Międzynarodowy zespół kierowany przez badaczy z Rutgers University przeanalizował dane genetyczne 3964 osób z zaburzeniami obsesyjno-kompulsyjnymi (OCD) i przewlekłymi zaburzeniami tikowymi - w tym zespołem Tourette'a - albo z obydwoma rozpoznaniami. W badaniu uwzględniono 2418 trójek złożonych z dziecka i jego rodziców.

Naukowcy zastosowali sekwencjonowanie całego egzomu, czyli fragmentów DNA zawierających instrukcje potrzebne do produkcji białek. Szukali rzadkich zmian, które mogą zakłócać działanie genów. Część mutacji pojawiła się u dzieci, choć nie występowała u żadnego z rodziców. Analiza wskazała 36 genów o wysokim poziomie wiarygodności. Wcześniej w przypadku OCD i przewlekłych tików znano tylko 4 takie geny.

OCD i tiki mają wspólne podłoże

W przypadku 30 z 36 genów dowody pochodziły zarówno od osób z OCD, jak i od pacjentów z tikami. Może to tłumaczyć, dlaczego oba zaburzenia często występują razem oraz pojawiają się w tych samych rodzinach.

Warianty wykryte przez badaczy należą do rzadkich, ale mogą mieć duży wpływ. Autorzy szacują, że występują u ok. 3-8 proc. badanych osób z OCD lub przewlekłymi tikami. Zależnie od genu wiązały się z nawet 210-krotnym wzrostem ryzyka, jednak nie oznacza to, że każda osoba posiadająca taki wariant zachoruje.

Część wskazanych genów była już łączona z autyzmem, schizofrenią oraz innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Są one aktywne m.in. w korze mózgowej, prążkowiu i móżdżku - obszarach związanych z ruchem, podejmowaniem decyzji, kontrolą impulsów i powstawaniem nawyków.

Odkrycie opisane w Nature Neuroscience może pomóc w projektowaniu leków działających na mechanizmy zaburzeń, a nie wyłącznie ograniczających objawy. Autorzy podkreślają jednak, że geny pracują w sieciach, a wyniki trzeba potwierdzać w kolejnych badaniach. Na ich podstawie nie można obecnie diagnozować OCD ani zespołu Tourette'a.

OCD w Polsce

OCD i przewlekłe zaburzenia tikowe dotyczą łącznie ok. 1-2 proc. populacji. Pierwsze objawy często pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dorastania. Polskie standardy leczenia OCD u dzieci i młodzieży przewidują psychoterapię, a przy umiarkowanym lub ciężkim przebiegu również możliwość zastosowania leków z grupy SSRI.

W ubiegłym roku Ministerstwo Zdrowia przeznaczyło ponad 257 mln zł na rozwój specjalistycznej diagnostyki i leczenia zaburzeń psychicznych w Instytucie Psychiatrii i Neurologii. Projekt obejmuje m.in. OCD u dzieci i młodzieży. Nowe ustalenia genetyczne mogą z czasem pomóc lepiej rozpoznawać podtypy zaburzeń i dobierać kierunki badań nad terapiami.

Czytaj także:

Kryzys psychiczny. Testy przesiewowe w POZ?

Centra zdrowia psychicznego z nowymi zasadami. Co planuje MZ?