Autor : Halina Pilonis
2022-02-21 11:05
- Najważniejszym elementem Planu dla Chorób Rzadkich są badania genetyczne i molekularne, będące przyszłością medycyny. Bez nich chorzy nie mogą korzystać z nowych leków - powiedział przewodniczący Rady Ekspertów Medycznej Rady Stanu ds. Chorób Rzadkich prof. Zbigniew Żuber podczas posiedzenia Rady 15 lutego br.
Eksperci rozmawiali o realizacji przyjętego w ubiegłym roku Planu dla Chorób Rzadkich. Zakłada on m.in. poprawę dostępu do diagnostyki chorób rzadkich. Prof. Zbigniew Żuber zwrócił uwagę, że wiele z tych badań jest wykonywanych poza Polską, zupełnie niepotrzebnie. Również prof. Krystyna Chrzanowska, była przewodnicząca Zespołu ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia mówiła o potrzebie dofinansowania polskich laboratoriów, aby materiał do badań nie był wysyłany za granicę. - Polskie genomy powinny być badane w Polsce - podkreśliła.
Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej zaapelowała, aby specjalizacja z genetyki klinicznej trafiła na listę specjalizacji priorytetowych, bo dziś w Polsce w przeliczeniu na pełne etaty, pracuje 60 specjalistów z tej dziedziny. Mówiła też o powołaniu nowego zawodu - doradcy genetycznego oraz uruchomieniu studiów podyplomowych dla biotechnologów, dających im uprawnienia diagnosty.
Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej podkreślił konieczność ponownej wyceny procedur diagnostycznych i terapeutycznych.
Prof. Anna Latos-Bieleńska zaapelowała o wprowadzenie badań przesiewowych u noworodków w kierunku wykrywania choroby Pompego. - Mamy już leczenie przyczynowe, ale bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie poprzez badania przesiewowe noworodków - podkreśliła. Do jej apelu przyłączył się prof. Mieczysław Walczak. - Mimo że Polska należy do liderów na świecie, jeśli chodzi liczbę wykonywanych badań przesiewowych, to jednak ich panel musi być poszerzany - powiedział. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM dodała, że już kilkumiesięczne opóźnienie terapii tej choroby zmniejsza jej efekty.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk poinformowała, że pacjenci czekają na refundację terapii doustnej w SMA oraz terapii genowych, które wciąż finansowane są w ramach zbiórek społecznych. Podziękowała wiceministrowi Maciejowi Miłkowskiemu za refundację leku Translarna dla pacjentów z dystrofią Duchenne'a.
Prof. Tomasz Mach z oddziału Klinicznego Gastroenterologii i Hepatologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie mówił o leczeniu choroby Wilsona, w przebiegu której, w wyniku upośledzenia wydalania miedzi z żółcią, gromadzi się ona w wątrobie, a potem także w mózgu, nerkach, rogówce i innych narządach, co prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i śmierci pacjenta w ciągu kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów, o ile nie zastosuje się skutecznego leczenia. W Polsce stosuje się penicylaminę w pierwszej linii leczenia i trientynę dla pacjentów nietolerujących penicylaminy. Około 30 proc. chorych rozwija nietolerancję, która nie pozwala na dalsze leczenie penicylaminą. - Tymczasem zaprzestanie leczenia prowadzi do śmierci - podkreślił prof. Mach. Od 1 września 2021 r. trientyna jest objęta refundacją w ramach programu lekowego, ale ze względu na długotrwałą procedurę związaną z wprowadzaniem nowego programu lekowego pacjenci nie rozpoczęli jeszcze leczenia.
Prof. Jerzy Windyga, kierownik Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie mówił o sytuacji chorych na nocną napadową hemoglobinurię, która jest przewlekłą, postępującą, wyniszczającą i zagrażającą życiu, bardzo rzadką chorobą krwi. Obecnie zarejestrowane są dwie terapie - ekulizumab oraz rawulizumab, dzięki którym pacjenta przestaje być uzależniony od transfuzji czerwonych krwinek. Rawulizumab jest nową, dłużej działającą postacią ekulizumabu. W Polsce od 1 stycznia 2018 r. chorzy mieli możliwość leczenia ekulizumabem w ramach programu lekowego, ale w maju ubiegłego roku zakończono refundację z uwagi na negatywną ocenę złożonego przez producenta wniosku refundacyjnego. Pacjenci leczeni w programie lekowym będą mieli refundowaną terapię do końca kwietnia 2022 r. Prof. Jerzy Windyga podkreślał, że odstawienie dotychczasowego leczenia doprowadzi do nasileni objawów, które będą intensywniejsze niż przed rozpoczęciem terapii. Dlatego jego zdaniem możemy spodziewać większej śmiertelności z powodu tej choroby.
Dr Justyna Milczewska z Klinicznego Oddziału Chorób Płuc Samodzielnego Zespołu Publicznych Zakładów Opieki Zdrowotnej im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym, Kliniki i Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie dziękowała Maciejowi Miłkowskiemu za objecie refundacją leków na mukowiscydozę. Od 1 listopada 2020 r. refundacją został objęty pierwszy zarejestrowany produkt wpływający bezpośrednio na mutację białka, stanowiącą przyczynę mukowiscydozy - iwakaftor. - Zakończyliśmy negocjacje, które dotyczyły całego zakresu portfolio firmy i trzy technologie lekowe ukierunkowane w zależności od wieku i poszczególnych wskazań medycznych będą dostępne - poinformował uczestników Medycznej Racji Stanu wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski. Refundacja leczenia mukowiscydozy obejmie około 1 tys. pacjentów, a jej roczny koszt wyniesie w sumie 500 mln zł. Środki pochodzić będą z Funduszu Medycznego.
Polecamy także:
TYDZIEŃ W ZDROWIU: wydarzenia w ochronie zdrowia (21-27 lutego 2022)
Projekt o ustawy o innych zawodach medycznych nieakceptowalny?
K. Bross-Walderdorff bez prawa wykonywania zawodu. Do kiedy?