Orzekanie o niepełnosprawności: mamy listę 91 chorób, dla których mają obowiązywać inne zasady

Orzekanie o niepełnosprawności: mamy listę 91 chorób

Autor : Aleksandra Kurowska

2023-08-25 14:25

Resort rodziny "pociął" przygotowaną przez ekspertów listę chorób, które miałyby uprawniać do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności. Nasza redakcja dotarła do listy skróconej o ponad 60 proc. w stosunku do propozycji ekspertów. Zostało na niej 91 pozycji.

Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej ma już listę chorób, które uprawniałyby do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności. Trafiła do oceny m.in. lekarzy - konsultantów krajowych.
Teraz teoretycznie jest taka możliwość, by orzeczenia wydawać bezterminowo - ale jest sporadycznie wykorzystywana przez Komisje.
W propozycji resortu - jak twierdzą lekarze - jest jednak ograniczenie do 16. roku życia. Ułatwienie dotyczyłoby więc dzieci. Potem osoba z niepełnosprawnością nie mogłaby liczyć na analogiczne rozwiązanie. To zdaniem ekspertów jest niezrozumiałe, ponieważ wrodzone choroby z reguły się nasilają.
Wiceminister Paweł Wdówik otrzymał od ekspertów genetyków listę 235 chorób z ich nazwami w języku angielskim. To problemy zdrowotne, które nie rokują poprawy i zawsze wiążą się z niepełnosprawnością. Po ścięciu w resorcie rodziny zostało 91 pozycji w języku polskim, ale niektóre z błędami w tłumaczeniu.
Resort rodziny przekazał skrócony wykaz do Ministerstwa Zdrowia. Resort zdrowia - jak wynika z naszych informacji - przekazał wykaz dalej konsultantom krajowym i Radzie Organizacji Pacjentów działającej przy MZ.
Eksperci - z którymi nieoficjalnie rozmawialiśmy - liczą na to, że lista zostanie poszerzona, a wymóg regularnego zgłaszania się na komisje zostanie zniesiony także dla części dorosłych.

Uwaga: aktualizacja - przeczytaj także: Orzeczenia: P. Wdówik chce zespołu międzyresortowego

Ulga dla rodziców, ale i dla lekarzy

Zwolnienie z regularnego stawiania się przed komisją dzieci i rodziców - w przypadku chorób, których nie umiemy wyleczyć i upośledzają codziennie życie - ma ułatwić życie pacjentom i ich bliskim. Ale będzie też wspierać lekarzy orzeczników i komisje orzekające o niepełnosprawności oraz stopniu niepełnosprawności w rozpatrywaniu wniosków składanych przez pacjentów z rzadkimi, wieloukładowymi chorobami uwarunkowanymi genetycznie, związanymi z niepełnosprawnością sprzężoną. Choroby te powodują, że dziecko wymaga więcej opieki, a często też dodatkowych zajęć, leków, wyrobów medycznych.

235 to i tak nie wszystkie

Na liście przygotowanej przez genetyków było znacznie więcej chorób niż na ministerialnej. Wśród 235 chorób z pierwotnego zestawienie zostało 91. Stało się tak, mimo że genetycy i tak mieli na tyle zaostrzone własne kryteria, że chorób genetycznych, w których przebieg może być zróżnicowany (np. w neurofibromatozie) nie wpisali do zwolnienia z orzekania "z automatu", tylko po określeniu stanu klinicznego i funkcjonalnego każdego chorego.

Kryterium do listy był brak istotnego zróżnicowania klinicznego w zakresie objawów utrudniających funkcjonowanie i brak perspektyw na poprawę stanu zdrowia.

Lista ekspertów po angielsku, a resort rodziny wyłożył się na tłumaczeniu

Uwaga - w nazwach niektórych chorób są błędy w tłumaczeniu - które pojawiły się po pracach w resorcie rodziny. Zamieszczamy tabelę w kształcie skierowanym do konsultacji, bez odredakcyjnych poprawek. Eksperci w dokumencie wyjściowym podali angielskie nazwy, a resort, tłumacząc je, nie skorzystał z wiedzy specjalistów ani z google - co nam zabrało chwilę.

Na przykład Zespół Retta, rzadka choroba genetyczna, która dotyka prawie wyłącznie kobiet parę miesięcy po urodzeniu i powoduje problemy fizyczne, psychiczne, behawioralne, a także padaczkę. Dzieci z zespołem Retta określa się czasem mianem „Milczących Aniołów” z powodu tytułu filmu dokumentalnego poświęconego temu zaburzeniu. Na liście nazwa została zastąpiona Zespołem Tourette'a.

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia - czyli napadowa dyskineza wywoływana ruchem, kinezygenna - została w ministerialnym dokumencie określona jako... autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek.

Unikalny numer identyfikacyjny nadany przez Orphanet dla danej choroby rzadkiej [ORPHA kod]	Nazwa choroby rzadkiej	Nazwa choroby rzadkiej
726	Alpers-Huttenlocher syndrome	Zespół Alpersa i Huttenlochera
72	Angelman syndrome	Zespół Angelmana
35708i	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency	Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych
667	Autosomal recessive malignant osteopetrosis	Dziecięca osteopetroza złośliwa
119	Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4	Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2E
138	CHARGE syndrome	Zespół CHARGE
140	Campomelic dysplasia	Jajnikowo-jądrowe zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX
168782	Childhood disintegrative disorder	Zespół Hellera
191	Cockayne syndrome	Zespół Cockayne
294975	Congenital absence of upper arm and forearm	Wrodzony brak ramienia i przedramienia z zachowaniem dłoni
137	Congenital disorder of glycosylation	Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu In
34520	Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency	Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1
199	Cornelia de Lange syndrome	Zespó Corneli de Lange
586	Cystic fibrosis	Rogowiec dłoni i stóp zależny od kontaktu z wodą
33069	Dravet syndrome	Zespół Dravet
98896	Duchenne muscular dystrophy	Dystrofia mięśniowa Beckera
304	Epidermolysis bullosa simplex	Wrodzona aplazja skóry
994	Fetal akinesia deformation sequence	Sekwencja deformacyjna akinazji płodu
2052	Fraser syndrome	Zespół Frasera
95	Friedreich ataxia	Ataksja Friedreicha
2059	Fryns syndrome	Zaburzenie różnicowania płci - niepełnosprawność intelektualna
354	GM1 gangliosidosis	Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać dorosła
355	Gaucher disease	Choroba Gauchera Postac niemowlęca
356	Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome	Zespół Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera
407	Glycine encephalopathy	Encefalopatia glicynowa
2162	Holoprosencephaly	Holoprosencefalia
93473	Hurler syndrome	Zespół Hurler
2182	Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius	Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
2248	Hypoplastic left heart syndrome	Zespół niedorozwoju lewego serca
79361	Inherited epidermolysis bullosa	Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
63259	Iniencephaly	Iniencefalia otwarta
1048	Isolated anencephaly/exencephaly	Izolowane bezmózgowie
823	Isolated spina bifida	Rozszczep kręgosłupa
79404	Junctional epidermolysis bullosa, generalized severe	Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pośrednie graniczne
248111	Juvenile Huntington disease	Pląsawica Huntingtona
487	Krabbe disease	Choroba Krabbego
258	Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy	Wrodzona dystrofia mięśniowa
503	Larsen syndrome	Zespół Larsena
65	Leber congenital amaurosis	Wrodzona ślepota Lebera
104	Leber hereditary optic neuropathy	Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera
99718	Leber plus disease	Choroba Lebera 'plus'
506	Leigh syndrome	Zespół Leigha
510	Lesch-Nyhan syndrome	Zespół Lescha i Nyhana
564	Meckel syndrome	Zespół Meckela
565	Menkes disease	Choroba Menkesa
512	Metachromatic leukodystrophy	Leukodystrofia metachromatyczna
531	Miller-Dieker syndrome	Zespół Millera i Diekera
289560	Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration	Mnoga włókniakowatość niekostniejąca
2152	Mowat-Wilson syndrome	Zespół Mowata i Wilsona
576	Mucolipidosis type II	Mukolipidoza typu II
217085	Mucopolysaccharidosis type 2, severe form	Mukopolisacharydoza typu 2, ciężka postać
581	Mucopolysaccharidosis type 3	Mukopolisacharydoza typu 3
217563	Neonatal acute respiratory distress due to SP-B deficiency	Zespół zaburzeń oddychania noworodka
1143	Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita	Artrogrypoza
71211	Neuromyelitis optica spectrum disorder	Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
216	Neuronal ceroid lipofuscinosis	Ceroidolipofuscynozy neuronalne
77292	Niemann-Pick disease type A	Choroba Niemanna-Picka, typ A
363999	Non-immune hydrops fetalis	Uogólniony obrzęk płodu
534	Oculocerebrorenal syndrome of Lowe	Zespół Lowe’a
666	Osteogenesis imperfecta	Wrodzona łamliwość kości Postać ciężka
157850	Pantothenate kinase-associated neurodegeneration	Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
98809	Paroxysmal kinesigenic dyskinesia	Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek
702	Pelizaeus-Merzbacher disease	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
280219	Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
280210	Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
280224	Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form	Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
739	Prader-Willi syndrome	Zespół Pradera-Williego
240103	Progressive supranuclear palsycorticobasal syndrome	Postępujący nadjądrowy zespół palsykorowo-podstawny
35	Propionic acidemia	Kwasica propionowa
70	Proximal spinal muscular atrophy	Rdzeniowy zanik mięśni
3008	Pyruvate carboxylase deficiency	Deficyt karboksylazy pirogronianu
778	Rett syndrome	Zespół Tourette'a
79269	Sanfilippo syndrome type A	Zespół Sanfilippo
79270	Sanfilippo syndrome type B	Zespół Sanfilippo
79271	Sanfilippo syndrome type C	Zespół Sanfilippo
808	Seckel syndrome	Zespół Seckela
818	Smith-Lemli-Opitz syndrome	Zespół Smitha, Lemliego i Opitza
98757	Spinocerebellar ataxia type 3	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3
845	Tay-Sachs disease	Choroba Tay'a i Sachsa
884	Tetrasomy 12p	Tetrasomia 12p
2655	Thanatophoric dysplasia	Dysplazja tanatoforyczna
3346	Tracheal agenesis	Agenezja tchawicy
861	Treacher-Collins syndrome	Zespół Treachera i Collinsa
3376	Triploidy	Triploidia
1699	Trisomy 12p	Trisomia 12p
3378	Trisomy 13	Trisomia 13
3380	Trisomy 18	Trisomia 18
899	Walker-Warburg syndrome	Zespół Walkera i Warburga
904	Williams syndrome	Zespół Williamsa
3463	Wolfram syndrome	Zespół Wolframa
596	X-linked centronuclear myopathy	Miopatia z centralnie ułożonymi jądrami sprzężona z płcią

Zobacz także:

Wyroby medyczne na zlecenie - co się zmieni dla chorych onkologicznie?

Lekarz z niepełnosprawnością? To możliwe, choć niełatwe

Wyroby medyczne: ważne zmiany w protetyce

#niepełnosprawność #lista #orzeczenia #dzieci #orzecznik #lekarz #jakie #choroby #genetyczne #wieku

Aleksandra Kurowska

Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych, a także Polskiej Izby Ubezpieczeń oraz Związku Przedsiębiorców i Pracodawców. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl