Autor : Aleksandra Kurowska
2022-10-20 16:04
Nowe leki na dają dzieciom chorym na padaczkę lekooporną szansę na życie wolne od napadów, poprawiają jego jakość – ocenia kierująca Kliniką Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku prof. Maria Mazurkiewicz – Bełdzińska. A w przypadku wystąpienia napadu mniej krepującą formę podania.
Padaczka to najczęstsza przewlekła choroba układu nerwowego w wieku dziecięcym. Szacuje się, że na padaczkę cierpi 1 proc. populacji, u 75 proc. chorych- jest ona diagnozowana przed 18. rokiem życia.
- To dość częsta choroba, którą jednak w większości przypadków doskonale się leczy – w 70 proc. jest uleczalna czy zaleczalna. Poprzez dobre rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia uzyskujemy uwolnienie od napadów i chory może zapomnieć o chorobie. Po 2-3 latach może nawet odstawić leki, choć tu oczywiście muszą być spełnione określone kryteria – mówi w rozmowie z CowZdrowiu.pl prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
U ok. 30 proc. chorych diagnozuje się jednak padaczkę lekooporną, która nie poddaje się standardowym, dobrze dobranym terapiom. - Coraz więcej znajdujemy pacjentów, u których diagnozujemy encefalopatie padaczkowe rozwojowe, czyli genetycznie uwarunkowane. W wykonywanych badaniach genetycznych wykrywa się często mutacje w genach, które są za encefalopatię odpowiedzialne. Jesteśmy na szczęście w takim momencie, że możemy w takich przypadkach szybko zadziałać medycyną personalizowaną, medycyną precyzyjną. Wiedząc dokładnie, jaką etiologię ma dany pacjent wiemy, jaki lek dać, ale może bardziej jakiego nie dać, żeby nie zaszkodzić – wyjaśnia neurolog.
- Dla tych pacjentów najbardziej lekoopornych, ze zdefiniowanymi encefalopatiami padaczkowymi pojawiają się nowe leki, które rzeczywiście zmieniają obraz ich choroby. Jednym z nich, starającym się o wejście na listę refundacyjną jest fenfluramina, która jest już zarejestrowana w Europie, ma dobre badania właśnie w encefalopatiach padaczkowych, takich jak zespół Dravet - cieżka encefalopatia miokoloniczna u dzieci i zespół Lennoxa – Gastauta, który bardzo trudno się leczy. To jest lek, który rzeczywiście dla pewnego odsetka pacjentów ten los ciężkiego przebiegu choroby odmienia – mówi prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
- Na pewno warto patrzeć na nowe cząsteczki. Jest też epidiolex – pochodna marihuany, czysty kanabidiol, który też w tych ciężkich encefalopatiach jest z sukcesem stosowany, jest cenobamat –który na razie jest badany u dorosłych, ale przez swój mechanizm działania łączący ze sobą 2 mechanizmy wydaje się być bardzo skuteczny . Dużo się więc dzieje, cieszymy się z tego, bo pozwoli to pomóc większej grupie pacjentów nie reagujących na standardowe leczenie – dodaje.
Epidiolex nie jest refundowany w Polsce, a dostępny – jedynie na import docelowy. - On nie zmienił życia wszystkich chorych, to nie jest panaceum, lek na całe zło. Okazało się, że niektórym pacjentom pomaga, innym nie. Trzeba więc pamiętać, że ma swoją grupę pacjentów, ale to na pewno nie jest lek dla wszystkich - podkreśla specjalistka.
Wśród oczekiwanych zwłaszcza przez młodych pacjentów nowości jest refundacja leku podawanego dopoliczkowo w razie przedłużającego się napadu padaczki, który może zastąpić jedyny obecnie refundowany preparat, podawany w takiej sytuacji drogą doodbytniczą.
– Podanie dopoliczkowe jest dużo łatwiejsze niż doodbytnicze. Trzeba też mieć świadomość, że zwłaszcza w przypadku starszych dzieci podanie doodbytnicze jest wstydliwe, a przecież napad padaczki może zdarzyć się wszędzie, również w szkole – zwraca uwagę neurolog.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska przyznaje, że mimo postępów w leczeniu padaczka jest nadal chorobą stygmatyzującą chorych, co jest szczególnie dotkliwe w przypadku dzieci. – Tak być nie powinno. Naszą rolą jest, by tę chorobę niejako oswoić i powiedzieć, że nie trzeba się jej tak bać, trzeba nauczyć się z nią żyć. Niestety, wciąż jest tak, że pacjenci napotykają różne trudności wynikające z samego rozpoznania, nie z objawów czy przebiegu choroby – ubolewa.
- Musimy leczyć jak najlepiej, żeby pacjent był wolny od napadów, żeby jakość jego życia była taka jak pacjentów zdrowych, a nie chorych na chorobę przewlekłą - podsumowuje.
Polecamy także:
Prof. K. Rejdak o padaczce u dzieci: co ją wyróżnia, jak ją leczyć?
Padaczka – potrzeba edukacji oraz innowacji w leczeniu
Zwolnienie lekarskie z WF-u bez zmian - wystawi je lekarz rodzinny
Nawet połowa pacjentów z hiperamonemią nie ma postawionej diagnozy
Zaburzenia cyklu mocznikowego: rzadkie choroby o podłożu metabolicznym
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych oraz Polskiej Izby Ubezpieczeń. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl