Autor : Halina Pilonis
2023-03-07 10:12
2 marca br. już po raz siódmy obradowała Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. Specjaliści podsumowali działania związane z Planem dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, mówili o nowych pojawiających się terapiach i wskazali najpilniejsze potrzeby refundacyjne.
Diagnoza choroby rzadkiej wiąże się z poczuciem zagrożenia śmiercią, inwalidztwem, izolacją społeczną i zubożeniem. Towarzyszy temu często brak dostępu do nielicznych skutecznych metod leczenia. Na szczęście, decyzje ministerstwa zdrowia w ostatnich paru latach znacząco poprawiły dostęp refundacyjny pacjentów z chorobami rzadkimi do skutecznego leczenia. Według danych Ministra Zdrowia, w 2021 r. refundacją objęto 29 nowych cząsteczko-wskazań w chorobach rzadkich, w 2022 r. 37, a w 2023 r. już zrefundowano 19 terapii na styczniowej i marcowej liście refundacyjnej. Podczas obrad Medycznej Racji Stanu eksperci wskazali najpilniejsze, niezaspokojone jeszcze potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi.
Około 25 chorych na ultra rzadką, śmiertelną chorobę - niedobór lizosomalnej kwaśniej lipazy (LAL-D) czeka na refundację enzymatycznej terapii zastępczej - sebelipazy alfa. Nieleczona wczesna postać LAL-D prowadzi do zgonu dziecka w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia. W przypadku postaci późnej, zaburzenia gospodarki lipidowej prowadzą do miażdżycy w młodym wieku z powikłaniami sercowo-naczyniowymi: udarem czy zawałem serca oraz postępującym zwłóknieniem i marskością wątroby, powodującą konieczność wykonania transplantacji. Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej podkreśliła, że terapia sebelipazą alfa pozawala zapobiegać powikłaniom, których skutki są nieodwracalne.
Ekspertka mówiła też o niedoborze kwaśnej sfingomielinazy, nazywanym często dziecięcym Alzheimerem. W wyniku uszkodzenia lub niedoboru enzymu przeznaczonego do rozkładania substancji tłuszczowych, gromadzące się lipidy uszkadzają wiele narządów: śledzionę, wątrobę, płuca, układ nerwowy, naczynia i kości. Zarejestrowana w UE w 2022 r. przełomowa terapia - olipudaza alfa - rekombinowana ludzka kwaśna sfingomielinaza może pomóc tym chorym.
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska wskazała też, że wprowadzenie - realizowanych w wielu krajach - badań przesiewowych noworodków w kierunku choroby Pompego wymaga wcześniejszego przygotowania ośrodków referencyjnych, gdzie można by monitorować pacjentów z późnymi objawami choroby, u których leczenie powinno być włączone wtedy, kiedy się one pojawią. Pacjenci z wczesną postacią choroby muszą otrzymać leczenie od razu, aby zapobiec śmiertelnej niewydolności krążeniowo-oddechowej.
Prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej poinformował o przygotowywanym programie lekowym dla pacjentów z neurofibromatozą typu 1. Pojawił się wreszcie lek – selumetynib dla cierpiących w wyniku spowodowanych tą chorobą niezłośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych, tzw. nerwiakowłókniaków splotowatych, które oszpecają dziecko i powodują ból. Prowadzą do ograniczenia możliwości poruszania się, upośledzają wzrok lub słuch, wywołują niedrożność dróg oddechowych, dysfunkcję jelit lub pęcherza moczowego. Terapia selumetynibem zatrzymuje postęp choroby, zmniejsza objętości guza i dolegliwości bólowe przy równoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych w zakresie mięśni i ruchomości stawów.
Eksperci Medycznej Racji Stanu zwrócili też uwagę, że w Polsce z niewiadomych przyczyn zbyt rzadko stosuje się najbardziej bezpieczne i skuteczne leczenie choroby Wilsona, w przebiegu której w organizmie gromadzi się miedź. Prof. Ewa Małecka-Wojciesko, kierownik Kliniki Przewodu Pokarmowego UM w Łodzi ostrzegała, że niewłaściwa terapia skutkuje koniecznością transplantacji wątroby, co przecież nie zawsze jest możliwe. Podkreśliła, że standardem leczenie w innych krajach są leki pomagające usunąć miedź z organizmu, czyli D-penicylamina i trientyna – oba dostępne w Polsce. Jednak standardem w Polsce jest rozpoczynanie terapii od cynku, który zmniejsza wchłanianie miedzi, ale nie pomaga usuwać jej nadmiaru z organizmu. Prof. Ewa Małecka-Wojciesko zwróciła też uwagę, że stosowana w pierwszej linii D-penicylamina daje dużo objawów niepożądanych, przez co pacjenci przerywają terapię zamiast przejść na bezpieczniejszą trientynę. Prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów Medycznej Rady Stanu ds. Chorób Rzadkich dodał, że trientyna powinna być dostępna w pierwszej linii leczenia.
Prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek, przewodnicząca Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych PALG zwróciła uwagę na potrzeby pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią (PNH). Choroba dotyka głównie ludzi młodych, powodując niedokrwistość, nadmierną aktywację krzepnięcia, prowadzącą do zakrzepicy, nadciśnienia płucnego, niewydolności nerek, anemii i znacznego obniżenia jakości życia. Zakrzepica i niewydolność nerek są przyczynami przedwczesnego zgonu tych pacjentów. W Polsce dostępne jest leczenie ekulizumabem, który podaje się co dwa tygodnie w szpitalu. Brakuje refundacji rawulizumabu o takim samym działaniu, ale podawanego co 8 tygodni. W efekcie życie młodych pacjentów ograniczają co dwutygodniowe wizyty w szpitalu, co zwiększa też ryzyko infekcji, które u tych chorych często kończą się powikłaniami, toczeniami krwi i hospitalizacjami.
Prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek zaznaczyła, że pewna grupa chorych - mimo zastosowania terapii ekulizumabem - wymaga przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych, więc terapia w ich przypadku nie działa. Ci chorzy mają wskazania do leczenia nowym lekiem pegcetacoplanem, który powinien zastąpić ekulizumab. Lek podaje się samodzielnie w domu, co poprawia komfort życia pacjenta i odciąża ośrodek leczący.
Prof. Aleksandra Żurowska, kierująca Kliniką Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży UCK w Gdańsku również podkreślała, że terapia w atypowym zespole hemolityczno-mocznicowym (aHus) rawulizumabem wymaga jedynie 6-7 podań rocznie, a terapia ekulizumabem aż 26 podań. Dla chorych ma to duże znaczenie.
Prof. Barbara Jarząb, przewodnicząca Sekcji Raka Tarczycy Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego mówiła o nowym leku selperkatynibie dla bardzo wąskiej grupy pacjentów z rakiem rdzeniastym tarczycy z mutacją RET. Lek ogranicza wzrost i rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych. Terapia dotyczy około 26 chorych w ramach I linii leczenia i około 14 w II. Lek jest skuteczny już w I linii leczenia i nie ma uzasadnienia klinicznego odraczania jego stosowania w późniejszych liniach. Zastosowanie leczenia selektywnego na dany typ mutacji umożliwia maksymalizację korzyści klinicznej przy jednoczesnym ograniczeniu potencjalnych działań niepożądanych w porównaniu do leków o szerszym spektrum działania. W I linii leczenia zaawansowanego raka rdzeniastego z mutacją RET nie ma aktualnie dostępu do żadnego leczenia o mechanizmie działającym selektywnie na tę mutacje.
Prof. Marek Hus, kierownik Kliniki i Katedry Hematoonkologii i Transplantacji Szpiki UM w Lublinie mówił o leczeniu nabytej zakrzepowej plamicy małopłytkowej. Jej niespecyficzne objawy zazwyczaj pojawiają się nagle, a brak rozpoznania i co za tym idzie, wdrożenia leczenia, w większości przypadków prowadzi do zgonu pacjenta. Szacuje się, że może to dotyczyć nawet 80-90 proc. przypadków. Na nabytą zakrzepową plamicę małopłytkową chorują młodzi, zdrowi ludzie. Co roku w Polsce diagnozuje się około 30 przypadków tej choroby. Choroba może się rozpoczynać gorączką, następnie dochodzi do niedokrwiennego uszkodzenia narządów wewnętrznych: mózgu, nerek, serca lub płuc.
- Dotyczy to młodych ludzi, przed którymi całe życie i którzy przecież pracują na naszą emeryturę. Na szczęście, pojawił się nowy lek kaplacyzumab, który jest już dostępny w całej Europie. Posiłkujemy się ułatwionym dostępem w wybranych ośrodkach, a to protezowanie sytuacji – powiedział prof. Hus. Dodał, że większość ośrodków klinicznych ma już doświadczenia w stosowaniu tego leku i powinien być on refundowany.
Polecamy także
Medyczna Racja Stanu: jak poprawić statystyki umieralności na raka
Medyczna Racja Stanu o poczuciu bezpieczeństwa polskich pacjentów
Medyczna Racja Stanu o wyzwaniach zdrowotnych w obliczu kryzysu