawiła widzenie