Aleksandra Kurowska: Z jakimi chorobami najczęściej dzieci trafiają do Pana do kliniki?
Prof. Wojciech Młynarski: Najczęściej to są dzieci z różnymi chorobami z kręgu hematologicznego. Oczywiście z punktu widzenia problemów zdrowotnych największym zawsze będą choroby nowotworowe w pediatrii. Ale trzeba pamiętać o tym, że najczęstszą chorobą przewlekłą dotyczącą całej populacji dzieci jest niedokrwistość. Czyli możemy założyć, że będą to dzieci z niedokrwistością, różnego rodzaju, najczęściej niedoborową, z niedoboru czy to witaminy B12, kwasu foliowego, czy najczęściej właśnie niedoboru po prostu żelaza. I to jest ta grupa dzieci, którą leczymy, aczkolwiek najczęściej te dzieci akurat możemy leczyć ambulatoryjnie. Dzieci, które są hospitalizowane, to dzieci z chorobami nowotworowymi.

Dalsza część tekstu pod materiałem wideo.

Jak najczęściej dochodzi do wykrycia chorób nowotworowych u dzieci?
Myślę, że można powiedzieć, że w przypadku podejrzenia choroby nowotworowej u dziecka, to postępowanie jest bardzo szybkie. Najczęstszą chorobą nowotworową u dzieci są ostre białaczki i praktycznie mogę powiedzieć, że jeśli dziecko trafi do naszego oddziału, to postawienie rozpoznania trwa dobę, czasami dwie doby i już możemy rozpocząć leczenie. Opiera się ono o badania cytometryczne, genetyczne i inne i działanie jest bardzo szybko. Oczywiście trzeba pamiętać, że w onkologii dziecięcej nie ma kolejek dzieci oczekujących na postawienie rozpoznania choroby nowotworowej. Oczywiście w przypadku guzów litych to postępowanie jest trochę dłuższe, diagnostyczne, ze względu na to, że my musimy współpracować zarówno z zabiegowcami, aby dobrać się do tego nowotworu i następnie z patomorfologami, aby ostatecznie mieć rozpoznanie patomorfologiczne choroby nowotworowej. W przypadku najczęstszych chorób nowotworowych, jakie są białaczki, my sobie poradzimy sami, w ramach naszych własnych laboratoriów i zaplecza w obrębie onkologii i hematologii. I te rozpoznania są bardzo szybkie. Następny etap to leczenie.

Czy np. wprowadzenie Funduszu Medycznego coś u Państwa zmieniło? Bo właściwie Fundusz miał być skierowany właśnie na onkologię, na choroby rzadkie, no i na zniesienie kolejek, m.in. dla dzieci w systemie. Czy Pan odczuwa jakąś różnicę, jeżeli chodzi o ostatnie lata?
Trzeba pamiętać o tym, że kolejek, jeśli chodzi o onkologię i hematologię, praktycznie nie ma.
Mówimy o dziecięcej oczywiście, bo jestem specjalistą w zakresie onkologii dziecięcej i hematologii. Wprowadzenie Funduszu Medycznego nic w tym zakresie nie zmieniło. Natomiast zmieniło się wiele w innych sferach. Jeśli teraz słuchamy audycji fundacji, które współpracują z ośrodkami onkologii dziecięcej, to większość tych nie zbiera pieniędzy na leki, zbiera na różne działania w obrębie onkologii, hematologii dziecięcej. Dlaczego? Dlatego, że część terapii jest refundowana z tzw. RDTL-u, czyli Ratunkowego Dostępu do Terapii Lekowych. I to jest zmiana, ewidentnie zmiana na lepsze. Dlatego, że nasze fundacje mogą nas wspierać nie tylko w zakresie leków, ale całej opieki nad rodziną dziecka chorego z chorobą nowotworową. W przypadku również tego, o czym Pani powiedziała, że Fundusz Medyczny był po to przygotowany, żeby wspomóc dzieci z chorobami rzadkimi. Każda choroba nowotworowa z definicji u dziecka jest chorobą rzadką. Czyli jeśli popatrzymy, chociażby na RDTL, który jest finansowany z Funduszu Medycznego, to jest to wsparcie dzieci z chorobami rzadkimi. Oczywiście cały czas w tym Funduszu Medycznym są pieniądze na to, żeby jeszcze bardziej wspierać dzieci z chorobami rzadkimi, np. diagnostykę i przyspieszyć wreszcie tę diagnostykę chorób rzadkich genetycznie uwarunkowanych. My też widzimy problem w tym zakresie i mam nadzieję, że w najbliższym czasie to się uda.

Chorób rzadkich jest tak dużo, że trudno je spamiętać. Zwykle dowiadujemy się o nich albo kiedy stają się bohaterem jakiegoś serialu medycznego, albo kiedy ktoś znany zachoruje, albo kiedy po prostu na daną chorobę pojawia się lek.
Tak, takich chorób rzadkich w przypadku onkologii, hematologii jest wiele. (...) Wśród tych chorób rzadkich, wyróżniają się zaburzenia krzepnięcia. Chorobą rzadką jest hemofilia, o takiej chorobie każdy z nas słyszał. Ale wśród tych zaburzeń krzepnięcia krwi jest ultra rzadka choroba. Ta ultra rzadka choroba to taki dziwny skrót cTTP. A po polsku to jest wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa. Czyli pacjent ma z jednej strony mało płytek, czyli występuje wysokie ryzyko krwawienia, a z drugiej strony często zdarzają się w tej chorobie zakrzepy, prowadzące do udarów niedokrwiennych mózgu czy niewydolności nerek spowodowanej zakrzepami w naczyniach nerkowych.

Jakie są rokowania?

To bardzo dziwna choroba, charakteryzująca się wysokim ryzykiem śmierci. W przypadku tych pacjentów jest nowa opcja terapeutyczna z zastosowaniem substancji rekombinowanej. To jest specjalne białko, które zostało stworzone w laboratorium i może być podawane pacjentowi. Do niedawna tej grupie pacjentów mogliśmy podawać jedynie preparaty osocza krwi, co jest skuteczną metodą profilaktyki w cTTP. Ale w osoczu znajduje się mnóstwo różnych innych białek i one mogą uczulać. Dlatego leczenie ukierunkowane poprzez podawanie rekombinowanego czynnika brakującego w organizmie pacjenta w formie enzymu jest lepsze.

I co więcej, podawanie osocza, zawsze musi się odbywać w warunkach szpitalnych, ponieważ podajemy preparat krwiopochodny. Czyli pacjent musi być przyjęty na oddział, gdzie dożylnie otrzyma osocze. W przypadku podaży rekombinowanego leku możemy nauczyć rodziców jak podawać ten lek w domu.

W jakiej formie podawany jest ten preparat?
Niestety nie jest to pen, którym podaje się substancję czynną podskórnie. Lek musimy podać dożylnie.

W przypadku jakich chorób już stosujemy takie białka rekombinowane? Czy mamy już refundowane takie leki?
Jeśli popatrzymy sobie na takie choroby, to chyba najprostszym przykładem jest właśnie hemofilia. Dlatego, że hemofilia to niedobór konkretnych czynników krzepnięcia wynikających z defektu genetycznego. Z tego powodu organizm dziecka nie jest w stanie produkować czynnika krzepnięcia. Co my wtedy robimy? Podajemy ten czynnik dożylnie, tak, aby dziecko nie krwawiło. Proszę sobie wyobrazić, że przed 2008 r. my nie mieliśmy takiej opcji terapeutycznej, żeby dzieci leczyć profilaktycznie. Mogliśmy je leczyć dopiero w momencie wystąpienia krwawienia.

No właśnie, a może wewnętrznie krwawić i w ogóle tego nie widzimy...
Oczywiście wtedy rośnie ryzyko krwawień, których nie jest w stanie zauważyć oraz powikłań, a nawet śmierci, które się z tym wiążą. W przypadku leczenia profilaktycznego, zanim pacjent zakrwawi, podany dożylnie brakujący czynnik krzepnięcia pełni swoją funkcję i ogranicza ryzyko krwawienia. Niestety to leczenie jest mało komfortowe dla dziecka: każde dziecko trzeba kłuć co drugi dzień dożylnie, aby mu podać ten czynnik krzepnięcia. W Polsce są dostępne nowe opcje terapeutyczne i możemy podawać niektóre leki podskórnie dzieciom z hemofilią. Teraz myślimy o innych pacjentach, takich jak pacjenci z wrodzonym cTTP. Chcemy, by również im można było podawać czynnik rekombinowany bez konieczności hospitalizacji. Żeby dziecko dostało takie leczenie dożylnie w domu, raz w tygodniu albo raz na 10 dni.

Czyli terapia cTTP mogłaby być sfinansowana na zasadach podobnych do finansowania leczenia hemofilii?
Zdecydowanie tak. Tylko trzeba pamiętać, że cTTP to jest choroba ultra rzadka. Pacjentów z hemofilią jest znacznie więcej. To jest grupa kilku tysięcy osób, dzieci i dorosłych, którym podajemy czynniki krzepnięcia profilaktycznie. W przypadku wrodzonego cTTP, tych pacjentów jest kilkudziesięciu. To jest mniejsza populacja, ale również wymagająca takiej opieki.

Bardzo dziękuję za rozmowę.
Dziękuję bardzo.

Profesor doktor habilitowany nauk medycznych Wojciech Młynarski jest kierownikiem Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii I Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Od czerwca 2024 roku piastuje stanowisko Prezesa Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

Czytaj również:

Onkologia: raport o wynikach leczenia nowotworów w Europie

Onkologia: aplikacja PTO pomoże wybrać badania molekularne do zlecenia