SMA - okrutna choroba genetyczna

 Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), to ciężka i rzadka choroba genetyczna. W jej wyniku, neurony w rdzeniu kręgowym odpowiedzialne za skurcze i rozkurcze mięśni stopniowo obumierają. Brak impulsów nerwowych sprawia, że u chorego dochodzi do sytuacji, w której mięśnie nie są pobudzane i słabną, co ostatecznie powoduje ich stopniowy zanik. Zdecydowana większość pierwszych symptomów choroby pojawia się w okresie niemowlęcym lub na etapie wczesnego dzieciństwa. Przed pojawieniem się leczenia farmakologicznego oraz metody nowoczesnej opieki oddechowej, SMA było najczęstszym genetycznym powodem śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Z szacunków Fundacji SMA wynika, że w Polsce żyje około tysiąca chorych na rdzeniowy zanik mięśni, a każdego roku rodzi się od 45 do 55 dzieci, u których na pewnym etapie życia pojawi się ta choroba. 30-40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.

Aby choroba się nie rozwinęła, chorzy powinni otrzymać leczenie, zanim wystąpią u nich pierwsze objawy.

Na jakim jesteśmy etapie?

Podczas środowej konferencji prasowej w Centrum Technologicznie Wspomaganej Rehabilitacji Ortopedyczno-Rehabilitacyjnego Szpitala Klinicznego im. W. Degi w Poznaniu minister zdrowia Adam Niedzielski podsumował dokonania ostatnich lat w zakresie diagnostyki i leczenia SMA w Polsce.

Przypomniał, że od 2022 r prowadzone są badania przesiewowe dzieci pod tym kątem. - Każdy noworodek, który rodzi się w Polsce, ma wykonywany cały panel badań genetycznych w tym m.in. w kierunku SMA. Do tej pory tych badań o charakterze przesiewowym zostało wykonanych w kierunku SMA ponad 0,5 mln, czyli każdy noworodek urodzony w Polsce jest sprawdzany pod kątem ryzyka zachorowania na SMA - podkreślił minister.

- To badanie ma szczególne znaczenie, ponieważ pozwala wychwycić tę chorobę jeszcze na etapie przedobjawowym, czyli takim, który pozwala przy użyciu istniejących terapii doprowadzić do sytuacji, w której tych ludzi czeka normalne życie – funkcjonowanie w społeczeństwie bez konieczności pomagania, z perspektywą pracy i długiego życia. Pod tym względem badanie przesiewowe ma charakter przełomowy, ale oczywiście bez odpowiedniej terapii byłoby tylko sprawdzeniem i zidentyfikowaniem ryzyka, a nie zaoferowaniem kompleksowej opieki - dodał.

Refundowane terapie

Od 2019 r. w Polsce refundowana jest terapia Nusinersenem.

- To terapia, która wymaga stałego podawania. Lekarze, którzy podają ten lek już od dłuższego czasu - bo warto powiedzieć, że mamy w tej chwili objętych  blisko 1 tys. osób tą terapią - prowadzą również regularne badania. Zespół, który zajmuje się leczeniem SMA, przedstawił ostatnio wstępne wyniki badań dotyczące Nusinersenu. Tu też chcę zwrócić uwagę, że Nusinersen jest oferowany bez granicy wiekowej, czyli dostają go również dorośli, którzy nie mieli wcześniej żadnych szans na terapię. Okazuje się, że działanie tego leku jest na tyle przynajmniej wstępnie entuzjastycznie oceniane, że ten lek nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale widać pewien regres choroby, związany chociażby z przywracaniem takich funkcjonalności, które pozwalają samodzielnie jeść, samodzielnie funkcjonować dzieciom czy osobom, które już, niestety, nie miały takiej możliwości - powiedział minister Niedzielski.

W ubiegłym roku w Polsce wprowadzono refundację Zolgensmy. - To jest ten najdroższy lek na świecie. Z tej terapii skorzystało do tej pory 16 dzieci. Ta terapia oczywiście jest jednorazowa, podawana zgodnie z kryteriami i zaleceniami producenta, i mamy tutaj też taką sytuację, że każdy w zasadzie wychwycony w badaniu przesiewowym, któremu jest zaproponowana ta terapia, jest zabezpieczony, ma szansę na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie - podkreślił szef resortu zdrowia.

W Centrum Technologicznie Wspomaganej Rehabilitacji Adam Niedzielski ogłosił w czwartek uruchomienie projektu robotycznie wspomaganej rehabilitacji osób z SMA, finansowanego z funduszu Agencji Badań Medycznych. - Dziś domykamy opiekę nad pacjentami z SMA nowoczesną rehabilitacją, choćby z użyciem egzoszkieletu - poinformował.

Cenowi rekordziści

Co do sformułowania "najdroższy lek świata", którego użył minister, warto dodać, że są o wiele droższe leki. Koszt choćby terapii genowej w leczeniu talasemii beta - Zynteglo - to ok. 2,8 mld USD, jak podawała firma. Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) przeznaczony do leczenia hemofilii B, debiutuje nie tylko jako pierwsza terapia genowa zatwierdzona dla rzadkiego zaburzenia, ma mieć cenę 3,5 mln USD za dawkę. W porównaniu z tym Zolgensma, której ostatecznej ceny dla NFZ nie znamy, ale w negocjacjach mówiono o ok. 6 mln zł (zapewne producent ją obniżył), jest tańsza.

Zdjęcie i grafika: MZ

Leki: projekt DNUR w przyszłym tygodniu pierwsze czytanie?

Prof. Przemysław Mitkowski: KOS-Zawał jest niebywałym sukcesem (wideo)

Toczeń rumieniowaty układowy: jak go diagnozować i leczyć?