Autor : Jakub Wołosowski
2022-05-23 13:12
Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziła wprowadzenie na rynek Unii Europejskiej leku Xenpozyme w leczeniu dwóch typów rzadkiego genetycznego zaburzenia - choroby Niemanna-Picka (ASMD). To pierwsza terapia na to schorzenie. Xenopozyme będzie można stosować w leczeniu zarówno dzieci, jak i dorosłych z typem A/B i B.
Choroba Niemanna-Picka jest rzadkim schorzeniem genetycznym. Określa się ją także jako leukodystrofię, chorobę spichrzania lipidów, a na zachodzie skrótowo ASMD (skrót od Acid Sphingomyelinase Deficiency). Chorobę po raz pierwszy opisał Albert Niemann, niemiecki pediatra w 1914 roku, w relacji na temat małego dziecka z powiększoną śledzioną i wątrobą, powiększonymi gruczołami chłonnymi oraz nabrzmiałą, pociemniałą skórą twarzy. Kilka lat później, w 1920 r., Luddwick Pick przeprowadzał badania tkanek podobnych przypadków, co dostarczyło dowodów na istnienie innej choroby, niż te dotychczas opisane.
Objawy oraz problemy, które powoduje choroba Niemanna-Picka, potrafią być bardzo zróżnicowane. Wymienia się wśród nich m.in.:
bóle kończyn i stawów,
powiększone wątroba i śledziona,
powiększony brzuch,
problemy z oddychaniem,
infekcje dróg oddechowych i płuc,
duszności,
nietypowe zasiniaczenia lub krwawienia,
żółtaczka.
Choroba ta wywoływana jest przez gen recesywny, który powoduje, że organizm chorego nie produkuje żadnego enzymu lub bardzo ich małe ilości. W efekcie zaburzeń w organach ciałach (najczęściej w wątrobie i śledzionie) tworzą się tłuste złogi zawierające cholesterol i lipid sfingomielinę. Przyczyniają się do powiększania organów. W typach A i C złogi mogą powstawać także w komórkach centralnego systemu nerwowego powodując uszkodzenie komórek i układu.
Wyróżnia się cztery typy choroby: A, B, C i D. Typy A i B charakteryzuje niewystarczająca ilość enzymu sfingomielinazy, co przekłada się na zwiększenie toksycznych ilości sfingomieliny. Z kolei typy C i D są określane przez wadę, która utrudnia prawidłowy rozwój transportu cholesterolu pomiędzy komórkami mózgu.
Jak podaje EMA, do tej pory na terenie Unii Europejskiej nie było zatwierdzonego leku, który spowalniałby jej przebieg lub zapobiegał jej rozwojowi. Pacjenci otrzymywali tylko opiekę paliatywną lub leczenie podtrzymujące - w efekcie śmiertelność jest wysoka, zwłaszcza wśród dzieci. Najczęstszymi przyczynami zgonów są problemy z oddychaniem, wątrobą czy komplikacje wywołane poprzez powiększone organy. Dzieci ze stwierdzonym typem A choroby najczęściej umierają przed 3 rokiem życia. Średnia spodziewana długość życia pacjentów z typem B wynosi 17 lat.
Xenopozyme jest pierwszym lekiem powstałym w celu leczenia tej choroby. W ramach terapii uzupełniany jest poziom enzymów u chorego, co pozwala na zredukowanie ilości odkładających się złogów, co przełoży się na rzadziej pojawiając się u chorego objawy. EMA wskazuje, że najlepsze efekty lek może przynieść u pacjentów z typem B. Enzym zastępczy produkowany jest przy wykorzystaniu metody technologii rekombinacji DNA. Jest wytwarzany przez komórki, do których wprowadzono gen (DNA), który umożliwia im wytwarzanie enzymu. Xenpozyme jest dostępny w postaci proszku do sporządzania roztworu do infuzji, podawanego dożylnie co dwa tygodnie.
EMA zatwierdziło lek po wynikach trzech różnych badań klinicznych u pacjentów cierpiących na chorobę Niemanna-Picka.
Działania niepożądane leku Xenpozyme były na ogół łagodne do umiarkowanych i w większości przypadków możliwe do opanowania. Większość była związana z zakażeniami, reakcjami związanymi z infuzją lub dolegliwościami żołądkowo-jelitowymi (objawami i objawami choroby u dzieci).
Fundusz Kompensacyjny Szczepień Ochronnych. Ile wniosków złożono?
Prof. Szuster-Ciesielska o wirusie ospy małpiej [WYWIAD]
System no-fault. Posłowie wciąż się upierają przy zaostrzeniu kar