Rozmowę nagraliśmy podczas Forum Ekonomicznego w Karpaczu, zanim Ministerstwo Zdrowia ogłosiło kolejne pozytywne decyzje dotyczące refundacji terapii w chorobach rzadkich. 15 września Ministerstwo Zdrowia ogłosiło, że od 1 października refundacją zostaną objęte 24 nowe terapie, w tym 8 dotyczących chorób rzadkich. Wśród nowych wskazań znalazła się także terapia dla pacjentów z mukowiscydozą. Łącznie w 2026 r. refundacją objęto 90 nowych terapii, z których 30 dotyczy chorób rzadkich.

Dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert ochrony zdrowia, członek Prezydium Rady Ekspertów przy Rzeczniku Praw Pacjenta, omówił wyniki 6. edycji audytu pacjenckiego Krajowego Forum ORPHAN. Organizacje pacjenckie oceniały w nim realizację poszczególnych części planu dla chorób rzadkich.

- Generalnie nie jest dobrze, ponieważ pacjenci oceniają, że sytuacja zbytnio się nie poprawiła, pomimo że mamy już kolejną edycję planu. Ocenili realizację jego poszczególnych punktów. Najbardziej pozytywnie ocenili dostęp do leków, czyli trzeci obszar planu. Tutaj mamy najbardziej wymierne efekty. Co trzecie refundowane nowe cząsteczkowskazanie dotyczy leków stosowanych w chorobach rzadkich. To jest wielki szacunek dla ministerstwa, bo nie są to tanie leki - powiedział dr Gierczyński.

Jak zaznaczył, w części chorób leczenie nie zmienia radykalnie codziennego funkcjonowania pacjenta. Są jednak przykłady terapii, które przyniosły rzeczywisty przełom.

Dalsza część tekstu pod materiałem wideo.

Leczenie SMA zmieniło los dzieci

Jednym z najważniejszych przykładów jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Bez skutecznego leczenia choroba prowadziła do śmierci albo głębokiej niepełnosprawności ruchowej.

- Rozmawialiśmy wiele o rdzeniowym zaniku mięśni. Leczenie, które kosztuje około pół miliona złotych rocznie - nie mówię o terapii genowej podawanej jednokrotnie - przekłada się na normalny wzrost i rozwój pacjenta. Mamy szereg chorób rzadkich, w których nastąpiły olbrzymie przełomy terapeutyczne, i należy to podkreślać - mówił dr Gierczyński.

Przypomniał, jak wyglądało życie pacjentów z SMA przed wprowadzeniem skutecznych terapii.

- Jeżeli dziecko rodziło się z tą chorobą, to albo od razu umierało, albo - w zależności od typu SMA - rozwijało bardzo głęboką niepełnosprawność. Dorosły pacjent był już osobą leżącą, ze spastycznością. Zachowywał przy tym pełną świadomość, więc cierpienie było tym większe. Terapie, które zostały zrefundowane - najpierw nusinersen w 2019 r., a potem risdiplam i onasemnogen abeparwowek - były przełomem. Teraz mamy dzieci z SMA zdiagnozowane w przesiewie noworodkowym, które żyją - powiedział.

Według danych przywołanych przez eksperta, leczeniem SMA objętych jest obecnie prawie 2000 pacjentów.

Pacjenci z mukowiscydozą wchodzą w dorosłość

Drugim przykładem przełomu jest mukowiscydoza. Dr Gierczyński oszacował roczny koszt terapii na ok. 300 tys. zł na pacjenta, ale jej efekty widać w rozwoju chorych i oczekiwanej długości ich życia.

- Leczenie mukowiscydozy, które kosztuje ok. 300 tys. zł rocznie na pacjenta, przekłada się na to, że ci pacjenci normalnie się rozwijają. To jest niesamowity przełom - ocenił dr Gierczyński.

Najnowsze dane brytyjskiego rejestru mukowiscydozy pokazują, że połowa dzieci urodzonych obecnie z tą chorobą może dożyć co najmniej 66,2 roku. To ogromna poprawa, ale nadal nie oznacza zrównania oczekiwanej długości życia z populacją ogólną.

- Kiedyś w rejestrach były głównie dzieci, które potem umierały. Teraz w Anglii 64 proc. pacjentów w rejestrze mukowiscydozy stanowią już dorośli. W Polsce mamy mniej więcej pół na pół. Spośród 1500 pacjentów leczonych w programie lekowym w 25 ośrodkach połowę stanowią dzieci, a połowę dorośli. To znaczy, że te dzieci wchodzą w wiek młodzieńczy, potem w młodą dorosłość i praktycznie normalnie żyją - podkreślił.

Potrzebne są ośrodki eksperckie

Dostęp do leków został oceniony dobrze, ale pacjenci nadal mają trudności ze znalezieniem miejsca zapewniającego kompleksową opiekę. Zdaniem dr. Gierczyńskiego potrzebne jest formalne powołanie i odpowiednie finansowanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich.

- Mamy fantastycznych klinicystów i fantastyczne ośrodki kliniczne. One już de facto wykonują tę pracę. Brakuje jednak procesu certyfikacji, formalnego szyldu i dodatkowej wyceny. Ośrodek ekspercki jest wielodyscyplinarny, ma określony zespół specjalistów, realizuje badania kliniczne i programy lekowe. Powinien więc mieć wyższą wycenę niż zwykły ośrodek - powiedział.

Na bazie Europejskich Sieci Referencyjnych powołano dotychczas 44 takie placówki. To znacznie mniej, niż - zdaniem rozmówcy - potrzebuje polski system.

- Myślę, że to jest apel do pana ministra Maciejewskiego i całego gabinetu ministerstwa, żeby zintensyfikować pracę nad powołaniem tych ośrodków. Zawsze ocenialiśmy, że w Polsce może ich być ok. 300. W tej chwili są 44, więc tego brakuje. Pacjenci są zagubieni - mówił dr Gierczyński.

6 badań przesiewowych nadal w pilotażu

Polska obejmuje programem badań przesiewowych noworodków 36 chorób. Dr Gierczyński wskazał jednak, że część badań wciąż nie jest dostępna w całym kraju.

- Jesteśmy liderem w przesiewie noworodkowym. Mamy 36 chorób w programie badań przesiewowych. Ale 6 z nich ciągle jest w pilotażu. Te badania powinny wejść już na cały kraj, a następne 6 powinno zostać dodanych do programu. Jeżeli wcześniej zdiagnozujemy chorobę rzadką, mamy szansę na skuteczne leczenie, jeśli takie leczenie istnieje. Przede wszystkim oszczędzamy jednak pacjentowi odysei diagnostycznej. Nawet jeżeli nie ma leczenia, nie będzie przez kolejne lata szukał diagnozy - mówił.

Dr Gierczyński zwrócił uwagę, że zmienia się podejście do badań przesiewowych. Dawniej zakładano, że powinny one obejmować przede wszystkim choroby, dla których istnieje leczenie. Obecnie organizacje pacjenckie, w tym EURORDIS, podkreślają również wartość samego rozpoznania. Diagnoza kończy wieloletnie poszukiwania i pozwala pacjentowi sprawdzić możliwość udziału w badaniach klinicznych.

Pacjenci szukają badań klinicznych także za granicą

W audycie po raz pierwszy zapytano organizacje pacjenckie o udział w badaniach klinicznych.

- Aż 70 proc. ze 100 organizacji pacjenckich, które wzięły udział w audycie, uczestniczyło w badaniach klinicznych, z czego połowa za granicą. Proszę zauważyć, jaką szansę daje pacjentom znajomość diagnozy. Mogą szukać badań klinicznych na świecie i próbować się do nich dostać, jeżeli nie ma jeszcze zarejestrowanej terapii - powiedział.

Dr Gierczyński zwrócił również uwagę na zaangażowanie rodziców dzieci z bardzo rzadkimi chorobami. Rodzice uczestniczą w projektowaniu badań klinicznych i zbierają pieniądze na rozwój terapii.

- Są organizacje pacjenckie, które mówią, że takie badania są bardzo potrzebne. Można projektować je w polskich ośrodkach z udziałem rodziców dzieci, które mają bardzo rzadką chorobę. Ci rodzice często zbierają pieniądze na odkrycie terapii. To jest niesamowite i należy to wspierać - podkreślił.

Analiza powinna obejmować leki stosowane w chorobach rzadkich

Dr Gierczyński relacjonował, że podczas jednego z paneli padła zapowiedź podjęcia prac nad wprowadzeniem wielokryterialnej analizy decyzyjnej w chorobach rzadkich.

- Było to już wpisane w politykę lekową, ale dobrze byłoby przejść od słów do czynów. W tej analizie należy uwzględniać leki stosowane w chorobach rzadkich, a nie tylko leki sieroce - zwrócił uwagę.

Podkreślił też, że rejestracja jednego leku nie kończy procesu zapewniania pacjentom dostępu do leczenia. Europejska Agencja Leków może później zatwierdzić jego stosowanie w kolejnej grupie chorych.

- Często jest tak, że lek jest refundowany w danym wskazaniu, a później EMA, czyli Europejska Agencja Leków, rejestruje następne wskazanie. Toczy się wtedy odrębny proces refundacyjny: dla innej grupy wiekowej, innego wskazania albo innego typu czy podtypu choroby - wyjaśnił dr Gierczyński. - Medycyna nie śpi. Co miesiąc odkrywa nowe terapie - podsumował ekspert.

Czytaj także:

Choroby rzadkie. W sejmie o barierach i wyzwaniach

Kolejny lek na SMA. Co zmienia apitegromab?

Leki: nowa lista refundacyjna, zmiany w liście 65 plus, losy SzNUR