Autor : Magdalena Kopystyńska
2022-01-19 16:04
2021 r. był rokiem, który dał ogromne nadzieje chorym z genetycznymi schorzeniami okulistycznymi, bo po raz pierwszy terapia genowa została zastosowana w Polsce. Poza tym uruchomiono wreszcie program lekowy dla pacjentów z cukrzycowym obrzękiem plamki, a w programie leczenia zwyrodnienia plamki żółtej pojawił się nowy lek - mówi Małgorzata Pacholec, prezes Stowarzyszenia Retina AMD Polska.
Jaki był zeszły rok dla cierpiących na choroby oczu?
Jak dla całego społeczeństwa - trudny. I tak już ograniczony dostęp do diagnostyki i leczenia był jeszcze większym wyzwaniem. Poza tym sami chorzy obawiali się kontaktu ze placówkami ochrony zdrowia. Pamiętajmy, że choroby oczu nie bolą, a ślepota postępuje powoli, więc pacjenci w obawie przed zakażeniem koronawirusem czekali, a niektórzy do dziś czekają na koniec pandemii. Widać to choćby po drastycznym spadku liczby operacji zaćmy. W innych dziedzinach medycyny sprawdziły się teleporady, ale w okulistyce nie. Poza tym ograniczając ryzyko rozprzestrzeniania się epidemii wiele przychodni wprowadziło zasadę, aby chorzy przychodzili na wizyty bez osób towarzyszących, co w przypadku niedowidzących czy niewidzących było często niemożliwe do realizacji. Mimo tego, ubiegły rok przyniósł nam ogromne nadzieje związane z leczeniem chorób genetycznych oczu.
Erę terapii genowej w okulistyce zapoczątkowaliśmy w 2017 r., kiedy zarejestrowano pierwszy lek dla pacjentów cierpiących z powodu dystrofii siatkówki związanej z mutacją genu RPE65. Co wydarzyło się w ubiegłym roku?
W Szpitalu Klinicznym UM w Poznaniu po raz pierwszy w Polsce zastosowano terapię genową w leczeniu dziedzicznej choroby siatkówki - IRD. To przełom w leczeniu tego schorzenia, który daje nadzieje wielu pacjentom walczącym o wzrok. Zabieg przeprowadzono u młodego mężczyzny cierpiącego na rzadką chorobę siatkówki spowodowaną mutacją genu RPE65, który chodził już z białą laską. Dzięki tej terapii poprawi się jego widzenie. To ogromna zmiana dla wielu chorych, bo do tej pory byli oni niewidoczni dla systemu. Skoro nie było leku, nie widziano potrzeby, aby ich dogłębnie diagnozować. Zastosowanie tej terapii w ubiegłym roku w Polsce otwiera dyskusję na temat konieczności diagnozowania chorób genetycznych oczu i stworzenia systemowych rozwiązań finansowania ich leczenia.
Czy ta terapia ma szansę na refundację?
Głęboko wierzę, że za mojego życia to nastąpi. To bardzo drogie leczenie, bo podanie preparatu do jednego oka to dziś koszt około półtora miliona zł. Więc leczenie obu oczu kosztuje trzy miliony zł. Ale jest to choroba rzadka. W Polsce na taką terapię czeka kilkunastu pacjentów. Nasze stowarzyszenie mocno zabiegało, aby refundować to leczenie. Terapia otrzymała pozytywną rekomendację AOTMiT, a Rzecznik Praw Pacjenta wyraził pozytywną opinię dotyczącą refundacji w ramach Funduszu Medycznego. Niestety, nie udało się. Ale nie tracimy nadziei, bo zapoczątkowaliśmy dyskusję na ten temat. Dało to też chorym na inne schorzenia genetyczne oczu ogromną nadzieję na to, że w końcu pojawi się dla nich lek. Na świecie prowadzonych jest kilkadziesiąt badań klinicznych, a wiele z nich ma bardzo obiecujące wyniki.
Jak dziś wygląda życie tych chorych?
Stowarzyszenie Retina AMD przygotowało „Społeczny audyt sytuacji osób z genetycznymi schorzeniami wzroku”, z którego wynika, że ich problem zaczyna się już na poziomie diagnostyki. Pierwsze objawy tych chorób pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Ale prawie 57 proc. ankietowanych chodziło od jednego lekarza do drugiego, będąc skazanymi na „odyseję diagnostyczną”. Trwała ona miesiącami obciążając pacjentów i rodziny nie tylko finansowo, ale i psychicznie. Z raportu wynika, że jedynie niecałe 27 proc. badanych ma postawioną diagnozę genetyczną. Ponad połowa z nich sfinansowała te badania z własnych funduszy. Pozostali skorzystali z testów genetycznych wykonanych w ramach programów naukowych i badawczych prowadzonych przez instytucje naukowe. A przecież każdy chory ma prawo do diagnostyki, żeby wiedzieć, co mu dolega. Nawet, jeśli nie ma jeszcze leku, powinny powstawać rejestry, gdzie gromadzilibyśmy informacje o tych pacjentach i ich schorzeniu.
Czy ubiegły rok był też pomyślny dla chorych na cukrzycowy obrzęk plamki?
Dobrym trendem w okulistyce było zatwierdzenie przez resort zdrowia programu lekowego dla pacjentów z cukrzycowym obrzękiem plamki. Zabiegaliśmy o to pięć lat. Programy lekowe są dobrodziejstwem dla chorych okulistycznie, bo gwarantują terapię, ale i monitorowanie leczenia. Pacjent ma wyznaczane kolejne wizyty i nie musi obawiać się, że nie dostanie się do lekarza. Cukrzycowy obrzęk plamki grozi utratą widzenia, jeśli nie jest prawidłowo leczony, a choroba dotyka coraz więcej, coraz młodszych osób. Program przewiduje linie leczenia i możliwość zastosowania bewacyzumabu, a w przypadku jego braku skuteczności afliberceptu, ranibizumabu lub deksametazonu w implancie doszklistkowym. Problem jednak polega na tym, że program jeszcze nie ruszył. Mamy nadzieję, że wkrótce się to stanie.
A jak wyglądała sytuacja chorych na zwyrodnienie plamki żółtej?
W Polsce od 2015 r. bardzo dobrze funkcjonuje specjalny program leczenia tych pacjentów. W ubiegłym roku do tego programu dołączony został nowy lek. To wspaniała wiadomość szczególnie dla pacjentów, którzy ze względu na długotrwałość leczenia nie reagują już na podawany leki. Dopóki nie zostanie opracowane leczenie przyczynowe potrzebne są nowe opcje terapeutyczne.
Nasze stowarzyszenie zabiegało o włączenie nowego leku do programu leczenia AMD. No i udało się: brolucizumab leczy postać wysiękową AMD, jednocześnie umożliwiając zachowanie trzymiesięcznych odstępów między kolejnymi podaniami.
Jakie wyzwania czekają Państwa w tym roku?
Mamy nadzieję, że w końcu ruszy program leczenia cukrzycowego obrzęku plamki. Czekamy też na pojawienie się terapii przyczynowych w zwyrodnieniu plamki żółtej. Ważna jest też poprawa dostępu do rehabilitacji. To jest świadczenie gwarantowane, ale wciąż trudno dostępne, bo prowadzone w zaledwie kilku miejscach w Polsce. Tymczasem daje szansę pacjentom, aby nie stawali się więźniami swoich czterech ścian.
Zabiegamy też o poprawę efektywności i jakości opieki nad chorymi. Chcielibyśmy, aby lekarze konsultowali się miedzy sobą i kierowali pacjentów do swoich kolegów, którzy specjalizują się w danej jednostce chorobowej, zwłaszcza jeśli mają do czynienia z chorobami rzadkimi. Zabiegamy o lepszy dostęp do okulistów i bardziej kompleksową opiekę nad pacjentami zagubionymi w systemie. Dziś ten, kto jest bardziej świadomy i zasobniejszy, potrafi zapewnić sobie monitorowanie przez specjalistów swojego stanu zdrowia, ale wielu cierpiących na schorzenia okulistyczne pozostaje „niezaopiekowanych”.
Priorytetem i wyzwaniem dla polskiej okulistyki musi też być stworzenie standardu postępowania z pacjentami z IRD, który zapewni im dostęp do diagnostyki genetycznej i finansowanie innowacyjnych terapii. My pacjenci nie chcemy być już niewidzialni w systemie i postanowiliśmy połączyć siły i wspólnie lobbować o prawo do diagnostyki leczenia i rehabilitacji.
Czytaj także:
Dodatki COVID-owe w grudniu: ile osób dostało i z ilu placówek?
Rekordy zakażeń w Europie. WHO przypomina o szczepieniach
Wirusowe podłoże stwardnienia rozsianego? Są wyniki badań
V fala staje się faktem. Mamy rekordy nowych zakażeń
magdalena.kopystynska@cowzdrowiu.pl