Autor : Magdalena Kopystyńska
2022-07-01 08:39
U 50 osób rocznie lekarze stawiają diagnozę - rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA. Aby choroba się nie rozwinęła, chorzy powinni otrzymać leczenie zanim wystąpią u nich pierwsze objawy. O tym, jak ogromne to ma znaczenie, mówili lekarze i rodzice podczas konferencji „Między nadzieją a rzeczywistością - jak terapia genowa zmienia życie pacjentów z SMA” organizowanej przez Fundację SMA i Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.
A na temat wyników badań nad lekami na SMA opowiadali lekarze.
- Terapia genowa podana na wczesnym etapie może zapobiec rozwojowi rdzeniowego zaniku mięśni, zapobiegając wystąpieniu objawów. Dzięki temu jedynym znakiem choroby w rodzinie zostaje konieczność podstawowego monitorowania stanu dziecka. Jest to terapia, która jeśli zostanie podana na wczesnym etapie, pozwoli uwolnić rodzinę od wielu ciężarów związanych z chorobą - mówiła podczas konferencji wiceprezes Fundacji SMA, Katarzyna Pedrycz.
Od kwietnia tego roku wszystkie noworodki podlegają badaniu przesiewowemu w kierunku tej choroby. Jesteśmy jednym z pierwszych krajów na świecie, który wprowadził powszechny skrining w kierunku SMA. Dzięki temu rodzice mogą poznać diagnozę średnio w 11. dobie życia.
- Badania pokazują, że 100 proc. dzieci, które otrzymały leczenie przedobjawowo, pozostaje przy życiu i nie wymaga wsparcia oddechowego ani żywieniowego. 98 proc. z nich zdołało utrzymać prawidłową masę ciała - mówiła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
W 2019 r. sytuacja polskich chorych na SMA odmieniła się dzięki objęciu refundacją leku nusinersen - pierwszej terapii, która wykorzystując mechanizmy genetyczne zmieniała przebieg choroby. Nusinersen podnosi poziom białka SMN i musi być przyjmowany regularnie co cztery miesiące za pomocą punkcji dooponowej.
Ostatnio, dzięki zaawansowanym pracom naukowym, powstały kolejne leki: risdiplam - lek doustny, który wykorzystuje podobne mechanizmy molekularne, co nusinersen, jednak jest bardziej przyjazny dla pacjenta oraz niezwykle zaawansowana technologicznie terapia genowa - lek onasemnogen abeparwowek. Podawana raz w życiu, działa bezpośrednio na przyczynę choroby, dostarczając do komórek neuronalnych funkcjonujące, syntetyczne kopie tego genu, którego brak z powodu SMA.
W 2020 Europejska Agencja Leków zaliczyła terapię genową w SMA do przełomowych leków dla ludzkości. W 2021 r. lek ten znalazł się na liście terapii o wysokim stopniu innowacyjności, którą Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji przygotowała celem objęcia refundacją w ramach Funduszu Medycznego.
Pacjenci i lekarze czekają z niecierpliwością na refundację terapii genowej. O tym, że była ona na liście do potencjalnego sfinansowania z Funduszu Medycznego, mówił wiceminister Maciej Miłkowski podczas naszej redakcyjnej debaty dotyczącej leczenia dzieci, ale przyznawał przy tym, że z powodu wysokiej ceny na razie ma decyzję negatywną. Zgadzał się, że przewagą tego leku jest fakt, że podaje się go jednorazowo, ale koszt - jak podkreślał - to ok. 10 mln zł za jednego pacjenta.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podczas konferencji prasowej podkreśliła, że najważniejsze są właśnie „niezależność od wsparcia żywienia i oddechu, osiągnięcie odpowiednich dla wieku kluczowych etapów rozwoju ruchowego, nieosiągalnych dla pacjentów, którzy nie byliby leczeni i jednorazowe podanie terapii we wlewie dożylnym trwającym około godziny”.
- Myślę, że to jednorazowe podanie, jest takim dość magicznym słowem dla terapii genowej, bo każdy z nas jakby miał wybierać lek na jakąkolwiek chorobę, gdyby mógł, chciałaby ten lek wziąć raz i móc o tej chorobie zapomnieć - dodawała.
Wskazała, że najnowsza analiza danych z międzynarodowych badań START, STR1VE-EU i STR1VE-US potwierdza skuteczność terapii genowej. Wszystkie dzieci objęte analizą osiągały lub utrzymywały kluczowe umiejętności, jak połykanie pokarmów i płynów, swobodne oddychanie i mówienie. Badaniami klinicznymi objęto 65 dzieci z SMA typu 1, czyli z formą choroby o najostrzejszym przebiegu. Terapię genową podano dzieciom przed osiągnięciem 6. miesiąca życia. Badanie START trwało 24 miesiące, zaś badania STR1VE-EU i STR1VE-US - po 18 miesięcy. Wyniki badań potwierdzają, że dzieci osiągają te same kamienie milowe rozwoju, co rówieśnicy.
