Autor : Halina Pilonis
2021-10-05 11:27
O sukcesie środowiska SMA oraz wyzwaniach związanych z leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce dyskutowali klinicyści 4 października br., podczas Międzynarodowego Sympozjum Evidence-Based Health Care pt. „What has health care learnt from the COVID-19 pandemic?”
W Polsce z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni, rocznie rodzi się ponad 50 dzieci. Jest to ciężka choroba rzadka, wynikająca z wady genetycznej, prowadząca do zaniku mięśni szkieletowych, skutkującego częściowym lub całkowitym paraliżem i niewydolnością oddechową.
Polskie sukcesy
Prof. Katarzyna Kotulska - Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Centrum Zdrowia Dziecka przypomniała, że przez ponad 100 lat wiedzieliśmy, że choroba istnieje i mogliśmy ją opisywać. - Opisy te dały podstawy do wielu badań nad diagnostyką i leczeniem. W naturalnym przebiegu choroby zawsze dochodzi do zaniku mięśni, a nowe terapie pozwoliły ten przebieg zmodyfikować - zaznaczyła.
Obecnie zarejestrowane są trzy technologie lekowe do leczenia SMA. Oprócz refundowanego już w Polsce nusinersenu, są to terapia genowa i lek doustny o podobnym mechanizmie działania, jak nusinersen. - To rzadkość, żeby w chorobie rzadkiej tak szybko pojawiały się kolejne leki i to coraz efektywniejsze - powiedziała dr n. med. Magdalena Władysiuk, wiceprezes firmy HTA Consulting.
W Polsce od ponad 2 lat działa program leczenia SMA nusinersenem podawanym do kanału kręgowego w trakcie punkcji lędźwiowej co kilka miesięcy.
Prof. Anna Kostera- Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM przypomniała, że środowisko pacjentów i klinicyści przez kilka lat starali się o włączenie SMA do badań przesiewowych noworodków. Resort zdrowia zgodził się i już w kwietniu tego roku na Mazowszu ruszył pilotaż, który będzie rozszerzany o kolejne województwa tak, by badania przesiewowe objęły całą Polskę. - SMA 1 jest chorobą o piorunującym przebiegu, a proces zaniku mięśni szkieletowych jest nieodwracalny. Dlatego chcielibyśmy, żeby interwencje terapeutyczne były jak najwcześniej, a to umożliwiają badania przesiewowe. Zwłaszcza, że leczenie przedobjawowe jest najskuteczniejsze - podkreśliła. Poinformowała, że do końca roku w ramach badań przesiewowych przebadanych zostanie 140 tys. dzieci. U pięciu rozpoznano SMA, u czterech z nich wdrożono już leczenie, a jedno dziecko jest jeszcze w trakcie badań potwierdzających diagnozę.
W maju minister zdrowia, po zasięgnięciu opinii Rady Przejrzystości, konsultantów krajowych i Rzecznika Praw Pacjenta oraz uwzględniając wykaz przygotowany przez AOTMiT, opublikował listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności, które miałby być finansowane ze środków Funduszu Medycznego. Znalazł się na niej onasemnogen abeparwowek w leczeniu chorych na SMA. Jak podkreślali klinicyści oraz dr Magdalena Władysiuk, to oczekiwana terapia, a decyzja w jej sprawie ma zapaść jeszcze w tym miesiącu.
Pacjent przedobjawowy zamieni się w bezobajawowego
Prof. Anna Kostera- Pruszczyk zwróciła uwagę, że terapia genowa podawana jest tylko raz w życiu drogą dożylną. Specjalnie przygotowany wektor wirusowy, podobny do adenowirusa serotypu 9 wprowadza do komórki brakujący gen SMN 1, który podejmuje swoją funkcję, zmieniając przebieg choroby. Terapia genowa polega na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka. Jej skuteczność potwierdziły wyniki trzech badań: START, STR1VE, SPR1NT, które przedstawiono podczas tegorocznego kongresu Europejskiej Akademii Neurologii. Wszystkie dzieci włączane do leczenia przed pojawieniem się objawów nie wymagają wsparcia oddechowego ani żywieniowego. Mogą funkcjonować normalnie i rozwiać się, jak zdrowi rówieśnicy.
- W Polsce dzięki zbiórkom społecznym terapię genową otrzymało około 20 dzieci - poinformowała prof. Katarzyna Kotulska - Jóźwiak. Dr Magdalena Władysiuk zwróciła uwagę, że ta technologia jest szansą na obniżenie kosztów leczenia, bo to interwencja jednorazowa. Prof. Katarzyna Kotulska - Jóźwiak dodała, że dzięki temu leczeniu pacjent będzie mógł pojawiać się u lekarza raz w roku lub rzadziej, jedynie na wizytę kontrolną. Dodała, że terapia genowa nie jest dla każdego. Rejestracyjne ograniczenia jej stosowania wynikają z wieku i masy ciała małego pacjenta.
Nowe wyzwania dla systemu opieki zdrowotnej
Eksperci zwrócili uwagę, że dzięki badaniom przesiewowym i skutecznym terapiom inaczej będą wyglądały potrzeby chorych. - Do tej pory pacjenci potrzebowali wielospecjalistycznej, aczkolwiek paliatywnej, opieki. Tymczasem pojawiają się nowe pytania, kiedy zrezygnować ze wsparcia oddechowego czy żywieniowego. Czy istnieje konieczność wentylacji mechanicznej zapobiegawczo np. na noc - wymieniali.
Dr Magdalena Władysiuk przypomniała wnioski płynące z raportu "Czas to motoneuron - wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce", przygotowanego przez ekspertów systemowych, klinicznych, jak i samych pacjentów. - Po kolejnym roku programu lekowego istnieje dalsza potrzeba kompleksowej opieki koordynowanej, najlepiej w pobliżu miejsca zamieszkania chorego. Wyzwaniem na jutro będzie wybór optymalnej, dostosowanej do pacjenta terapii - powiedziała. Wyraziła nadzieję, że Fundusz Medyczny umożliwi sfinansowanie terapii genowej w Polsce. Prof. Kotulska - Jóźwiak dodała, że dzięki temu będziemy mieli do czynienia z większą liczbą pacjentów, którzy mają zapisaną chorobę w genach, ale nie będą mieli objawów.