Emilia Ochocka to pacjentka, która odezwała się do naszej redakcji po przeczytaniu wywiadu z ekspertem na temat swojej choroby i postanowiła pokazać jak wygląda perspektywa chorego.

Marcin Powęska: Zacznijmy od Pani historii. Jakie były pierwsze niepokojące objawy i kiedy poczuła Pani, że nie są to pojedyncze, niezwiązane ze sobą dolegliwości?

Emilia Ochocka: Pierwsze zmiany skórne pojawiły się u mnie już 9 lat temu. Myślałam wówczas, że to po prostu uczulenie na gluten. Ok. 5 lat temu przeszłam pierwszy wstrząs anafilaktyczny, po którym wykryto u mnie liczne alergie. Następnie doświadczyłam jeszcze kilku wstrząsów, aż mój stan zdrowia nagle drastycznie się pogorszył. Miałam poczucie, że otworzyłam swego rodzaju chorobową puszkę Pandory, ponieważ nagle pojawiła się cała gama dolegliwości ogólnoustrojowych.

Jak wyglądała droga od pierwszych objawów do podejrzenia choroby związanej z nieprawidłową aktywnością mastocytów? Ilu specjalistów i ile różnych diagnoz pojawiło się po drodze?

W ubiegłym roku co miesiąc aż do kwietnia trafiałam na SOR z objawami wstrząsu. Moje ciało było pokryte czerwonymi kropkami. Przestały prawidłowo funkcjonować moja pamięć krótkotrwała oraz zdolność formułowania pełnych zdań. Zmagałam się z trwającymi po kilka tygodni biegunkami - mój organizm niemal nie przyjmował pokarmów ani napojów. Towarzyszyły mi skrajne osłabienie, bóle fizyczne, apatia i stany lękowe. Odczuwałam również silny świąd skóry przy każdym kontakcie z wodą pod prysznicem.

Sama zaczęłam wpisywać objawy w Google i szukać odpowiedzi. Intuicyjnie czułam, że to coś poważniejszego niż zwykła alergia. Kolejne badania nie potwierdzały jednak alergii, które mogłyby wyjaśnić tak szeroki zestaw objawów. Czułam się tak, jakby wszystkie moje dotychczasowe wyniki, w tym zaawansowany panel ALEX, przestały mieć znaczenie.

Pamiętam, że lekarka alergolożka zleciła oznaczenie tryptazy. Wynik miał być swego rodzaju wyrokiem, a okazał się prawidłowy. Jednocześnie czułam, że lekarka nie do końca rozumie, co się ze mną dzieje. Wysłała jednak e-mail do eksperta z Gdańska (prof. Marek Niedoszytko) zajmującego się tą chorobą i dzięki jej skierowaniu już 5 dni później byłam w Gdańsku, gdzie wykonano mi trepanobiopsję szpiku kostnego oraz badanie genu KIT. Pamiętam, jak ciągle podkreślano, że tryptaza jest w normie. Ostatecznie wykluczono mastocytozę układową.

Następnie udałam się do dermatologa, żeby pokazać zmiany skórne. Lekarz skierował mnie do szpitala, a w maju wykonano biopsję skóry, która potwierdziła mastocytozę skórną. W międzyczasie trafiłam do psychiatry, neurologa - m.in. w celu wykluczenia tężyczki - hematoonkologa, endokrynologa, aby wykluczyć zespół rakowiaka, oraz reumatologa. Rozpoczęłam również psychoterapię i zmieniłam dotychczasową lekarkę, alergolożkę.

Czy wtedy pojawił się lekarz, który spróbował połączyć wszystkie objawy w jeden obraz?

Nowa alergolożka, do której trafiłam w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym nr 1 im. Norberta Barlickiego w Łodzi, zleciła cały zestaw badań podczas mojego pięciodniowego pobytu na oddziale. Czułam, że wraz z zespołem lekarzy jest niezwykle dociekliwa i naprawdę chce znaleźć przyczynę moich problemów.

Jednocześnie odważyłam się na pierwszą w pełni otwartą rozmowę z lekarzami o diagnostyce w kierunku MCAS oraz o tym, jak trudne jest życie bez jednoznacznego rozpoznania. To była bardzo dobra dyskusja, która przy wypisie ze szpitala zaowocowała oficjalną adnotacją w dokumentacji: "kliniczne objawy nadaktywności komórek tucznych".

W wywiadzie z ekspertem dużo miejsca poświęcono kryteriom rozpoznania MCAS, w tym oznaczeniu tryptazy podczas ostrej reakcji. Jak te wymagania wyglądają z perspektywy pacjentki trafiającej na SOR w sytuacji zagrożenia zdrowia lub życia?

Chciałabym podkreślić, że kryteria rozpoznania MCAS przedstawione w wywiadzie opierają się na podejściu określanym jako Consensus-1. W 2020 r. opublikowano również alternatywną propozycję kryteriów, nazywaną Consensus-2. Jej autorzy wskazują, że w przebiegu typowego MCAS poziom tryptazy rzadko ulega istotnemu podwyższeniu, a pacjenci rzadko doświadczają wyłącznie klasycznej anafilaksji zależnej od IgE.

Warto mieć świadomość, czym jest wstrząs anafilaktyczny i z jakim ogromnym obciążeniem się wiąże. Z własnego doświadczenia wiem, że utrata przytomności i tak gwałtowna reakcja całego organizmu wyłączają mnie z normalnego życia na kolejny tydzień.

Tymczasem podczas pobytu na SOR-ze lekarze koncentrują się na dożylnym podaniu leków ratujących życie. Zdarza się, że odmawiają przy tym zabezpieczenia krwi do oznaczenia tryptazy, argumentując, że wynik nie jest im potrzebny do przeprowadzenia natychmiastowej akcji ratunkowej.

Co dzieje się później, jeżeli krew nie zostanie pobrana w odpowiednim czasie albo pacjent nie ma dostępu do innych specjalistycznych badań?

Personel SOR-ów rzadko ma wiedzę o MCAS i o tym, że krew najlepiej pobrać w krótkim czasie od początku reakcji. Laboratoria szpitalne nie mają też procedury pilnego oznaczania tryptazy pod kątem diagnostyki MCAS.

Brak odpowiedniego badania w czasie reakcji może później utrudnić pacjentowi uzyskanie diagnozy według kryteriów Consensus-1, wciąż powszechnie stosowanych w Polsce. Pacjent wraca do lekarza bez "dowodu" z SOR-u. Może wtedy usłyszeć, że skoro nie udokumentowano wzrostu tryptazy, to nie ma MCAS, a objawy mają podłoże psychosomatyczne.

Dodatkowym problemem jest ograniczony dostęp do innych badań, takich jak dobowa zbiórka moczu w celu oznaczenia N-metylohistaminy czy prostaglandyny D2. Pacjenci słyszą czasem, że "wymyślają sobie chorobę". Zamiast dalszego poszukiwania przyczyny bywają odsyłani po leki psychotropowe. Niektórzy pacjenci nazywają to wprost "porażką medyczną lekarza".

Na ile dostępność i koszty specjalistycznych badań są kolejną barierą na drodze do rozpoznania?

Po wykluczeniu mastocytozy układowej w Gdańsku trafiłam do hematoonkolożki, która zleciła zestaw badań, w tym oznaczenie miana przeciwciał ANA. Bardzo wysoki wynik stał się podstawą do skierowania mnie do reumatologa. Kolejna seria specjalistycznych testów wykazała obecność przeciwciał charakterystycznych dla 2 chorób autoimmunologicznych.

Z tymi wynikami skontaktowałam się e-mailowo z profesorem. W rozmowie telefonicznej zaproponował, abym zbadała poziom metabolitów histaminy w kierunku MCAS. Badania te nie są jednak refundowane przez NFZ, a ich ceny są wysokie. Oznaczenie metylohistaminy w moczu w laboratorium Synevo kosztuje, zależnie od placówki, od ok. 354 do 427 zł. Z kolei cena badania histaminy i jej metabolitów w moczu w sieci ALAB wynosi standardowo ok. 538 zł.

Większość laboratoriów w mniejszych miastach nie potrafi prawidłowo pobrać i przetransportować próbek do oznaczenia histaminy, ponieważ wymagają one natychmiastowego zamrożenia. Diagnostyka skupia się wokół zaledwie kilku ośrodków w Polsce. Wyniki tych badań warto powtarzać, ale ostatecznie i tak nie wszyscy alergolodzy je akceptują. Część lekarzy uważa je za niemiarodajne.

Co życie bez jednoznacznego rozpoznania oznacza na co dzień - dla pracy, jedzenia, relacji z bliskimi i poczucia bezpieczeństwa?

Życie bez diagnozy to permanentny stan zagrożenia i wykluczenia - zarówno przez środowisko lekarskie, jak i w wymiarze społecznym. Nieprzewidywalność ataków, nagłe skoki ciśnienia i temperatury, a także uciążliwe stany rzekomogrypowe, trwające od kilku dni do dwóch tygodni, drastycznie odbierają siły. Przebiegają one bez gorączki, a jednocześnie muszę unikać niemal wszystkich leków.

Gdy dochodzą do tego inne schorzenia, w tym dysautonomia i zespół Ehlersa-Danlosa, normalna praca na etacie staje się po prostu niemożliwa.

W obawie przed kolejną reakcją anafilaktyczną jestem zmuszona eliminować z jadłospisu kolejne produkty. Dieta drastycznie się kurczy, co może prowadzić do niedożywienia, ale sprawia też, że jedzenie całkowicie przestaje być przyjemnością. Niektórzy z nas przez wiele tygodni mogą jeść tylko dwa lub trzy produkty, aby ograniczyć ryzyko pogorszenia stanu zdrowia.

Mój własny świat również zaczyna się powoli zmniejszać. Codzienność zamienia się w życie w strachu i niepewności, czy kolejny posiłek albo przypadkowy zapach nie wywoła wstrząsu. Od 2 miesięcy zmagam się z ekstremalną nadwrażliwością na zapachy, w tym perfumy, co zmusza mnie do unikania wielu kontaktów społecznych.

Od 1,5 roku nie wiem, jak moje ciało zareaguje na jedzenie, temperaturę, stres, wysiłek czy kolejny bodziec - tzw. wyzwalacz. Odwołałam już wiele spotkań towarzyskich, rodzinnych i potencjalnie zawodowych.

W moim przypadku brak oficjalnego rozpoznania niesie jeszcze jeden problem: utrudnia dostęp do odpowiedniego zabezpieczenia ratunkowego, w tym autostrzykawki z adrenaliną. Od roku mam również orzeczenie o umiarkowanym stopniu niepełnosprawności. Przyznam, że pogodzenie się z tym, iż prawdopodobnie nie zrealizuję już wielu swoich marzeń - takich jak wielogodzinna podróż do Tybetu, wiążąca się ze zmianą klimatu i diety - było dla mnie bardzo trudnym procesem.

W tej sytuacji pacjenci często szukają wiedzy i wsparcia w internecie. Jaką rolę odgrywają media społecznościowe i gdzie rzeczywiście potrzebna jest ostrożność?

Zbawienną. Do grupy na Facebooku poświęconej MCAS należy już 2,9 tys. osób. Wymieniamy się nie tyle gotowymi poradami - każdy ma przecież własny, bardzo indywidualny zestaw dolegliwości ogólnoustrojowych - ile wynikami światowych badań naukowych i informacjami o różnych podejściach do leczenia. Mieszkamy w najróżniejszych zakątkach świata, dlatego możemy porównywać doświadczenia.

Dzielimy się również małymi sukcesami i wspieramy się w chwilach, gdy ktoś ma już po prostu dość. Wspólnie tworzymy też listę lekarzy w Polsce, którzy rozumieją specyfikę MCAS.

Oczywiście w Internecie potrzebna jest ostrożność. Informacje znalezione w grupie nie mogą zastąpić konsultacji lekarskiej. Dla wielu pacjentów media społecznościowe nie są jednak alternatywą dla medycyny, lecz pierwszym miejscem, w którym dowiadują się o istnieniu choroby i otrzymują wskazówkę, gdzie szukać profesjonalnej pomocy.

Gdzie zatem powinna przebiegać granica między konieczną ostrożnością diagnostyczną a sytuacją, w której pacjent czuje się lekceważony lub z góry uznany za osobę poszukującą diagnozy "na siłę"?

Pozwolę sobie odpowiedzieć tylko na część tego pytania, ponieważ tę granicę wspólnie tworzą lekarze i pacjenci.

W grupach wsparcia można przeczytać wiele relacji pokazujących lekceważenie, którego chorzy doświadczają podczas diagnostyki. Pacjenci słyszą: "Przecież na twarzy widać chorobę psychiczną. To oczywiste, że objawy wywołują lęki i ataki paniki, a nie MCAS, POTS czy EDS"; "Nie wiem, co to MCAS i POTS, i nie muszę znać wszystkich chorób na świecie"; "Za dużo Internetu"; "Taka pani uroda"; "Magnez na pewno pomoże"; "Wymyślił pan sobie tę mastocytozę".

Jedna z pacjentek usłyszała od lekarki, że skoro jest tak zmęczona, iż całymi dniami leży, to ona "też by sobie poleżała". Inna napisała: "W mojej drodze diagnostycznej upokorzenie to standard". Ktoś inny przyznał: "Mam już traumę medyczną. Przed każdą wizytą pocę się jak szczur i mam ataki paniki, bo boję się, że znów potraktują mnie jak śmiecia". Są również osoby, które na długi czas przestają chodzić do lekarzy, ponieważ nie mają już siły słuchać podobnych komentarzy.

Sama także tego doświadczyłam. Po podaniu sobie adrenaliny w domu czekałam na pogotowie. Ratownicy medyczni, nie słuchając tego, co próbowałam im wyjaśnić, podali mi dożylnie hydroksyzynę, twierdząc, że mam po prostu nerwicę. Na szczęście przyjechała moja mama. Wyjęła z szafki moją grubą teczkę zatytułowaną "Zdrowie" i pokazała dokumentację z pobytów szpitalnych. Wtedy ratownicy zmienili ton i zabrali mnie na SOR. Kurtyna. Wdech i wydech.

Gdyby mogła Pani wskazać konkretne zmiany, które skróciłyby drogę pacjentów do właściwej pomocy - na SOR-ach, w poradniach specjalistycznych i w relacjach z lekarzami - od czego należałoby zacząć?

Medycyna nieustannie się rozwija. Nawet gdy wypowiadam te słowa, na całym świecie trwają kolejne badania nad MCAS i innymi chorobami komórek tucznych. W idealnym świecie lekarze na bieżąco pogłębialiby wiedzę o nowych i wciąż poznawanych jednostkach chorobowych.

Jeśli proces diagnostyczny w Polsce wymaga specjalistycznych badań, powinny być one gwarantowane i finansowane przez NFZ. Absurdem obecnego systemu jest to, że znajduję się pod opieką 6 różnych specjalistów, mam za sobą 10 pobytów na SOR-ach i oddziałach szpitalnych, a moja diagnostyka nadal pozostaje niedokończona.

Od ponad roku czekam na badanie na oddziale gastroenterologii, którego celem jest określenie liczby mastocytów w przewodzie pokarmowym. A w relacji lekarz-pacjent? Trzeba po prostu być dobrym człowiekiem.

Czytaj także:

Prof. Niedoszytko: Alergia na ukąszenie? To może być rzadki nowotwór

Monika Kalisiak: Mastocytoza to mylące objawy i codzienne wyzwania

Prof. Szudy-Szczyrek: Życie z mastocytozą mogłoby być łatwiejsze