Czy Polscy pacjenci korzystają ze zdobyczy medycyny personalizowanej? Jaka jest świadomość chorych i lekarzy w całej Polsce, że szansą na uzyskanie korzystnych rezultatów terapii jest leczenie dobrane dla konkretnego chorego? 

W ostatnich latach w Polsce doszło do znaczącego zwiększenia dostępności terapii celowanych w onkologii. Już w bardzo wielu nowotworach nowoczesne schematy leczenia są niemożliwe do wdrożenia bez kompletnej diagnostyki genetycznej i molekularnej. Widzimy jednak, że pomimo zmian systemowych, które wdrożono w ostatnim czasie, wciąż zbyt wielu chorych otrzymuje nieoptymalne leczenie. Jako przykład warto wskazać niewielki odsetek pacjentek z rakiem jajnika, u których przeprowadza się diagnostykę w kierunku BRCA1 i BRCA. Podobną sytuację mamy w leczeniu raka piersi. Dodatkowe informacje czy pacjentka posiada mutacje genów BRCA1, BRCA2 lub PIK3CA również mogą być niezmiernie przydatne w podejmowaniu decyzji o ścieżce leczenia. Problem dotyczy także pacjentów chorujących na raka płuca, którym również często nie przeprowadza się odpowiedniej diagnostyki. W tym obszarze potrzebujemy jak najszybciej znaczącej poprawy.

Zwłaszcza, że warunkiem korzystania ze zdobyczy medycyny personalizowanej jest dostęp do diagnostyki genetycznej i molekularnej. Jak to wygląda w Polsce?

Wiele raportów wskazuje, że dostęp do diagnostyki genetycznej i molekularnej często zależy od ośrodka, w którym leczy się pacjent oraz miejsca zamieszkania chorego. Tymczasem dostęp ten  decyduje o jego rokowaniach. Dlatego zapewnienie kompletnej diagnostyki to jedno z najważniejszych wyzwań onkologii w Polsce. Po co refundować nowoczesne, skuteczne terapie celowane, skoro pacjenci nie mają szansy ich otrzymać ze względu na niedostępność odpowiedniej diagnostyki, kwalifikującej do takiego leczenia? Z tego właśnie powodu bardzo wspieramy program pilotażowy, dotyczący kompleksowych badań patomorfologicznych JGPato, opracowywany przez resort zdrowia oraz środowisko patomorfologów. Jego celem jest podniesienie jakości procesu diagnostyczno-leczniczego oraz skrócenie czasu od postawienia rozpoznania do podjęcia optymalnego leczenia. Musimy ujednolicić ścieżki pacjentów onkologicznych w całym kraju.

Prawidłowy dobór terapii w pierwszej linii i kolejnych wymaga niejednokrotnie wykonania całej sekwencji badań w kierunku kolejnych mutacji. Analizie należy poddać liczne markery molekularne i różne klasy zmian genomowych. To jest bardzo czasochłonne, a pacjent go nie ma. Szersze wykorzystanie metody sekwencjonowania następnej generacji mogłoby poprawić rokowania chorych.

Metoda sekwencjonowania następnej generacji umożliwia przyspieszenie i uproszczenia ścieżki diagnostycznej, co skraca całkowity czas oczekiwania na leczenie od momentu uzyskania diagnozy. Jesteśmy entuzjastami każdego rozwiązania, które zapewni kompletną diagnostykę onkologiczną. Bez zapewnienia dostępu do nowoczesnej diagnostyki genetycznej i molekularnej nie będziemy w stanie dogonić europejskich standardów leczenia. 

Czy szansą na finansowanie diagnostyki genomowej może być Fundusz Medyczny?

Mamy nadzieję, że w pierwszej kolejności z środków Funduszu Medycznego będą sfinansowane terapie przeciwnowotworowe - to wielka niespełniona obietnica. Na jej spełnienie czekają chorujący na nowotwory w Polsce. Wiele z tych terapii to właśnie terapie celowane.

Liczymy, że już niebawem na wykaz Technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności  zostanie zakwalifikowana terapia stosowana w leczeniu raka płuca, w przypadku której należy oznaczać fuzję RET. Jest to pierwszy celowany lek dla tej grupy pacjentów, który jest już dostępny w innych krajach UE. Co do diagnostyki - powinna być finansowana z dowolnego źródła. Ważne, aby była dostępna.

Czytaj więcej na ten temat:

Jak medycyna personalizowana zmienia rokowania chorych? (rozmowa)

Diagnostyka molekularna - ważne wsparcie w medycynie personalizowanej