Do tej pory opisano około 300 przypadków, na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano chorobę. Przed kardiochirurgami z Zabrza lekarze tylko raz zdecydowali się na przeszczep płuc u chorego z tym zespołem.

39-letni Pan Jacek z ciężką niewydolnością oddechową był na aktywnej liście oczekujących na transplantację płuc od ponad dwóch lat. W jego przypadku było to szczególne wyzwanie dla lekarzy. Największą trudnością było zaintubowanie chorego oraz wykonanie zespoleń oskrzelowych przy olbrzymiej dysproporcji oskrzeli dawcy i biorcy.

Tchawica i oskrzela z drukarki 3D

- Stworzyliśmy druk 3D tchawicy i oskrzeli na podstawie obrazów tomografii komputerowej, który posłużył do opracowania techniki intubacji i wykonania operacji oskrzelowej. Zabieg nie byłby możliwy bez pomocy ECMO AV, ponieważ chory cierpiał również na ciężkie nadciśnienie płucne - informuje dr Maciej Urlik, kardiochirurg, specjalista transplantologii klinicznej ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu.

Skomplikowana operacja trwała około 13 godzin. - Oskrzela dawcy zostały wykorzystane jako rusztowanie dla osłabionych oskrzeli biorcy. Zespolono je wykorzystując technikę teleskopową, która na co dzień jest używana w wykonywaniu zespoleń oskrzelowych - opowiada dr Tomasz Stącel, kardiochirurg i transplantolog kliniczny.

Powstanie „przewodnik” dla innych lekarzy

Przygotowując się do operacji zespół zgromadził bogaty materiał obrazowy i histopatologiczny. Posłuży on do napisania artykułu, który będzie przewodnikiem dla innych zespołów, ponieważ dotąd nie było opisu, jak tego typu zabieg wykonywać z punktu widzenia chirurgicznego i anestezjologicznego.

Zespół Mounier-Kuhna jest rzadką nieprawidłowością rozwojową o nieznanej etiologii. Do tej pory nie zidentyfikowano mutacji genu, która powoduje schorzenie. Dotyczy ono młodych dorosłych, częściej występuje u mężczyzn. Charakteryzuje się osłabieniem lub zanikiem włókien elastycznych prowadzącym do patologicznego poszerzenia pierścieni chrzęstnych tchawicy oraz oskrzeli głównych.

Takie rozpoznanie jest stawiane, jeśli wymiar czołowy i strzałkowy średnicy tchawicy mierzony w badaniu tomografii komputerowej wynosi odpowiednio 25 mm i 27 mm u mężczyzn oraz 21 mm i 23 mm u kobiet. Upośledzony klirens rzęskowy oraz zapadające się podczas oddychania główne drogi oddechowe prowadzą do nawracających infekcji z towarzyszącą znaczną ilością zalegającej ropnej wydzieliny. Leczenie pozostaje objawowe i skupia się przede wszystkim na leczeniu infekcji oraz poprawie klirensu śluzowo-rzęskowego. W pojedynczych przypadkach stosowano stentowanie zapadającej się tchawicy.

Pacjent obecnie przechodzi rehabilitację w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu. Lekarze liczą na to, że wkrótce wróci do żony i dziecka.

Zdjęcia: Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu

Polecamy także:

Pionierska operacja bariatryczna nastolatki w GCZD w Katowicach

W chorobach rzadkich ważna jest rehabilitacja

Troje dzieci zoperowanych z użyciem robota w Gdańsku