Autor : Anna Jackowska
2021-03-29 13:15
Polska jest w europejskiej czołówce pod względem możliwości leczenia chorych z SMA. Pojawiają się jednak nowe możliwości, z których świat zaczyna korzystać, dlatego podczas debaty o wyzwaniach systemowych i rekomendacjach w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce eksperci podkreślali, że jest to choroba podstępna i trzeba być o krok przed nią. A takim krokiem, obok rehabilitacji, opieki wielospecjalistycznej i koordynowanej, jest terapia genowa.
Jeden zastrzyk może zapobiec chorobie
Podczas debaty Kacper Ruciński - współzałożyciel i członek Rady Strategicznej Fundacji SMA - przybliżył historię choroby na świecie.
Pierwszy raz opisano ją pod koniec XIX wieku. Odnotowywano postępujący zanik mięśni, a w ciągu kolejnych lat naukowcy zorientowali się, ze choroba bierze się z uszkodzenia nerwów w kanale kręgowym. - Przez kilkadziesiąt lat diagnozą, jaką słyszeli rodzice dziecka chorego na SMA było stwierdzenie: dziecko umrze, kochajcie je mocno, ma jeszcze rok, może kilka lat życia. - mówił Kacper Ruciński. Tak działo się do drugiej połowy lat dziewięćdziesiątych, kiedy odkryto genetyczny mechanizm odpowiadający za rdzeniowy zanik mięśni. Była to mutacja w genie SMN1. Od razu zaczęto zastanawiać się, głównie w USA, czy jest możliwe opracowanie leku. W 1998 r. rozpoczęto zbiórki funduszy na pracę nad lekiem. W 2005 r. odkryto możliwość leczenia myszy za pomocą podania dodatkowego, syntetycznego genu SMN1. Okazało się, że jeden zastrzyk jest w stanie zapobiec chorobie bądź niemal ją wyleczyć. Od zeszłego roku ta terapia jest stosowana na świecie u ludzi, jest wprowadzana w Europie.
Terapie genowe to terapie przyszłości
Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wskazała, że terapie genowe są terapiami przyszłości. Podkreśliła jednak, że to, że lek wychodzi z laboratorium i jest zarejestrowany, to sukces, ale jeszcze większym sukcesem jest dostępność tego leku dla pacjentów.
- Pamiętajmy, że dzieci z SMA to dzieci, które bez leczenia farmakologicznego nie nabywały żadnych umiejętności ruchowych właściwych zdrowym niemowlętom, tzw. kamieni milowych rozwoju. To są dzieci, u których bez leczenia niewydolność oddechowa rozwijała się w ciągu jednego, dwóch pierwszych lat życia, co oznacza zależność od respiratora albo przedwczesną śmierć. Teraz mamy możliwość leczenia tej choroby - podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk i wskazała, jak ważny, w przypadku terapii genowej, jest czas. - Wiemy z prac, które najpierw toczyły się oczywiście w modelu zwierzęcym, jak bardzo szybka jest u dzieci z SMA utrata motoneuronów, czyli komórek, które odpowiadają za funkcje naszych mięśni. Motoneurony giną tak, jakby w organizmie toczył się pożar. Nie od razu widzimy, że ich ubywa. W chorobach, które mają tak dramatyczny przebieg, najważniejsze jest leczenie przedobjawowe. To jest najwyższy możliwy pułap skuteczności.
Dzieci, które nigdy by nie stanęły, rozwijają się jak rówieśnicy
Anna Kordala z Fundacji SMA wyjaśniła dokładnie, czym jest terapia genowa. - Operujemy tym określeniem „terapia genowa”, ale co to właściwie jest i co ma wspólnego z genem? Ano właśnie to, że tym lekiem tutaj właśnie jest gen, coś, co jeszcze kiedyś się wydawało niewyobrażalne - podkreślała.
U osoby z SMA tego jednego genu brakuje, a terapia genowa pozwala na jego dostarczenie. Ten gen wnika do wszystkich komórek organizmu. Co ciekawe, nośnikiem genu jest wirus, który został zmieniony tak, by zamiast przenoszenia własnego materiału genetycznego przenosił to, na czym zależy genetykom, lekarzom i pacjentom, czyli właśnie ten gen. Już kilkadziesiąt godzin po podaniu zastrzyku zaczyna się produkcja białka terapeutycznego w organizmie.
- Tydzień temu ukazały się wyniki badania, gdzie były leczone dzieci przedobjawowo. Wynika z niego, że dzieci, które prawdopodobnie nigdy by same nie stanęły, rozwijają się bardzo porównywalnie do swoich zdrowych rówieśników - mówiła Anna Kordala. - Jeszcze dziesięć lat temu mówiło się, ze mamy tysiące myszy wyleczonych i żadnego wyleczonego pacjenta, dziś mamy już pierwszych pacjentów. Za SMA podążają już kolejne choroby, gdzie te terapie genowe mogą być wykorzystywane - dodała.
Fundusz Medyczny nadzieją dla osób z chorobami rzadkimi
- Na dobrą sprawę, polscy chorzy na SMA to szczęśliwcy, z uwagi na to, że dostępność do leczenia farmakologicznego w Polsce w chorobach rzadkich jest bardzo mała (między 3 a 5 proc.), a jeśli chodzi o SMA, jest wiele dostępnych terapii dla wszystkich pacjentów - stwierdził Stanisław Maćkowiak, Prezes Federacji Pacjentów Polskich i Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan. Według niego nie ma przeciwwskazań, by terapia genowa była finansowa w Polsce ze środków publicznych. Pojawiła się ona na przygotowanym przez AOTMiT wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, które mogłyby być finansowane z Funduszu Medycznego.
Ponadto Kacper Ruciński przypomniał, że jesteśmy jednym z 4 krajów europejskich, który ogłosił, ze wszystkie dzieci będą przy urodzeniu badane w kierunku SMA. - Dzięki decyzji o screeningu, dzięki tym przełomowym terapiom, które są, o które lista leków refundowanych, chociażby dzięki Funduszowi Medycznemu, powinna się wydłużyć, będziemy zmieniać w bardzo skuteczny sposób życie noworodzących się dzieci z SMA. Równocześnie musimy pamiętać o wypracowywaniu takich rozwiązań, by opieka wielospecjalistyczna i koordynowana w przypadku osób, u których choroba już dała o sobie znać, w maksymalny sposób ułatwiały im życie. Chciałabym, żeby te działania wsparł Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich - dodała prof. Kostera-Pruszczyk.
Utrudniona opieka w czasie pandemii
Podczas debaty zaprezentowano raport dotyczący chorych na SMA - jego pełna wersja będzie dostępna w najbliższych dniach. Dr n. med. Magdalena Władysiuk, wiceprezes firmy HTA Consulting przyznała, że po raz pierwszy mogła pracować w tak szerokim gronie zarówno ekspertów systemowych, klinicznych, jak i samych pacjentów. - Pomimo różnych perspektyw i różnych spojrzeń udało nam się w części rekomendacyjnej wskazać na najważniejsze aspekty, które są tu i teraz - podkreśliła.
W raporcie przedstawione są zarówno dane dotyczące tego, co się dzieje na świecie, jak i podsumowanie, jakie zmiany zaszły w polskim systemie ochrony zdrowia w zakresie dostępu nie tylko do programu lekowego, ale także innych świadczeń, związanych z ambulatoriami, hospitalizacjami czy rehabilitacją. - Ten aspekt był dla nas ważny także z punktu widzenia diagnostyki. Diagnostyka, ta walka z czasem, jest tutaj kluczowa. Działania przesiewowe dlatego są takie ważne. Rodzice na bardzo wczesnym etapie mogą być świadomi, z czym może przyjść im się mierzyć w przyszłości. Jest to czas na ułożenie planu leczenia i opieki, bo ona jest wielodyscyplinarna - dodała Magdalena Władysiuk.
Pandemia Covid-19 utrudniła pacjentom dostęp do leczenia. Fundacja SMA apeluje do rządzących, żeby chorzy na SMA i ich opiekunowie byli szczepieni priorytetowo. W tej chwili są to osoby zamknięte w domach, a szczepienie ułatwiło by im powrót do wielospecjalistycznej opieki. Dorota Raczek, szefowa Fundacji SMA jest mamą dziecka chorego na SMA, jej córka ma 14 lat. Z powodu sytuacji związanej z pandemią, w zeszłym roku mogły korzystać tylko z fizjoterapii.