Uniwersyteckie Centrum Kliniczne im. prof. Kornela Gibińskiego Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach po raz pierwszy podało terapię genową Luxturna. Leczenie otrzymała 11-letnia Emilia Bołdyzer z wrodzoną ślepotą Lebera (LCA) spowodowaną mutacją genu RPE65.

Rodzina zebrała pieniądze na leczenie

Lek został przygotowany w aptece szpitalnej i podany w połowie czerwca. Cały proces - od kwalifikacji pacjentki po przeprowadzenie zabiegu - nadzorował zespół Kliniki Okulistyki Dziecięcej pod kierownictwem prof. Adriana Smędowskiego.

Dziewczynka nie mogła skorzystać z finansowania ze środków publicznych, ponieważ nie spełniała obowiązujących kryteriów refundacyjnych. Dlatego rodzice rozpoczęli zbiórkę pieniędzy. Dzięki wsparciu darczyńców udało się zgromadzić ok. 1,5 mln zł potrzebnych na zakup terapii.

Jak działa Luxturna?

Wrodzona ślepota Lebera (LCA) to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do ciężkiego uszkodzenia wzroku już od najmłodszych lat. Luxturna jest pierwszą zarejestrowaną terapią genową stosowaną w okulistyce na świecie. Jej działanie polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu RPE65 do komórek siatkówki, co pozwala częściowo przywrócić ich prawidłowe funkcjonowanie.

Od 2025 r. terapia jest w Polsce refundowana w programie lekowym dla pacjentów z bialleliczną mutacją genu RPE65, jednak obowiązują w nim określone kryteria kwalifikacji.

Katowicki zabieg był pierwszym zastosowaniem Luxturny w UCK i potwierdził gotowość ośrodka do prowadzenia najbardziej zaawansowanych terapii okulistycznych. Szpital podkreśla, że rozwija leczenie chorób siatkówki, w tym terapie genowe, i pozostaje jednym z nielicznych ośrodków w Polsce wykonujących tego typu procedury.

Czytaj także:

Programy lekowe w okulistyce: dla kogo? Na czym polega ich sukces?

Pierwsza taka terapia. Geny naprawiane w organizmie pacjenta