Przypomnijmy, że 1 marca minister zdrowia Adam Niedzielski ogłosił, że projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich zostanie do pre-konsultacji. 25 dni później projekt został wpisany do wykazu prac legislacyjnych. W dokumencie określono 40 zadań (a nie 37, jak wcześniej informował wiceminister Sławomir Gadomski) z konkretnymi datami ich realizacji. - Oszacowaliśmy również budżet, jaki będzie niezbędny do realizacji tych działań. Koszty realizacji tych 40 zadań obejmą kwotę ponad 90 mln złotych - wskazywał minister zdrowia. (Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Co zmieni w refundacji?) Z zapowiedzi wynikało, że przyjęcie dokumentu przez rząd nastąpi w II kwartale 2021 r. Dziś dokument trafia do konsultacji publicznych.

Co zawiera projekt Planu dla Chorób Rzadkich?

Zaproponowany Plan uwzględnia 6 podstawowych obszarów, takich jak:

1) ośrodki eksperckie chorób rzadkich;

2) kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;

3) dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;

4) polski Rejestr Chorób Rzadkich;

5) paszport pacjenta z chorobą rzadką;

6) platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”.

„Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8% populacji każdego kraju. Uwzględniając krajowe dane demograficzne, należy szacować, że na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej na choroby rzadkie cierpi od 2 do 3 milionów osób.

Dokument Plan dla Chorób Rzadkich, zwany dalej „Planem”, ma na celu usprawnienie systemu opieki nad chorymi na choroby rzadkie. Plan jest niezbędny do zarządzania tak dużym obszarem zdrowotnym.

Plan przyczyni się do ograniczenia udzielania zbędnych świadczeń opieki zdrowotnej, ponieważ dostęp do koordynowanej opieki pacjenta z chorobą rzadką powoli na szybsze postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia, co zapobiegnie m.in. dodatkowym hospitalizacjom” - uzasadniają legislatorzy.

Wdrożenie wszystkich rozwiązań ma nastąpić w 2023 r.

W Planie zawarto definicję chorób rzadkich oraz definicję leków przeznaczonych do leczenia tych chorób. Do 31 września 2021 choroby rzadkie mają być ustanowione jako priorytet w zakresie zdrowia publicznego. Definicje i chorób i leków mają być określone do 31 grudnia 2022 r. Do 31 grudnia 2021 ma powstać Rada ds. chorób rzadkich.

Co z Ośrodkami Eksperckimi Chorób Rzadkich?

Mają one zostać powołane do 31 grudnia 2021 r. W tym terminie mają też zostać uznane kompetencje tych ośrodków. Konkursy na nie mają zostać rozstrzygnięte do 30 czerwca 2022 r. Opracowanie standardów postępowania diagnostycznego w genetycznie uwarunkowanych chorobach rzadkich ma potrwać do 31 grudnia 2021 r. Ma to kosztować 1,5 mln zł.

Co z refundacją leczenia chorób rzadkich?

Opracowanie i wdrożenie modelu rozliczania świadczeń udzielonych pacjentowi z chorobą rzadką w ramach hospitalizacji oraz w trybie ambulatoryjnym ma nastąpić do 30 czerwca 2022 r. Ma ono być stale aktualizowane.

Co z diagnostyką chorób rzadkich?

"Każdy pacjent, bez względu na rzadkość swojej choroby, powinien mieć równy i łatwy dostęp do szybkiej, nowoczesnej i wiarygodnej diagnostyki oraz możliwie najlepszej opieki medycznej. Poprawa diagnostyki chorób rzadkich pozwoli na uniknięcie tzw. „odysei diagnostycznej” trwającej od kilku do nawet kilkunastu lat, która generuje ogromne koszty dla systemu ochrony zdrowia, a dla pacjenta z chorobą rzadką i jego rodziny jest obciążeniem psychicznym i materialnym" - czytamy w dokumencie. Określenie zapotrzebowania na nowoczesną diagnostykę genetyczną chorób rzadkich (wielkoskalowe badania genomowe) ma nastąpić do 31 marca 2022 r. Będzie to na zlecenie ministra zdrowia wykonywać Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Wykaz świadczeń z zakresu wielkoskalowych badań genomowych w chorobach rzadkich ma powstać do 31 grudnia 2022 r. A do końca 2023 r. ma powstać analiza w celu uzupełnienia i taryfikacji oraz określenie sposobu finansowania badań genetycznych.

Plan przewiduje także określenie wykazu i zapotrzebowania na wysokospecjalistyczne niegenetyczne badania laboratoryjne, wykorzystywane w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich (do 31 marca 2022 w oparciu o raport AOTMiT), a do końca 2022 r. ma powstać uzupełnienie tej taryfikacji. Także w tym terminie ma powstać opracowanie zasad certyfikacji laboratoriów wykonujących wysokospecjalistyczne niegenetyczne badania laboratoryjne, wykorzystywane w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich. Ma to kosztować 2 mln zł.

Żeby zapewnić badania na odpowiednim poziomie potrzebne będą inwestycje w infrastrukturę laboratoriów (chodzi o badania genetyczne). Mają być one zrealizowane do 30 września 2022 r i wynosić 70 mln zł.

Potrzebne będzie także opracowanie i rozpowszechnienie rekomendacji dla laboratoriów w zakresie stosowania technologii wielkoskalowych w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich. Ma to nastąpić 30 września 2022 r. i kosztować 2 mln zł.

Co z dostępem do leków w chorobach rzadkich?

Analiza możliwości wprowadzenia wielokryterialnej analizy decyzyjnej (MCDA) do formalnej oceny HTA leków w chorobach rzadkich ma nastąpić 30 czerwca 2023 r. Określenie i wprowadzenie do ustawy o refundacji wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość dla leków zarejestrowanych do stosowania w chorobach rzadkich to 30 czerwca 2023 r. Uproszczona procedura wnioskowania o refundację leków
o niewielkim wpływie na budżet płatnika ma powstać do 30 czerwca 2023 r. Inne zadania wymagające nowelizacji ustawy refundacyjnej do 30 czerwca 2022 r. Opracowanie procedury rozszerzenia refundacji leku o dodatkowe pozarejestracyjne wskazanie „choroba rzadka” to 30 czerwca 2023 r. Opracowanie zasad prowadzenia programów CU „Compassionate Use” - 31 grudnia 2022 r. W tym samym terminie ma się zakończyć opracowanie zasad prowadzenia PWD (programy wczesnego dostępu). Do 31 czerwca 2023 mają być wprowadzone wskazania „choroba rzadka” wśród wskazań refundacyjnych, w których leki i wyroby medyczne wydawane są bezpłatnie. Natomiast rozliczanie produktów, głównie środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego, stosowanych w trakcie hospitalizacji i sprowadzanych w ramach procedury importu docelowego przez szpital to termin 30 czerwca 2022 r. Rozliczanie produktów, głównie środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego, dla chorych wnioskujących o import docelowy tych produktów indywidualnie ma nastąpić z dniem 31 grudnia 2022 r.

Co z Rejestrem Chorób Rzadkich?

Powołanie Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich ma nastąpić 30 września 2021 r. Do 30 czerwca 2022 ma nastąpić identyfikacja istniejących rejestrów chorób rzadkich w Polsce i uporządkowanie ich statusu prawnego. Jeśli chodzi o samo utworzenie i prowadzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRChRz) ma on być gotowy na 31 października 2021 r. Ma to kosztować 25,9 mln zł. W Planie przewidziano określenie zakresu współpracy między Polskim Rejestrem Chorób Rzadkich (PRChRz) a Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR). Ma to nastąpić do 31 lipca 2022 r.

Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką

"Pacjent cierpiący na chorobę rzadką powinien mieć możliwość uzyskania opieki medycznej zgodnej ze swoimi indywidualnymi potrzebami i odpowiednim okresem choroby rzadkiej, również poza Ośrodkami Eksperckimi. Wiedza na temat chorób rzadkich z reguły nie jest powszechna. Dużym wyzwaniem dla lekarza w przewlekłej opiece nad pacjentem z chorobą rzadką jest brak wglądu w pełną dokumentację medyczną, w tym m.in. wyniki wykonanych badań laboratoryjnych wysokokosztowych (genetyczne, immunologiczne) lub badań podstawowych niezbędnych w monitorowaniu terapii. Aby umożliwić pacjentowi bezpieczne funkcjonowanie w systemie ochrony zdrowia, w tym udzielenie pomocy w stanach nagłych, niezbędne jest stworzenie aktualizowanego regularnie zasobu informacji na temat pacjenta oraz jego choroby, który będzie mógł zostać udostępniony świadczeniodawcom. W tym celu zostanie opracowany w formie elektronicznej tzw. „Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką” - piszą autorzy opracowania. Do 30 czerwca 2022 r. mają zostać znowelizowane odpowiednie przepisy oraz ma być opracowany sam Paszport. Całość ma kosztować 16 mln zł.

Jak ma być realizowana platforma informacyjna o chorobach rzadkich?

Plan zakłada powstanie specjalnej platformy, która szeroko ma informować o chorobach rzadkich i sposobie ich leczenia. Chodzi o to by wiedza była rzetelna. Co będzie można na niej znaleźć? Będą tam informacje ogólne, Plan dla Chorób Rzadkich – wersja w języku polskim i angielskim, akty normatywne dotyczące chorób rzadkich i inne mające zastosowanie u chorych na choroby rzadkie, świadczenia przysługujące chorym na choroby rzadkie, Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich i Europejskie Sieci Referencyjne Chorób Rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej, lista poradni genetycznych dla chorób rzadkich i poradni metabolicznych w Rzeczypospolitej Polskiej, lista poradni przeznaczonych dla pacjentów dotkniętych innymi chorobami rzadkimi (m.in. prowadzonych w OECR), lista chorób rzadkich z opisami klinicznymi i informacją dotyczącą diagnostyki i terapii, strefa dla lekarza (kontakt do eksperta lub ośrodka referencyjnego w celu doraźnej pilnej konsultacji), lista stowarzyszeń i organizacji pacjentów, lista rejestrów chorób rzadkich, lista hospicjów i zespołów leczenia paliatywnego.

Ile to ma kosztować?

Całość dokumentu liczy ponad 90 stron i jest dostępna tutaj

Polecamy także:

Jakiego współczynnika pracy domaga się związek zawodowy lekarzy?

Powrót do zabiegów planowych. Jest decyzja NFZ

Obostrzenia od 4 maja – co się otwiera, od kiedy i w jakich warunkach?