Wydarzenie zostało zorganizowano przez Parlamentarne Zespoły ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego, Chorób Rzadkich, SMA oraz Dzieci, pod honorowym patronatem Marszałka Sejmu Szymona Hołowni i Marszałek Senatu Małgorzaty Kidawy-Błońskiej. W spotkaniu udział wzięli czołowi eksperci medyczni, parlamentarzyści, rodzice pacjentów oraz przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia. Konferencję otworzyła wicemarszałek Sejmu Monika Wielichowska. Gościem honorowym był wybitny ekspert w dziedzinie transplantacji szpiku kostnego, prof. Robert Wynn z Royal Manchester Children’s Hospital z Wielkiej Brytanii.

Czym jest MLD?

MLD to rzadka, genetyczna choroba, która prowadzi do postępującej degeneracji układu nerwowego i jest śmiertelna, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowana i leczona. Prof. Robert Wynn, specjalista w dziedzinie terapii genowej z Royal Manchester Children’s Hospital, wyjaśnia, że nowoczesne technologie, takie jak modyfikacja komórek macierzystych przy użyciu technologii lentiwirusowej, umożliwiają wprowadzenie genu, który odpowiada za produkcję enzymu, zapobiegającego dalszym uszkodzeniom układu nerwowego.

-Terapia genowa zmienia oblicza medycyny - wskazuje prof. Wynn, podkreślając, jak ważne jest wczesne wykrycie choroby.

Jakie są objawy MLD?

Leukodystrofia metachromatyczna przebiega z szybkim pogarszaniem się objawów neurologicznych. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia odpowiedzialna za choroby rzadkie, zaapelowała o przyspieszenie wprowadzenia terapii genowych w Polsce.

- Analiza ekonomiczna pokaże, że leczenie za pomocą terapii genowej jest efektywne kosztowo - dodała.

Jakie były kluczowe postulaty poruszone podczas posiedzenia w Sejmie?

Rodzice dzieci dotkniętych MLD, w tym Tomasz Grybek i Zofia Zajdel podczas posiedzenia, przedstawili dramatyczne historie związane z brakiem szybkiej diagnostyki i dostępności terapii.

- Gdyby osiem lat temu były badania przesiewowe i dostęp do terapii genowej, moje dziecko miałoby szansę na normalne życie - podkreśliła Zofia Zajdel.

W związku z tym, jednym z głównych postulatów spotkania było wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD). Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, zwróciła uwagę, że takie badania pozwalają na wczesne wykrycie choroby, zanim pojawią się objawy, co ma kluczowe znaczenie dla skuteczności leczenia. Zaznaczyła również, że pilotażowe programy w Niemczech i Norwegii wykazały efektywność tego rozwiązania. W Polsce noworodki są badane pod kątem 30 chorób, jednak MLD nie znajduje się jeszcze na liście priorytetowych schorzeń.

- Każde życie jest bezcenne, a przesiewy to jedyna szansa na wykrycie choroby, zanim będzie za późno - dodała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

-Poza screeningiem noworodkowym, który mamy nadzieję, że będzie w Polsce, najważniejsze jest, abyśmy w miarę szybko potrafili wykryć pacjentów, diagnozować pacjentów zwłaszcza z postacią późnoniemowlęcą, ponieważ tylko ci pacjenci, którzy są na wczesnym etapie rozwoju (choroby), bądź też bezobjawowi, mają szansę na terapię, tak, jak jest to w przypadku leukodystrofii metachromatycznej - podkreśliła również prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka.

Na co jeszcze zwrócili uwagę eksperci?

Eksperci podkreślili również konieczność utworzenia w Polsce specjalistycznych ośrodków terapii genowej. Prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu oraz kierownik Ponadregionalnego Centrum Onkologii Dziecięcej „Przylądek Nadziei”, zaproponował, aby Wrocław stał się głównym centrum terapii genowej w Europie Środkowo-Wschodniej.

-Naszym celem jest, aby dzieci mogły być leczone w kraju, blisko swoich rodzin, a nie musiały wyjeżdżać za granicę. Moim marzeniem jest to, żeby Wrocław stał się Center of Excellence czy Quality Treatment Center (QTC) dla terapii genowej w MLD, ale nie tylko - również dla innych terapii genowych, które mogą do nas przyjść w postaci badań klinicznych, w postaci leków, nowatorskich technologii – stwierdził.

Kiedy rozwiązania mogłyby zostać wdrożone?

Posiedzenie zakończono apelem do decydentów o podjęcie pilnych działań w celu wdrożenia badań przesiewowych w kierunku leukodystrofii metachromatycznej (MLD) oraz zapewnienia dostępu do terapii genowej.

-Musimy zrobić wszystko, co w ludzkiej mocy, aby dzieci z chorobami rzadkimi miały szansę na zdrowe życie- podsumowała prof. Alicja Chybicka.

Relacja z posiedzenia Parlamentarnych Zespołów dot. leukodystrofii metachromatycznej (MLD) dostępna jest tutaj.

Czytaj także:

Polska prezydencja i choroby rzadkie. Jakie plany?

Rada ds. Chorób Rzadkich wreszcie ze znanym składem. Kto w niej jest?