Autor : Marta Markiewicz
2023-06-06 14:23
Leczenie schorzeń rzadkich to wyzwanie dla globalnych systemów ochrony zdrowia. O tym, jaka jest dostępność terapii sierocych i jakie kryteria spełniać muszą produkty stosowane m.in. w schorzeniach hematologicznych, dyskutowano podczas ostatniego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich.
Według szacunków Komisji Europejskiej na starym kontynencie z chorobami rzadkimi zmaga się nawet 26 mln pacjentów. Jak wskazał Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia, oznacza to, że jeden na 17 obywateli Unii Europejskiej zmaga się z chorobą rzadką.
W trakcie swojego wystąpienia w Sejmie Jakub Gierczyński wskazał, że na przestrzeni ostatnich dwóch dekad na terenie UE zarejestrowano leki w 162 jednostkach chorobowych. – Oznacza to, że obecnie dysponujemy terapiami dla zaledwie 2,7 proc. chorób rzadkich. W głównej mierze są to schorzenia uwarunkowane genetycznie (około 80 terapii), nowotwory – w tym nowotwory krwi, ale również choroby endokrynologiczne, neurologiczne, czy choroby płuc. W sumie jest to 231 terapii, które zarejestrowano do końca 2022 r. – mówił. Statystyki pokazują więc, że nawet co piąty lek rejestrowany w ostatnich dwóch dekadach na terenie UE był lekiem sierocym.
Na kim się wzorować? Zdaniem Jakuba Gierczyńskiego, biorąc pod uwagę dostęp do refundowanych terapii chorób rzadkich, krajem referencyjnym dla Polski powinny być Czechy, gdzie refundacji podlega już 29 produktów mających zastosowanie w chorobach rzadkich.
Rozliczanie leków w chemioterapii i programach lekowych to problem
Postęp w obszarze możliwości terapeutycznych dokonał się na oczach samych klinicystów. Eksperci zgodnie przyznali, że wiele z rozwiązań stanowi nie tylko o wydłużeniu przeżycia chorych, ale również o jakości ich życia. - Praktycznie przez cały czas mojej pracy w obszarze hematologii i onkologii dziecięcej doświadczałem z moimi pacjentami tego postępu. Jak zaczynałem, najczęściej pacjenci zjawiający się na oddziale mieli ciężkie wylewy. Obecnie dzięki funkcjonowaniu programu profilaktycznego zapobiegania krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B (…) takie sytuacje zdarzają się niezwykle rzadko - ocenił prof. dr hab. n. med. Tomasz Szczepański – kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Dziecięcej ŚUM w Katowicach.
Dodał również, że apetyt na lepsze leczenie rośnie, szczególnie, że w Polsce mamy jeszcze luki w wypełnianiu rekomendacji Światowej Federacji Hemofilii. - Jedna z rekomendacji mówi, że u pacjentów z hemofilią A i z inhibitorem rekomenduje się tzw. czynnik omijający - emicizumab. W Polsce to rozwiązanie udało się wprowadzić i u pacjentów, u których występuje inhibitor i nie reagują oni na wysokie dawki czynnika VIII. Wdrożenie u nich terapii podskórnej pozwoliło uzyskać znaczącą poprawę - wskazał klinicysta. Jednocześnie dodał, że podanie preparatu podskórnie daje pacjentom i ich rodzinom zupełnie inną jakość życia. - Dlatego też chcielibyśmy, aby ten nowy lek, rekomendowany przez Światową Federację Hemofilii, był stosowany znacznie szerzej - podkreślił prof. Szczepański.
Hematologiczne choroby rzadkie: jakie objawy powinny nas zaalarmować
Hematolog wskazał, że przy udziale grupy ekspertów Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej zdefiniowano grupy pacjentów – obecnie nieobjęte programem profilaktycznym – które powinny używać tego nowego leku. - Po pierwsze są to pacjenci z trudnym dostępem do żył, u których zidentyfikowaliśmy konieczność usunięcia drugiego portu dożylnego, bądź niemożność założenia portu - wskazał klinicysta. Drugą grupą powinni być pacjenci objęci programem profilaktycznym, u których dochodzi do więcej niż trzech krwawień rocznie i stosowana terapia czynnikami rekombinowanymi okazuje się być nieskuteczna. W trzeciej grupie znalazły się natomiast najmłodsze dzieci (do 2 roku życia) z rozpoznaniem ciężkiej hemofilii A.
- Z doświadczenia wiemy, że u niemowląt najtrudniej jest założyć wkłucie dożylne, więc podawanie leku podskórnego zamiast do 3 wkłuć dożylnych leku w ciągu tygodnia jest znaczącą ulgą dla małego pacjenta - ocenił hematolog. Dodał, że największą zaletą leków podawanych podskórnie jest nie tylko forma ich podania, ale również to, że zmniejsza się częstotliwość ich podawania. Początkowo lek podawany jest raz na tydzień, a później nawet raz na miesiąc. - Jest to lek bezpieczny i dotychczasowe doświadczenie pokazuje, że jest skuteczny, choć przy urazowych krwawieniach należy pamiętać, że tacy pacjenci będą potrzebowali dodatkowego zabezpieczenia - zastrzegł klinicysta.
W dyskusji głos zabrał również prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie hematologii i onkologii dziecięcej. Na przykładzie rocznego dziecka z ciężką postacią hemofilii typu A wskazał, że stosując nową, podskórną formę leczenia, klinicyści są w stanie trzykrotnie zmniejszyć liczbę podań dożylnych (ze 160 rocznie). - To jest ogromny postęp. Jednocześnie te leki są skuteczne, bezpieczne, podnoszą jakość życia i - jak się okazuje - finansowo są znacznie korzystniejsze przy łącznym użyciu, niż standardowe czynniki krzepnięcia - wskazał.
Medyczna Racja Stanu o terapiach chorób rzadkich
Inna grupą leków oczekiwaną przez środowisko hematologów są czynniki o wydłużonym okresie działania. Te leki mogłyby trafić (zgodnie z rekomendacjami 641) do pacjentów, u których występują krwawienia pomimo profilaktyki. Potwierdzeniem skuteczności tej grupy preparatów są badania farmakokinetyki. Jednym z czynników jest dostępny w Polsce, ale nadal nierefundowany w populacji pediatrycznej lek efmoroktokog alfa, rekombinowany czynnik krzepnięcia VIII z białkiem fuzyjnym Fc, który zdaniem ekspertów jest dobrze tolerowany i w miarę upływu czasu terapii jego zużycie zmniejsza się w porównaniu do konwencjonalnych czynników.
- To są dwa elementy, o które, jeśli chodzi o leczenie hemofilii chcielibyśmy jako eksperci prosić. Osiągnęliśmy bowiem pewien poziom, ale nadal jest grupa pacjentów, u których dotychczasowe leczenie nie jest w pełni optymalne i „prosi się”, żeby te nowe leki u tej grupy pacjentów mogły być stosowane - apelował prof. Szczepański.
W imieniu rodzin najmłodszych pacjentów głos w trakcie posiedzenia zabrała Ewelina Matuszak, prezeska Stowarzyszenia Chorych na Skazy Krwotoczne. Przypomniała, że dotychczas w programie profilaktycznym przeważała cena za jednostkę, a nie cena terapii. - Patrząc na cenę jednostki czynników o przedłużonym działaniu, to są one rzeczywiście droższe, ale jeżeli porównamy terapię, to uważamy, że jesteśmy tutaj dużo tańsi. Dlatego chcielibyśmy, aby dostępność tych leków była zdecydowanie większa dla pacjentów - wskazała przedstawicielka pacjentów.
Dodała również, że doświadczenia państw ościennych, gdzie nowe leki są od dawna dostępne, wskazują, że np. leki podskórne w sposób diametralny zmieniają życie rodzin pacjentów. - Wiemy, że inwestycje w nowe technologie lekowe są ciężkie, ale jestem przekonana, że pozwalają zaoszczędzić w innych obszarach. Na przykład poprzez zmniejszenie obciążenia dla całego systemu ochrony zdrowia. Zdajemy sobie sprawę z tego, że nie stać nas na finansowanie droższych terapii, ale warto jednak pochylić się nad rozszerzeniem dostępu dla pacjentów pediatrycznych - wskazała Ewelina Matuszak.
W nawiązaniu do wypowiedzi klinicystów oraz pacjentów Barbara Dziuk, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, zapewniła, że poprze stanowisko ekspertów i skieruje w tej sprawie odpowiedni wniosek do resortu zdrowia. – Tak, by dobre i oczekiwane przez państwa rozwiązania, korzystne dla najmłodszych pacjentów, były wdrażane przez Ministerstwo Zdrowia - powiedziała. Podobną deklarację złożyła Dominika Janiszewska-Kajka, zastępczyni dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia. - Mogę zadeklarować, że wszystkie potrzeby zasygnalizowane przez państwa, a dotyczące potrzeb dzieci, zostaną przekazane ministrowi zdrowia - zapewniła.
Polecamy także:
Informatyzacja – co z repozytoriami i zgodą na procedurę?