Autor : Aleksandra Kurowska
2023-08-25 14:25
Resort rodziny "pociął" przygotowaną przez ekspertów listę chorób, które miałyby uprawniać do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności. Nasza redakcja dotarła do listy skróconej o ponad 60 proc. w stosunku do propozycji ekspertów. Zostało na niej 91 pozycji.
Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej ma już listę chorób, które uprawniałyby do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności. Trafiła do oceny m.in. lekarzy - konsultantów krajowych.
Teraz teoretycznie jest taka możliwość, by orzeczenia wydawać bezterminowo - ale jest sporadycznie wykorzystywana przez Komisje.
W propozycji resortu - jak twierdzą lekarze - jest jednak ograniczenie do 16. roku życia. Ułatwienie dotyczyłoby więc dzieci. Potem osoba z niepełnosprawnością nie mogłaby liczyć na analogiczne rozwiązanie. To zdaniem ekspertów jest niezrozumiałe, ponieważ wrodzone choroby z reguły się nasilają.
Wiceminister Paweł Wdówik otrzymał od ekspertów genetyków listę 235 chorób z ich nazwami w języku angielskim. To problemy zdrowotne, które nie rokują poprawy i zawsze wiążą się z niepełnosprawnością. Po ścięciu w resorcie rodziny zostało 91 pozycji w języku polskim, ale niektóre z błędami w tłumaczeniu.
Resort rodziny przekazał skrócony wykaz do Ministerstwa Zdrowia. Resort zdrowia - jak wynika z naszych informacji - przekazał wykaz dalej konsultantom krajowym i Radzie Organizacji Pacjentów działającej przy MZ.
Eksperci - z którymi nieoficjalnie rozmawialiśmy - liczą na to, że lista zostanie poszerzona, a wymóg regularnego zgłaszania się na komisje zostanie zniesiony także dla części dorosłych.
Uwaga: aktualizacja - przeczytaj także: Orzeczenia: P. Wdówik chce zespołu międzyresortowego
Zwolnienie z regularnego stawiania się przed komisją dzieci i rodziców - w przypadku chorób, których nie umiemy wyleczyć i upośledzają codziennie życie - ma ułatwić życie pacjentom i ich bliskim. Ale będzie też wspierać lekarzy orzeczników i komisje orzekające o niepełnosprawności oraz stopniu niepełnosprawności w rozpatrywaniu wniosków składanych przez pacjentów z rzadkimi, wieloukładowymi chorobami uwarunkowanymi genetycznie, związanymi z niepełnosprawnością sprzężoną. Choroby te powodują, że dziecko wymaga więcej opieki, a często też dodatkowych zajęć, leków, wyrobów medycznych.
Na liście przygotowanej przez genetyków było znacznie więcej chorób niż na ministerialnej. Wśród 235 chorób z pierwotnego zestawienie zostało 91. Stało się tak, mimo że genetycy i tak mieli na tyle zaostrzone własne kryteria, że chorób genetycznych, w których przebieg może być zróżnicowany (np. w neurofibromatozie) nie wpisali do zwolnienia z orzekania "z automatu", tylko po określeniu stanu klinicznego i funkcjonalnego każdego chorego.
Kryterium do listy był brak istotnego zróżnicowania klinicznego w zakresie objawów utrudniających funkcjonowanie i brak perspektyw na poprawę stanu zdrowia.
Uwaga - w nazwach niektórych chorób są błędy w tłumaczeniu - które pojawiły się po pracach w resorcie rodziny. Zamieszczamy tabelę w kształcie skierowanym do konsultacji, bez odredakcyjnych poprawek. Eksperci w dokumencie wyjściowym podali angielskie nazwy, a resort, tłumacząc je, nie skorzystał z wiedzy specjalistów ani z google - co nam zabrało chwilę.
Na przykład Zespół Retta, rzadka choroba genetyczna, która dotyka prawie wyłącznie kobiet parę miesięcy po urodzeniu i powoduje problemy fizyczne, psychiczne, behawioralne, a także padaczkę. Dzieci z zespołem Retta określa się czasem mianem „Milczących Aniołów” z powodu tytułu filmu dokumentalnego poświęconego temu zaburzeniu. Na liście nazwa została zastąpiona Zespołem Tourette'a.
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia - czyli napadowa dyskineza wywoływana ruchem, kinezygenna - została w ministerialnym dokumencie określona jako... autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek.
Unikalny numer identyfikacyjny nadany przez Orphanet dla danej choroby rzadkiej [ORPHA kod] | Nazwa choroby rzadkiej | Nazwa choroby rzadkiej |
726 | Alpers-Huttenlocher syndrome | Zespół Alpersa i Huttenlochera |
72 | Angelman syndrome | Zespół Angelmana |
35708i | Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency | Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych |
667 | Autosomal recessive malignant osteopetrosis | Dziecięca osteopetroza złośliwa |
119 | Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 | Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2E |
138 | CHARGE syndrome | Zespół CHARGE |
140 | Campomelic dysplasia | Jajnikowo-jądrowe zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX |
168782 | Childhood disintegrative disorder | Zespół Hellera |
191 | Cockayne syndrome | Zespół Cockayne |
294975 | Congenital absence of upper arm and forearm | Wrodzony brak ramienia i przedramienia z zachowaniem dłoni |
137 | Congenital disorder of glycosylation | Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu In |
34520 | Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency | Wrodzona dystrofia mięśniowa typu 1 |
199 | Cornelia de Lange syndrome | Zespó Corneli de Lange |
586 | Cystic fibrosis | Rogowiec dłoni i stóp zależny od kontaktu z wodą |
33069 | Dravet syndrome | Zespół Dravet |
98896 | Duchenne muscular dystrophy | Dystrofia mięśniowa Beckera |
304 | Epidermolysis bullosa simplex | Wrodzona aplazja skóry |
994 | Fetal akinesia deformation sequence | Sekwencja deformacyjna akinazji płodu |
2052 | Fraser syndrome | Zespół Frasera |
95 | Friedreich ataxia | Ataksja Friedreicha |
2059 | Fryns syndrome | Zaburzenie różnicowania płci - niepełnosprawność intelektualna |
354 | GM1 gangliosidosis | Choroba Taya i Sachsa, wariant B, postać dorosła |
355 | Gaucher disease | Choroba Gauchera Postac niemowlęca |
356 | Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome | Zespół Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera |
407 | Glycine encephalopathy | Encefalopatia glicynowa |
2162 | Holoprosencephaly | Holoprosencefalia |
93473 | Hurler syndrome | Zespół Hurler |
2182 | Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius | Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza |
2248 | Hypoplastic left heart syndrome | Zespół niedorozwoju lewego serca |
79361 | Inherited epidermolysis bullosa | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka |
63259 | Iniencephaly | Iniencefalia otwarta |
1048 | Isolated anencephaly/exencephaly | Izolowane bezmózgowie |
823 | Isolated spina bifida | Rozszczep kręgosłupa |
79404 | Junctional epidermolysis bullosa, generalized severe | Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pośrednie graniczne |
248111 | Juvenile Huntington disease | Pląsawica Huntingtona |
487 | Krabbe disease | Choroba Krabbego |
258 | Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy | Wrodzona dystrofia mięśniowa |
503 | Larsen syndrome | Zespół Larsena |
65 | Leber congenital amaurosis | Wrodzona ślepota Lebera |
104 | Leber hereditary optic neuropathy | Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera |
99718 | Leber plus disease | Choroba Lebera 'plus' |
506 | Leigh syndrome | Zespół Leigha |
510 | Lesch-Nyhan syndrome | Zespół Lescha i Nyhana |
564 | Meckel syndrome | Zespół Meckela |
565 | Menkes disease | Choroba Menkesa |
512 | Metachromatic leukodystrophy | Leukodystrofia metachromatyczna |
531 | Miller-Dieker syndrome | Zespół Millera i Diekera |
289560 | Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration | Mnoga włókniakowatość niekostniejąca |
2152 | Mowat-Wilson syndrome | Zespół Mowata i Wilsona |
576 | Mucolipidosis type II | Mukolipidoza typu II |
217085 | Mucopolysaccharidosis type 2, severe form | Mukopolisacharydoza typu 2, ciężka postać |
581 | Mucopolysaccharidosis type 3 | Mukopolisacharydoza typu 3 |
217563 | Neonatal acute respiratory distress due to SP-B deficiency | Zespół zaburzeń oddychania noworodka |
1143 | Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita | Artrogrypoza |
71211 | Neuromyelitis optica spectrum disorder | Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych |
216 | Neuronal ceroid lipofuscinosis | Ceroidolipofuscynozy neuronalne |
77292 | Niemann-Pick disease type A | Choroba Niemanna-Picka, typ A |
363999 | Non-immune hydrops fetalis | Uogólniony obrzęk płodu |
534 | Oculocerebrorenal syndrome of Lowe | Zespół Lowe’a |
666 | Osteogenesis imperfecta | Wrodzona łamliwość kości Postać ciężka |
157850 | Pantothenate kinase-associated neurodegeneration | Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu |
98809 | Paroxysmal kinesigenic dyskinesia | Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek |
702 | Pelizaeus-Merzbacher disease | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera |
280219 | Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera |
280210 | Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera |
280224 | Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form | Choroba Pelizaeusa-Merzbachera |
739 | Prader-Willi syndrome | Zespół Pradera-Williego |
240103 | Progressive supranuclear palsycorticobasal syndrome | Postępujący nadjądrowy zespół palsykorowo-podstawny |
35 | Propionic acidemia | Kwasica propionowa |
70 | Proximal spinal muscular atrophy | Rdzeniowy zanik mięśni |
3008 | Pyruvate carboxylase deficiency | Deficyt karboksylazy pirogronianu |
778 | Rett syndrome | Zespół Tourette'a |
79269 | Sanfilippo syndrome type A | Zespół Sanfilippo |
79270 | Sanfilippo syndrome type B | Zespół Sanfilippo |
79271 | Sanfilippo syndrome type C | Zespół Sanfilippo |
808 | Seckel syndrome | Zespół Seckela |
818 | Smith-Lemli-Opitz syndrome | Zespół Smitha, Lemliego i Opitza |
98757 | Spinocerebellar ataxia type 3 | Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 3 |
845 | Tay-Sachs disease | Choroba Tay'a i Sachsa |
884 | Tetrasomy 12p | Tetrasomia 12p |
2655 | Thanatophoric dysplasia | Dysplazja tanatoforyczna |
3346 | Tracheal agenesis | Agenezja tchawicy |
861 | Treacher-Collins syndrome | Zespół Treachera i Collinsa |
3376 | Triploidy | Triploidia |
1699 | Trisomy 12p | Trisomia 12p |
3378 | Trisomy 13 | Trisomia 13 |
3380 | Trisomy 18 | Trisomia 18 |
899 | Walker-Warburg syndrome | Zespół Walkera i Warburga |
904 | Williams syndrome | Zespół Williamsa |
3463 | Wolfram syndrome | Zespół Wolframa |
596 | X-linked centronuclear myopathy | Miopatia z centralnie ułożonymi jądrami sprzężona z płcią |
Zobacz także:
Wyroby medyczne na zlecenie - co się zmieni dla chorych onkologicznie?
Lekarz z niepełnosprawnością? To możliwe, choć niełatwe
Wyroby medyczne: ważne zmiany w protetyce
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych oraz Polskiej Izby Ubezpieczeń. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl
