Wiceminister brała w środę (20 marca) udział w posiedzeniu sejmowej komisji zdrowia poświęconej chorobom rzadkim. Głos w dyskusji zabierał m.in. Dawid Witkowski, ojciec 6-letniego Aleksandra, który choruje na hemofilię, wiceprezes Fundacji Sanguis Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne. Był on również w tym tygodniu gościem podcastu CowZdrowiu.pl.

Opowiadał o sytuacji dzieci z hemofilią i o postulatach ich rodzin. Środowisko to zabiega o refundację terapii podskórnej profilaktyki krwawień dla dzieci. Obecnie bowiem mali pacjenci przyjmować muszą leki dożylnie, co oznacza, że są kłute co trzy dni.

Przypominamy: Hemofilia. Codzienne wyzwanie - jak wygląda życie z tą chorobą?

Wiceminister Demkow była tym bardzo poruszona. - Nie miałam świadomości, mimo tego, że jestem lekarzem, że to tak wygląda i myślę, że będziemy musieli o tym pilnie porozmawiać - powiedziała.

Zwróciła uwagę, że w przypadku wielu terapii z dożylnych przechodzi się na podskórne. - Na przykład w immunologii immunoglobuliny zaczęło się podawać podskórnie i jest to krok we właściwym kierunku - ze względu na skuteczność, ale też na jakość życia pacjenta. A w przypadku dzieciaków - sama jestem mamą i rozumiem, co to znaczy dla małego dziecka być kłutym regularnie - dodała.

Przypominamy: Hemofilia w Polsce: prof. Jerzy Windyga o systemie opieki [WYWIAD]

Kobiety są nosicielkami genu

Hemofilia to jedna z najczęstszych skaz krwotocznych. W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje około 6 tys. osób. Hemofilia należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, sprzężonych z płcią.

Objawia się głównie u mężczyzn, natomiast kobiety są przede wszystkim nosicielkami genu predysponującego do pojawienia się tej skazy krwotocznej. Nie można się nią zarazić, na hemofilię choruje się od urodzenia, a jej przyczyną jest brak lub nieprawidłowa funkcja jednego z czynników krzepnięcia. Zdarza się, że kobiety chorują na hemofilię, jednak jest to sytuacja bardzo rzadka. Może wystąpić tylko wówczas, gdy ojciec dziecka jest chory, a matka jest nosicielką.

Na hemofilię choruje jedna na 10 tys. osób - jest to ponad 3 tys. osób w Polsce i - według szacunków - ok 400 tys. osób na świecie.

Wyróżnia się dwa podstawowe typy tej choroby oraz różny stopień ciężkości, od łagodnej, poprzez umiarkowaną do ciężkiej. Hemofilia A to najczęściej występujący rodzaj choroby, wywołany niedoborem czynnika krzepnięcia VIII we krwi. Hemofilia B to 6 razy rzadziej spotykany rodzaj choroby, powodowany niewystarczającą ilością czynnika krzepnięcia IX.

Przypominamy: O leczeniu hemofilii w Polsce świadczy jakość życia pacjentów

Hemofilia to choroba przewlekła

Zdarza się, że hemofilia występuje u osób, których organizm wytwarza prawidłowy czynnik krzepnięcia. Wywołuje ją wówczas autoprzeciwciało dezaktywujące ten czynnik. Mówimy wtedy o nabytej hemofilii. W przeciwieństwie do wrodzonej hemofilii A, na którą chorują praktycznie wyłącznie mężczyźni, nabyta hemofilia występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.

Hemofilia jest chorobą przewlekłą, ale dzięki postępowi nauki i technologii możemy skutecznie leczyć jej objawy. Głównym celem terapii jest zapobieganie i odpowiednie leczenie krwawień, zwłaszcza wylewów dostawowych. Samoistne krwawienia do stawów, które są typowe dla ciężkiej postaci choroby, doprowadzają do powstania zmian zwyrodnieniowych, czyli tzw. artropatii hemofilowej. Objawia się ona ograniczeniem ruchomości stawów, zanikami mięśni, towarzyszącym zespołem bólowym i w konsekwencji negatywnie oddziałuje na codzienne życie pacjenta, jego możliwości rozwoju zawodowego.

Obecnie standardem jest profilaktyka - koncentrat podawany jest co pewien czas, według ustalonego schematu, np. dwa, trzy razy w tygodniu. Dzięki temu do krwawień nie dochodzi. U dzieci taką profilaktykę stosuje się od 2008 r., a u dorosłych od 2014 r.

Polecamy także:

Hemofilia: profilaktyka szyta na miarę pozwala normalnie żyć