Aleksandra Kurowska: Panie profesorze, sierpień to każdego roku czas szerzenia świadomości o Rdzeniowym Zaniku Mięśni SMA. To jedna z wielu chorób rzadkich związanych z neurologią.

Prof. Konrad Rejdak: Tak. Chorób rzadkich w neurologii mamy wiele, ale w większości nie mamy skutecznych metod leczenia zatrzymujących rozwój choroby. W SMA sytuacja jest wyjątkowa, bo mamy obecnie aż trzy terapie, to ogromny sukces, który był możliwy dzięki poznaniu przyczyn rdzeniowego zaniku mięśni. Dzięki temu mamy możliwość oddziaływania bezpośrednio na mechanizm choroby. Z jednej strony rozszyfrowanie tego mechanizmy umożliwiło opracowanie aż trzech terapii w jednym wskazaniu, a z drugiej po spełnieniu kryterium jak najwcześniejszej diagnostyki dokonujemy ogromnego przełomu, bo możemy zahamować rozwój choroby zanim jeszcze dojdzie do uszkodzenia neuronów.

Trzeba realnie oceniać skutki terapii, bo tam gdzie doszło już do uszkodzenia, nie mamy możliwości tego odbudować. Na tym się opiera terapia przyczynowa. Ale od włączenia leczenia obserwujemy proces ochrony neuronów.

Inne rzadkie choroby neurologiczne mają znacznie mniejsze  możliwości leczenia na razie, niemniej trzeba docenić wysiłek firm farmaceutycznych, że prace nad lekami także dla takich małych grup pacjentów ciągle trwają.

W których neurologicznych chorobach rzadkich mamy już sukces lub jesteśmy blisko jego osiągnięcia?

Przemysł poszukuje intensywnie skutecznych leków w wielu obszarach. Przykładem jest np. miastenia gravis, gdzie też mamy już dostępnych kilka leków. Choroba Friedreicha ma już przynajmniej dostępny lek modyfikujący przebieg choroby. Podobnie jest w dystrofii mięśniowej Duchenne'a. No ale to wciąż niewiele i wielkie nadzieje pokładane są w przyszłości np. w zakresie opracowania skutecznego leczenia stwardnienia zanikowego bocznego czy innych chorób rzadkich chociażby ze znanym defektem genowym jak w chorobie Huntingtona.  

Przygotowując jak zwykle publikację o planach Rady Przejrzystości widziałam, że terapia genowa będzie znów oceniana. Niedawno była też publikacja AOTMiT o jej skuteczności i efekty dawała takie jak w badaniu klinicznym. Teraz miałaby trafić do standardowej refundacji, a nie z Funduszu Medycznego.

To oczywiście ma sens.

Bardzo ważny jest screening noworodków i podawanie terapii genowej jak najwcześniej, bo to gwarantuje wysoką skuteczność. Jeżeli podawany jest nawet trochę później, może w międzyczasie dojść do zmian, których nie da się odwrócić. Skutki choroby, które zostały już nabyte, zostają z pacjentem.

Polecamy także:

Narkolepsja: jak często występuje? Jak się ją diagnozuje i leczy?

Miastenia: kto choruje, jakiej pomocy potrzebują pacjenci? (raport)

Prof. M. Rękas: jakich zmian oczekują okuliści od minister zdrowia?