Zdaniem ekspertów i pacjentów „kropką nad i” i dopełnieniem potrzeb pacjentów byłoby rozszerzenie opieki o  kolejne ośrodki, w tym ośrodki leczące dorosłych oraz refundacja pierwszego i jedynego obecnie leku na tę chorobę, przeznaczonego dla dzieci z nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi w przebiegu neurofibromatozy typu 1.

Czym są neurofibromatozy?

Grupa chorób rzadkich, do której należy neurofibromatoza typu 1 (NF1) przez wiele lat była uznawana za predysponującą do rozwoju nowotworów. To taka tykająca bomba. Jednak eksperci obecnie określają je jako choroby pierwotnie nowotworowe. To, co charakteryzuje neurofibromatozę typu 1 to pojawiające się zarówno wewnątrz jak i na zewnątrz ciała guzy, które w zależności od lokalizacji powodują różne dolegliwości m.in. ograniczenie możliwości poruszania, zniekształcenia ciała i oszpecenia, upośledzenia wzroku lub słuchu, ucisk narządów wewnętrznych czy dużych naczyń lub innych ważnych dla zdrowia i życia pacjenta struktur. Rosnąc z otoczki nerwu obwodowego, uciskają też jego rdzeń odpowiedzialny za przewodzenie bodźców, powodując nie tylko ból, ale także nieustępujący świąd i zaburzenia czucia lub niedowłady.

Guzów w organizmie chorego, w tym w strukturach mózgu, mogą być setki. I choć część z nich może być usunięta operacyjnie, to nie we wszystkich przypadkach jest to możliwe. Ponadto, guzy te często odrastają, czasami przekształcając się w postać złośliwą. Pacjenci z neurofibromatozami, wymagają stałej opieki i wsparcia wielospecjalistycznego, w tym psychologicznego i edukacyjnego, a także kompleksowego leczenia i koordynowanej opieki medycznej.

Każdy pacjent z NF jest w grupie ryzyka rozwoju nowotworu, dlatego właśnie odpowiednia opieka zespołu specjalistów medycznych jest tak ważna.

Pilotażowy program opieki koordynowanej

Na szczęście, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, od 2020 roku prowadzony jest pilotażowy program opieki koordynowanej nad pacjentami z neurofibromatozami i pokrewnymi im rasopatiami, który na prośbę pacjentów i środowiska ekspertów (temat poruszony został podczas debaty Co w Zdrowiu) przedłużony został o rok, czyli do końca 2024 roku. Program ten zapewnia chorym nie tylko kompleksowe porady lekarzy specjalistów w zakresie leczenia neurofibromatoz, ale również obejmuje pełną diagnostykę i ocenę stanu zdrowia pacjenta podczas planowanych badań kontrolnych.

- Ogromna większość chorych i ich opiekunów docenia prowadzoną w ramach programu opiekę, a przede wszystkim rodzice naszych pacjentów mają poczucie, że gdy dzieje się coś niepokojącego z ich dziećmi, to mogą się zgłosić do nas i otrzymają pomoc. Dlatego cieszy nas, że został on przedłużony. Można powiedzieć, że dzięki programowi dajemy pacjentom nie tylko poczucie bezpieczeństwa, ale również oszczędzamy środki NFZ, które nie są wydawane na niepotrzebne badania diagnostyczne oraz wizyty u specjalistów nieznających się na przebiegu i powikłaniach NF1 -  podkreśla prof. Jan Styczyński, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej.

Cowzdrowiu - Wyższe wyceny za leczenie neurofibromatoz

Program realizowany jest w czterech placówkach w Polsce: Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, Szpitalu Uniwersyteckim nr 1 im. Antoniego Jurasza w Bydgoszczy, Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku i Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Jego łączny koszt – od 2020 r. do końca 2024 r. – NFZ oszacował na ponad 3,7 mln zł. Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która jest matką dorosłego już pacjenta z neurofibromatozą podkreśla, że dzięki pilotażowi pacjenci nie muszą już szukać poszczególnych specjalistów na własną rękę. W ramach programu mają dostęp do specjalistów, którzy znają się na ich chorobie. 

Organizacja zwróciła się o uzupełnienie obecnej listy ośrodków realizujących koordynowaną opiekę o jeszcze trzy: dwa dla dzieci i młodzieży i jeden dla dorosłych. – Wtedy nie byłoby białych plam na mapie Polski i pozwoliłoby na optymalny i równomierny dostęp do opieki dla pacjentów z całej Polski  – wyjaśnia prezeska Stowarzyszenia.

Rozszerzenie opieki koordynowanej i innowacyjny lek

- Liczymy, że w przyszłości opieka koordynowana dla pacjentów z neurofibromatozami realizowana będzie w naszym kraju już nie tylko w postaci pilotażu, ale zagości w koszyku świadczeń na stałe – dodaje Korycińska. To, czego brakuje i co byłoby „kropką nad i” w opiece koordynowanej nad pacjentami z neurofibromatozami, to refundacja pierwszego leku, stosowanego w tej chorobie, przeznaczonego dla pacjentów pediatrycznych z nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowatymi typu 1, który w 2022 roku znalazł się na liście leków o wysokim poziomie innowacyjności.

 - Dla małych pacjentów z tego rodzaju guzami, ten lek jest jedyną  szansą na w miarę normalne życie bez ogromnego bólu i cierpienia, bez objawów neuropatycznych wykluczających ich normalną aktywność życiową. Selumetynib aż u 90 proc. pacjentów prowadzi do zatrzymania postępu choroby, a u 2/3 pacjentów do klinicznie istotnego zmniejszenia objętości guza. Dodatkowo dochodzi do zmniejszenia odczuwanego bólu w związku z chorobą, przy równoczesnej poprawie m.in. funkcji motorycznych w zakresie mięśni i ruchomości stawów, co przekłada się na ogólną poprawę jakości życia pacjentów. To przełom na jaki w leczeniu tej choroby czekaliśmy wiele lat. Głęboko wierzymy, że niebawem będzie możliwe leczenie nim naszych pacjentów – wyjaśnia prof. Styczyński