Zgodnie z zapowiedziami wiceministra zdrowia Macieja Miłkowskiego, 30 czerwca poznamy nową listę TLI, czyli wykaz technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności. To lista nowoczesnych leków dotychczas nierefundowanych ze środków publicznych, które w uproszczonym trybie mogą starać się o finansowanie z pieniędzy Funduszu Medycznego.

O tym, jakie leki są na liście przygotowanej przez AOTMiT, pisaliśmy w marcu, a w piątek (23 czerwca) Rada Przejrzystości oceniła osiem leków, które Agencja wskazała jako kandydatów do finansowania.

Wśród kandydatów do finansowania w ramach TLI jest m.in. olipudaza alfa stosowana w leczeniu ASMD, mało znanej choroby, którą przybliżamy w wywiadzie z prof. Jolantą Sykut-Cegielską, oraz m.in. lek na czerniaka oka, o którym opowiadał nam prof. Piotr Rutkowski.

ASMD - co to za choroba?

ASMD (deficyt kwaśnej sfingomielinazy) to choroba, która należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Występują one w różnych postaciach klinicznych (w tej wyróżniamy trzy typy, w zależności od tego, w jaki sposób przebiega choroba u pacjenta). Przyczyną jest niedobór pewnego enzymu. - Jest to choroba postępująca, ale powoli. Często pacjent przechodzi swoistą odyseję diagnostyczną, ponieważ objawy są różne, dotyczą różnych narządów, ich charakter jest zmienny. Dopóki specjalista nie połączy ich wszystkich w całość, trudno o jednoznaczne rozpoznanie – mówi prof. Sykut-Cegielska.

Jak dodaje, to się może wkrótce zmienić na lepsze, ponieważ prawdopodobnie będą bardziej dostępne, bo refundowane, badania genetyczne. Jest już dostępna bardzo dobra metoda, która pozwala zidentyfikować w wyniku wariant odpowiedzialny za ASMD.

EMA zatwierdza pierwszą terapię dwóch odmian choroby Niemanna-Picka

Jak się to leczy?

Najlepszym leczeniem w przypadku ASMD jest terapia genowa. Natomiast aktualnie standardem w leczeniu jest podawanie enzymu czyli substytucja tego enzymu, którego brakuje na skutek mutacji w genie. Jest ono poniekąd leczeniem przyczynowym.

- Od niedawna jest dostępny nowy lek - olipudaza alfa. Chociaż dostępny to za dużo powiedziane, bo w warunkach polskich jeszcze niedostępny dla naszych pacjentów, ponieważ nie refundowany, a terapie enzymatyczne są terapiami bardzo kosztownymi. To enzym, który przypomina bardzo enzym ludzki. Jest on specjalnie hodowany, przy wykorzystaniu nowych technologii, ale na pewno jest bezpieczny i skuteczny, co potwierdzono w badaniach klinicznych – mówi ekspertka.

Jakie są perspektywy na refundację? - To trudno powiedzieć, ale według mojej wiedzy są już zaawansowane działania, żeby była możliwość leczenia. (…) Lek prawdopodobnie będzie refundowany w ramach programów lekowych, na wzór innych terapii, które w takich chorobach są refundowane. Mam nadzieję, że taka możliwość będzie, bo to są koszty, których nie zniesie żaden domowy budżet. Poza tym dzięki temu chory jest dobrze monitorowany, bo zgodnie z zapisami programu lekowego co sześć miesięcy trzeba wnioskować o przedłużenie terapii. To wszystko jest korzyścią dla pacjenta – podsumowuje prof. Sykut-Cegielska.

Cała rozmowa jest w dołączonym materiale wideo.

Polecamy także:

EMA: 89 nowych leków dopuszczono w 2022 r. Które przełomowe?

Nawet połowa pacjentów z hiperamonemią nie ma postawionej diagnozy