Autor : Aleksandra Mroczek
2021-02-11 09:41
Leczenie hemofilii nieustannie ewoluuje, co jest bardzo dobrą wiadomością dla samych pacjentów, mierzących się z tym trudnym, genetycznym schorzeniem. W ocenie prof. dr hab. Jerzego Windygi, kierownika Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii, dzięki ogromnemu postępowi naukowemu, klinicyści mogą oferować swoim pacjentom skuteczne i przede wszystkim poprawiające jakość życia terapie.
Hemofilia jest rzadkim schorzeniem genetycznym, o którym wiemy już wiele, ale nadal rzesze naukowców pracują nad rozwiązaniem, które w przyszłości pozwoliłoby na całkowite wyleczenie choroby. Klinicyści doceniają jednak ogromy postęp, jaki dokonał się w terapii choroby.
- Kiedyś głównym celem w leczeniu hemofilii było to, żeby skutecznie zatrzymać krwawienie. Z czasem okazało się jednak, że cel ten może być o wiele bardziej ambitny i nasze starania koncentrować się będą na tym, by do krwawienia nie doszło. W tej chwili głównym celem w leczeniu chorych na hemofilię jest to, żeby nie dochodziło do samoistnych krwawień i powikłań z nimi związanych- wskazuje prof. Jerzy Windyga.
Ciężkość przebiegu uzależniona od stopnia niedoboru
Jak wskazuje klinicysta u zdrowych ludzi aktywność czynników krzepnięcia VIII i IX waha się około 100%, podczas gdy u chorych na hemofilię wartość ta jest obniżona. O problemie z zaburzeniami krzepnięcia można mówić w momencie, gdy aktywność czynników krzepnięcia schodzi poniżej 50 proc., natomiast największe problemy mają chorzy, u których współczynnik ten spada poniżej wartości 1 proc. Z punktu widzenia diagnostyki największym wyzwaniem okazują się być pacjenci zmagający się z umiarkowanymi bądź łagodnymi skazami krwotocznymi.
- Im cięższa choroba, tym łatwiej ją diagnozujemy - wskazuje profesor i dodaje, że ma to przełożenie na oficjalne statystyki, które nie odzwierciedlają w pełni obrazu rzeczywistości. Mamy dosyć dużo chorych z ciężką postacią. Później już mniej z umiarkowaną, a chorych z łagodną, których zapewne jest bardzo dużo, potrafimy wyłapać tylko w jakiejś części - ocenia Jerzy Windyga.
(R)ewolucja w leczeniu
Patrząc historycznie na proces terapeutyczny pacjentów z hemofilią nie sposób pominąć przełomu, jaki przyniosło zastosowanie koncentratów krzepnięcia, które początkowo pozyskiwano z osocza dawców, a następnie – w wyniku rozpowszechnienia wirusów HIV i HCV – opracowano tzw. rekombinowane czynniki krzepnięcia. W ocenie prof. Jerzego Windygi zastosowanie tych ostatnich nie wpłynęło na skuteczność leczenia, ale zdecydowanie poprawiło jego jakość w kontekście bezpieczeństwa pacjentów.
To jednak nie jedyna przewaga preparatów rekombinowanych nad osoczopochodnymi. - Leki rekombinowane są lepsze to osoczopochodnych, dlatego że, po pierwsze, objętość podawanego zastrzyku jest mniejsza, niż w przypadku leków osoczopochodnych. Dla pacjentów przyjmujących leki dożylnie ma to duże znaczenie, a zwłaszcza dla tych najmniejszych pacjentów– wskazuje prof. Jerzy Windyga. Klinicysta zwraca również uwagę, że w przypadku preparatów rekombinowanych udaje się wydłużyć czas półtrwania białek- czynników krzepnięcia – o ile w hemofilii A jest to mniej spektakularne, to w przypadku hemofilii B można mówić o znaczącym wydłużeniu. W efekcie, w ramach długoterminowej profilaktyki krwawień preparat podaje się pacjentom rzadziej - nawet raz na jeden-dwa tygodnie, w miejsce wcześniejszego podawania co 2-3 dni.
Przełomowa terapia
Hematolog zwrócił również uwagę na kolejne przełomowe odkrycie, jakie w ostatnich latach udało się osiągnąć w terapii hemofilii – opracowanie przeciwciała monoklonalnego emicizumabu, które zmieniło podejście do leczenia pacjentów zmagających się z hemofilią A.
- Najcięższym powikłaniem przy leczeniu hemofilii A, w której stosujemy koncentraty czynnika VIII, jest wytworzenie inhibitorów, przeciwciał przeciwko czynnikowi VIII. Zjawisko to dotyczy nawet 30 proc. chorych na ciężką hemofilię A i powoduje, że chorobę leczy się znacznie trudniej- wskazuje Jerzy Windyga. Zdaniem hematologa emicizumab okazuje się być skutecznym zarówno u chorych na hemofilię powikłaną, jak również niepowikłaną. Co więcej, ważnym dla pacjentów aspektem jest zmiana sposobu podawania leku. - To jest prawdziwa rewolucja. Podawanie podskórne leku raz w tygodniu, raz na dwa tygodnie albo raz na 4 tygodnie- wskazuje ekspert. Dodaje, że dzięki zastosowaniu preparatu możliwe jest osiągnięcie u pacjentów, którzy dotychczas mieli wartość czynnika VIII na poziomie poniżej 1 proc. jego ekwiwalentu na poziomie około 15 proc. normy. Dzięki temu pacjent nie odczuwa objawów ciężkiej postać hemofilii, ale żyje z objawami charakterystycznymi dla postaci łagodnej.
- Oczywiście nie oznacza to, że ten pacjent ma zupełnie prawidłowy układ krzepnięcia, ale jest on już o wiele bliżej do prawidłowego, niż do chorego na ciężką, a nawet umiarkowaną hemofilię- zastrzega hematolog.
Materiał przygotowany w ramach redakcyjnego Tygodnia z Hemofilią.
Zachęcamy do lektury materiałów cyklu:
Nowoczesne leczenie hemofilii (infografika)
Hemofilia - najważniejsze fakty (infografika)
Prof. T. Młynarski o życiu dzieci i dorosłych z hemofilią
Hemofilia nie jest przeciwwskazaniem do szczepienia przeciwko COVD-19
Dr J. Zdziarska o nowych odkryciach terapii hemofilii (rozmowa CwZ)
Prof. T. Urasiński o priorytetach diagnostyki hemofilii (rozmowa CwZ)