Autor : Aleksandra Kurowska
2026-05-21 13:37
Rak płuca, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, choroba syropu klonowego, nerwiakowłókniaki splotowate, pęcherzowe oddzielanie się naskórka to tylko niektóre z chorób, na które pacjenci mogą zyskać leczenie. Aż 8 z listy 9 nowych terapii, przygotowanej przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, dostało pozytywną ocenę Rzecznika Praw Pacjenta. Chodzi o tzw. TLI, listę technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności. To leki, które zarejestrowano niedawno i warto ominąć dla nich część procedur, by szybciej trafiły do pacjentów. Oczywiście o ile firmy złożą stosowne wnioski.
Jak co roku śledzimy losy listy TLI. I pytamy urzędy o to, jakie wydają opinie do nich. W tym tygodniu Bartłomiej Chmielowiec, Rzecznik Praw Pacjenta, przesłał do wiceminister zdrowia Katarzyny Kacperczyk swoje rekomendacje, opracowane wraz z ekspertami. Z 9 zaproponowanych leków, pozytywnie ocenił 8. W zeszłym roku rekomendował 5 z 6 leków z listy.
Potrzebna jest jeszcze opinia Rady Przejrzystości, a potem MZ wskaże listę innowacyjnych leków (TLI) do finansowania z Funduszu Medycznego.
W drugiej połowie marca ukazała się tegoroczna lista technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) w wersji przygotowanej przez pracowników Agencji Technologii Medycznych i Taryfikacji. Technologie lekowe o wysokim poziomie innowacyjności dotyczą obszaru chorób rzadkich i onkologicznych, a utworzenie wykazu TLI, koncentruje się na obiecujących terapiach w tych grupach schorzeń. Po zastosowaniu kryteriów selekcyjnych do oceny zakwalifikowano 22 terapie oryginalne. Dla produktów posiadających więcej niż jedno wskazanie przygotowano odrębne oceny, co pozwoliło na opracowanie łącznie 23 analiz.
Na podstawie oceny przeprowadzonej według kryteriów ustawowych, tj. biorąc pod uwagę: siłę interwencji, jakość danych naukowych, niezaspokojoną potrzebę zdrowotną, wielkość populacji docelowej oraz priorytety zdrowotne, utworzono wykaz TLI, który uwzględnia 9 technologii lekowych.
O nowej liście pisaliśmy tutaj:
Leki: już jest nowa lista TLI, w wersji zaproponowanej przez AOTMiT
Podobnie jak w zeszłym roku piszemy, które terapie wskazane przez AOTMiT, rekomenduje Rzecznik Praw Pacjenta i jak to argumentuje. Dodatkowo mamy też już opinię Rady Przejrzystości i co ciekawe między tymi dokumentami są rozbieżności. Z 6 propozycji AOTMiT (5 leków) - co jest liczbą i tak niewielką, RPP wybrał 5. A Rada Przejrzystości zaledwie 3 pozycje (2 leki).
W opinii Rzecznika Praw Pacjenta na liście technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności należy umieścić następujące technologie:
Mechanizm działania leku Augtyro jest zbliżony do mechanizmu działania substancji czynnych entrektynib i kryzotynib, które są obecnie refundowane w Polsce w leczeniu pacjentów z ROS1-dodatnim NDRP (w ramach programu lekowego B.6. Leczenie chorych na raka płuca (ICD-10:C34) oraz międzybłoniaka opłucnej (ICD-10: C45)).
-Pomimo skutecznego leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI) niemal u wszystkich pacjentów rozwija się oporność na leczenie, a choroba ulega progresji. Obecnie żaden produkt leczniczy z grupy inhibitorów ROS1 nie został zarejestrowany do stosowania w przypadku oporności i niepowodzenia wcześniejszego leczenia z wykorzystaniem TKI, co stanowi o niezaspokojonej potrzebie zdrowotnej - uzasadnia decyzję Rzecznik Praw Pacjenta. I dodaje, że populacja chorych w ocenianym wskazaniu jest szersza niż populacje pacjentów leczonych entrektynibem i kryzotynibem, ponieważ uwzględnia również właśnie pacjentów uprzednio leczonych inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI).
-Obecnie w Polsce, w leczeniu pacjentów po uprzedniej terapii TKI, stosuje się tylko chemioterapię. Według wytycznych praktyki klinicznej, w drugiej i kolejnych liniach leczenia repotrektynib pozostaje jedną z rekomendowanych opcji terapeutycznych po wcześniejszym leczeniu innymi inhibitorami ROS1 - czytamy w piśmie do wiceminister zdrowia.
DMD jest ciężką, postępującą chorobą nerwowo-mięśniową u dzieci, która ostatecznie prowadzi do śmierci. DMD pojawia się we wczesnym dzieciństwie, a pierwsze objawy mogą obejmować opóźnienia w osiąganiu kolejnych etapów rozwoju. Utrata samodzielnego chodzenia następuje między 6 a 13 rokiem życia, średnio w wieku 9,5 roku u pacjentów nieleczonych steroidami. Większość chorych wymaga wózka inwalidzkiego w wieku od 10 do 12 lat. Nie ma lekarstwa na DMD, a rokowania są złe, w zakresie leczenia DMD istnieje niezaspokojona potrzeba medyczna. Leczenie pacjentów koncentruje się głównie na stosowaniu kortykosteroidów oraz leczeniu objawowym. Dwa powszechnie stosowane leki kortykosteroidowe w leczeniu osób z DMD to prednizon i deflazakort. Rekomendowane jest także stosowanie giwinostatu, ocenianej technologii, który łagodzi stan zapalny i zwłóknienie mięśni, spowalniając postęp choroby i potencjalnie zwiększając masę mięśniową oraz zmniejszając nieprawidłową śmierć tkanki mięśniowej. Mechanizm działania giwinostatu jest odmienny od innych substancji stosowanych w leczeniu pacjentów w ocenianym wskazaniu. Przy czym należy wskazać, że pacjenci przyjmujący Duvyzat powinni równocześnie stosować terapię kortykosteroidami. W Polsce aktualnie nie ma substancji leczniczych refundowanych dla pacjentów w przedmiotowym wskazaniu w 2024 r. Dezacor (deflazakort) oraz Calcort (deflazakort) uzyskały rekomendację Prezesa AOTMIT do wydawania zgód na refundację w ramach importu docelowego (Dezacor wyłącznie dla populacji pediatrycznej). Duvyzat posiada status leku sierocego.
Według wytycznych klinicznych zalecane opcje terapeutyczne w leczeniu objawowych, nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych obejmują inhibitory MEK, tj. selumetynib oraz oceniany mirdametynib, zabiegi obarczające w celu zmniejszenia masy guza oraz terapię z wykorzystaniem kabozantynibu. Obecnie w Polsce dla pacjentów pomiędzy 3. a 18. rokiem życia w ocenianym wskazaniu, w ramach programu lekowego B.155. refundowany jest selumetynib. Należy jednak zaznaczyć, że wskazanie rejestracyjne technologii Ezmekly jest szersze i obejmuje dzieci powyżej drugiego roku życia i dorosłych. Zatem w chwili obecnej nie ma w Polsce alternatywnej terapii systemowej dla dzieci pomiędzy 2. a 3. rokiem życia ani dla chorych powyżej 18. r.ż. Oceniana technologia zabezpieczenia potrzeby zdrowotne szerszej populacji pacjentów. Dodać do tego należy, że refundowany w ramach programu lekowego jest obecnie dostępny wyłącznie w postaci kapsułek, które, zgodnie z Charakterystyką Produktu Leczniczego, należy połykać w całości (bez żucia, rozpuszczania ani otwierania). W konsekwencji postać farmaceutyczna produktu może ograniczać możliwość stosowania leku u młodszych dzieci, które nie są w stanie bezpiecznie połykać kapsułek, ze względu na ryzyko zadławienia. Ezmekly z kolei jest dostępny w postaci tabletek do sporządzania zawiesiny doustnej. Lek Ezmekly posiada status leku sierocego.
Leczenie MSUD wymaga długoterminowej kontroli metabolicznej poprzez restrykcyjną dietę z ograniczeniem białka, stosowanie mieszanek aminokwasów wolnych od BCAA oraz regularne monitorowanie biochemiczne, co minimalizuje ryzyko epizodów dekompensacji i powikłań neurologicznych. Epizody dekompensacji w przebiegu MSUD są ostrymi stanami zagrożenia życia i mogą wystąpić w każdym wieku. Podanie mieszanek bez BCAA drogą dojelitową nie jest zalecane w przypadku epizodów wymagających pilnej interwencji u pacjentów z ciężkimi objawami klinicznymi (tj. śpiączka, drgawki, nietolerancja pokarmowa, wymioty), u osób odmawiających założenia zgłębnika nosowo-żołądkowego oraz przed planowanym zabiegiem chirurgicznym. W ostrych epizodach konieczne jest szybkie obniżenie stężenia BCAA za pomocą intensywnego leczenia żywieniowego, transfuzji wymiennych, dializoterapii lub dożylnego podania mieszanek bez BCAA, które w Europie nie są jeszcze dostępne jako gotowe produkty lecznicze, a ich przygotowanie odbywa się lokalnie w aptekach szpitalnych. Należy zaznaczyć, że preparaty wykonywane w aptekach nie są natychmiastowo dostępne, a powtarzalność procesu wytwarzania pozostaje kwestią budzącą wątpliwości. Maapliv to lek (posiadający status leku sierocego), roztwór do infuzji niezawierający BCAA roztwór aminokwasów. U pacjentów z chorobą syropu klonowego (MSUD) lek Maapliv, w połączeniu z suplementacją węglowodanów i lipidów, zapobiega lub odwraca katabolizm białek i wspomaga ich syntezę. W konsekwencji obniża poziom BCAA w organizmie, zmniejszając ich toksyczne działanie. MSUD to choroba rzadka, a populacja pacjentów, która będzie mogła skorzystać z tej technologii jest nieduża, kilkanaście osób rocznie.
Szacuje się, że na świecie FCS występuje z częstością od 1 do 13 przypadków na milion osób. Choroba manifestuje się m.in. nawracającymi ostrymi zapaleniami trzustki, napadowymi bólami brzucha, żółtakami guzkowymi lub grudkowymi na powierzchni skóry oraz lipemią siatkówki. Według wytycznych klinicznych, postępowanie w FCS obejmuje przede wszystkim rygorystyczną dietę niskotłuszczową oraz całkowitą rezygnację z alkoholu. Dodatkowo jako opcja terapeutyczna wskazany został lek Waylivra, przy czym nie jest on finansowany ze środków publicznych w Polsce. Dostępne są refundowane leki stosowane w terapii hipertriglicerydemii, jednak nie posiadają one literalnego wskazania do stosowania w FCS. W Polsce nie jest refundowana żadna technologia dedykowana leczeniu chorych z FCS, która mogłaby stanowić realną alternatywę dla ocenianej technologii. W pozytywnej niderlandzkiej rekomendacji refundacyjnej wskazano, że wskazany wyżej, rekomendowany, ale nie refundowany w Polsce, lek Waylivra i oceniana technologia to terapie równoważne pod względem skuteczności i bezpieczeństwa. Wskazano także na potencjalne korzyści ocenianej technologii związane z wygodą stosowania i mniejszym ryzykiem działań niepożądanych. Choroba ma charakter ultrarzadki, a populacja docelowa jest mała.
Rokowanie w przypadku glejaków pozostaje niekorzystne, jednak zależy od wielu czynników, m.in. stopnia złośliwości guza, wrażliwości na chemioterapię, możliwości radykalnej resekcji, cech molekularnych guza. Glejaki z mutacją IDH cechują się lepszym rokowaniem niż w porównaniu z glejakami bez mutacji (ang. IDH-wildtype). Mediana czasu przeżycia w przypadku glejaków stopnia 2. wynosi 7-10 lat i >10-15 lat, odpowiednio dla gwiaździaka i skąpodrzewiaka. Aktualne opcje leczenia pacjentów z gwiaździakiem i skąpodrzewiakiem stopnia 2., z obecnością mutacji IDH ograniczają się do leczenia chirurgicznego a następnie zastosowania radio- i chemioterapii. Zgodnie z wytycznymi klinicznymi, komparatorem dla ocenianej technologii jest aktywna obserwacja. Na chwilę obecną brak jest dostępnych terapii celowanych, których zastosowanie mogłaby opóźnić progresję choroby a tym samym wpłynąć na poprawę rokowania w tej grupie chorych. W tej populacji pacjentów istnieje zatem niezaspokojona potrzeba zdrowotna, którą, zgodnie z rekomendacją refundacyjną HAS, Voranigo może zaspokoić. Wyniki badania z randomizacją, kontrolowanego placebo, fazy III potwierdzają korzyści z leczenia worasydenibem w populacji pacjentów. Wykazano przewagę leczenia worasydenibem względem placebo, m.in. w odniesieniu do zmniejszenia ryzyka progresji choroby, wydłużenia czasu do wdrożenia kolejnej interwencji, zmniejszenia częstości napadów padaczkowych oraz zmniejszenia tempu wzrostu guza. Wytyczne NCCN 2025 oraz ASCO-SNO 2025 uwzględniają ocenianą technologię w schematach leczenia pacjentów z gwiaździakiem oraz skąpodrzewiakiem stopnia 2., z mutacją IDH.
Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka (DEB) stanowi ciężką, ultrarzadką chorobę genetyczną. Objawy choroby manifestują się najczęściej od urodzenia i obejmują znaczne osłabienie integralności skóry i błon śluzowych, prowadząc do powstawania pęcherzy, owrzodzeń, bliznowacenia, a także licznych powikłań systemowych. U noworodków zmiany skórne znacząco zwiększają ryzyko zgonu w wyniku infekcji. Choroba jest nieuleczalna. Beremagene geperpavec to pierwsza terapia genowa stosowana w leczeniu ran u pacjentów z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. Aktualnie w Polsce dla pacjentów jedyną refundowaną opcję terapeutyczną stanowią różne rodzaje opatrunków dostępne w aptece na receptę. Zgodnie z szacunkami populacja docelowa wyniesie kilkadziesiąt osób rocznie. Główne dane dotyczące skuteczności produktu leczniczego Vyjuvek pochodzą z randomizowanego badania rejestracyjnego B-VEC-03, w trakcie którego wykazano istotne statystycznie różnice w odsetkach ran, które uległy całkowitemu wygojeniu po leczeniu ocenianą technologią w porównaniu z placebo. Dodatkowo, pozytywną rekomendację refundacyjną dla omawianej technologii wydała francuska organizacja HAS, wskazując na silne dowody na istotną skuteczność kliniczną w gojeniu ran oraz znaczącą innowację terapeutyczną leku Vyjuvek (pierwsza terapia genowa o miejscowym zastosowaniu).
Nowotwory dróg żółciowych stanowią grupę schorzeń o dużej śmiertelności i ograniczonych możliwościach terapeutycznych. Skuteczność dotychczasowych metod leczenia jest niska, a rokowania pacjentów pozostają niekorzystne. W przypadku ww. choroby występuje zatem znaczna niezaspokojona potrzeba zdrowotna. Obecnie wg polskich wytycznych w drugiej i kolejnych liniach leczenia standardem jest chemioterapia schematem FOLFOX (fluorouracyl, oksaliplatyna, folian wapniowy). Terapie celowane na HER2 są rekomendowane w wytycznych międzynarodowych. Ziihera (zanidatamab) to pierwsza zatwierdzona terapia celowana dla pacjentów z HER2-dodatnim BTC w Unii Europejskiej.
W opinii Rzecznika Praw Pacjenta na liście technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności nie należy umieszczać:
Rzecznik Praw Pacjenta przypomina, że fenyloketonuria stanowi rzadką, nieuleczalną, chorobę metaboliczną.
W Polsce refundowaną opcją pozostają środki spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego.
Rzecznik Praw Pacjenta zwraca uwagę w piśmie do MZ, że badania kliniczne, na podstawie których dokonywano oceny skuteczności i bezpieczeństwa, były stosunkowo krótkie, co może budzić wątpliwości w zakresie długofalowego działania leku.
-Biorąc pod uwagę przewlekły i nieuleczalny charakter choroby, takie informacje są istotne dla pełnej oceny potencjalnych korzyści i ryzyka związanego z długoterminowym stosowaniem preparatu. Istotnym ograniczeniem do wnioskowania jest również brak danych dotyczących jakości życia pacjentów - pisze minister Bartłomiej Chmielowiec. Dodaje, że najnowsze wytyczne dotyczące leczenia hiperfenyloalaninemii (HPA) i fenyloketonurii (PKU) u dzieci i dorosłych wskazują, że Sepiapteryna jest wymieniana jako obiecująca opcja terapeutyczna, jednak zarówno wytyczne amerykańskie, jak i europejskie nie rekomendują jej obecnie do rutynowego stosowania. - Jest ona na etapie badań klinicznych i wymaga dalszej oceny skuteczności oraz bezpieczeństwa. Dodać do powyższego należy, że koszty terapii są bardzo wysokie - stwierdza Rzecznik.
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych, a także Polskiej Izby Ubezpieczeń oraz Związku Przedsiębiorców i Pracodawców. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl
