Autor : Marta Markiewicz
2022-09-26 11:00
Świadomość zagrożeń płynących z mutacji genetycznych zdaje się rosnąć w środowisku pacjentów onkologicznych. Jednak zdaniem pacjentek, dostęp do diagnostyki jest nadal niezadowalający. Wskazują również na potrzebę uruchamiania specjalnych ośrodków dla osób z diagnozą raka jajnika- tak, by pacjentki mogły korzystać z kompleksowej opieki - od momentu postawienia diagnozy, poprzez operację cytoredukcyjną, zastosowanie odpowiedniego leczenia, aż po monitoring w okresie remisji choroby.
Barbara Górska, prezes Fundacji Niebieski Motyl, która pomaga pacjentkom z rakiem jajnika, przyznaje, że ten typ nowotworu nie bezpodstawnie nazywany jest „cichym zabójcą”. - Diagnozę raka jajnika w Polsce słyszy rocznie ok. 3700 kobiet. To nadal jeden z najgorszych w rokowaniu nowotworów kobiecych i jedno z największych wyzwań współczesnej onkologii- wskazuje Barbara Górska. Główną przyczyną tego stanu rzeczy jest brak specyficznych objawów, a także profilaktycznych badań przesiewowych. W efekcie - zdaniem przedstawicielki pacjentów - rak jajnika aż w 70 proc. przypadkach jest wykrywany w wysokim stopniu zaawansowania choroby.
- Dlatego tak kluczowa jest profilaktyka, systematyczne badanie się oraz zachowanie czujności onkologicznej. Jednak dzięki coraz większej dostępności nowoczesnych terapii oraz postępowi medycyny choroba nowotworowa (w tym także rak jajnika), wykryta odpowiednio wcześnie, może stać się chorobą przewlekłą, z którą można żyć wiele lat, co daje nadzieję i chęć do walki z nierównym przeciwnikiem - ocenia Barbara Górska.
Jednym z czynników rokowniczych w raku jajnika jest obecność mutacji w genach BRCA-1 oraz BRCA-2. Według przeglądu danych, opublikowanych na łamach „Canadian Medical Association Journal” ryzyko wystąpienia raka jajnika w ciągu całego życia wynosi odpowiednio 39-44 proc. w przypadku mutacji z genie BRCA-1 i 11-17 proc. w przypadku mutacji w genie BRCA- 2. Pacjenci przekonują również, że wczesne wykrycie mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 ma znaczącą rolę nie tylko dla profilaktyki kobiet zdrowych.
- Ta wiedza jest również istotna dla pacjentek, u których informacja o posiadaniu mutacji, pozwala zastosować optymalne, nowoczesne leczenie już na początkowym etapie choroby nowotworowej - w tym możliwość opóźnienia nawrotu choroby lub nawet w niektórych przypadkach będzie można mu zapobiec. Przy stwierdzeniu mutacji w genach BRCA1/BRCA2 zwiększa się spectrum możliwości leczenia- wskazuje Barbara Górska.
Anna Nowakowska ze Stowarzyszenia Sanitas przekonuje, że środowisko pacjentek ma świadomość zagrożenia jakie niesie ze sobą mutacja BRCA. – Dlatego też oczekujemy szerszego upowszechnienia i częstszego zlecania badań je wykrywających. Chcielibyśmy również, by badania te były zlecane nie tylko kobietom, ale również mężczyznom, którzy mogą być nosicielami tych mutacji. Jednym z naszych postulatów jest to, by nie czekać z diagnostyką na pojawienie się choroby, ale wykonywać ją profilaktycznie w każdej rodzinie, gdzie pojawia się nowotwór uwarunkowany mutacjami w tych genach- wyjaśnia w rozmowie z redakcją Cozwzdrowiu.pl.
Przyznaje jednocześnie, że kierowanie na badania molekularne członków rodzin pacjentów onkologicznych to temat, który w praktyce nie istnieje. - Pamiętajmy, że zdecydowanie lepiej jest zapobiegać niż leczyć – a tego typu badania dają nam świadomość ryzyka zachorowania. Jeśli wynik badania w kierunku mutacji w genach BRCA byłby dodatni, wówczas ta osoba może zostać objęta szczególnym nadzorem profilaktycznym i skierowana pod opiekę specjalnego ośrodka. W takiej sytuacji, w momencie kiedy pojawi się nowotwór jajnika czy piersi, wówczas jest on wykrywany w tak wczesnym stadium, że pacjentka będzie miała duże szanse na pełne wyleczenie, a sama terapia będzie mniej inwazyjna- przekonuje Anna Nowakowska. Nie ma również wątpliwości, że im więcej osób będzie miało wykonywane badania w kierunku mutacji w genach BRCA, tym więcej będzie miało szansę na wykrycie potencjalnego nowotworu na bardzo wczesnym etapie jego rozwoju. Anna Nowakowska wskazuje również, że w jej regionie informacje dotyczące zagrożenia płynącego z mutacji w genie BRCA słabo przebijają się do świadomości pacjentów i ich rodzin.
- Wynika to m.in. z mniejszej wiedzy w tym obszarze, jak również z tego że lekarze sami z siebie raczej nie informują o możliwości przeprowadzenia diagnostyki ewentualnych mutacji u rodziny- przyznaje Anna Nowakowska. Dodaje, że wielu pacjentów o takiej możliwości dowiaduje się od organizacji pacjenckich i dopiero wówczas decydują się na korzystanie z tej możliwości. W tym obszarze widzimy ogromną potrzebę edukowania i uświadamiania pacjentów i ich najbliższych- zauważa Anna Nowakowska.
Zdaniem Barbary Górskiej właściwa ścieżka diagnostyczna jest istotna zarówno w przypadku pacjentek mających mutację w genach BRCA1 i/lub BRCA2, jak i tych nieposiadających mutacji.
- Dlatego priorytetem jest powstanie ovarian cancer units, czyli wyspecjalizowanych ośrodków z wybitnymi specjalistami, którzy na co dzień obcują z rakiem jajnika i kompleksowo poprowadzą pacjentki - od momentu postawienia diagnozy, poprzez operację cytoredukcyjną, po zastosowanie odpowiedniego leczenia, a także będą zajmować się monitoringiem pacjentki w remisji choroby- wskazuje Barbara Górska.
Dodaje również, że obecnie nie ma jasnych wskazań dotyczących wykonywania u zdrowych kobiet badań genetycznych a następnie przeprowadzenia konsultacji genetycznych. - Uważam, że kluczowym jest jednak, żeby wszystkie chorujące na raka jajnika pacjentki, miały takie badanie zrobione. Badanie to powinno być wykonane na samym początku z tkanki pobranej z guza w trakcie przeprowadzania pierwszego zabiegu cytoredukcyjnego- wskazuje Barbara Górska i przyznaje, że obecnie nie jest to standardem i nie zawsze wykonywane są badania z tkanki pobranej z guza.
- Na konsultację genetyczną powinny zostać też skierowane kobiety, które podczas wizyty u specjalisty wskażą na przypadki zachorowania w ich rodzinie na takie nowotwory jak: rak jajnika, rak piersi, rak prostaty, rak jelita grubego. Jest to kluczowa kwestia, ponieważ w przypadku mutacji germinalnych, czyli tych dziedziczonych po rodzicach, przekazujemy je naszym dzieciom, które mają w związku z tym zwiększone ryzyko zachorowania na poszczególne nowotwory- podsumowuje Barbara Górska.
Polecamy również:
A.Kowalik: pacjenci muszą wiedzieć czy są nosicielami mutacji BRCA
Dr R. Mądry: badania molekularne a dobór optymalnej terapii
Rak trzustki – innowacja potrzebna od zaraz
Dolny Śląsk: rusza kampania promująca profilaktykę onkologiczną
J.Żołnierek: mutacje w genach BRCA mogą odpowiadać za raka prostaty