Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, wynikająca z niedoboru lub zaburzenia aktywności jednego z osoczowych czynników krzepnięcia - czynnika VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B).

-Hemofilia dotyczy mężczyzn, kobiety są nosicielkami mutacji genu.(...) Klinicznie choroba objawia się przedłużonymi krwawieniami pourazowymi, samoistnymi wylewami do stawów i mięśni oraz zwiększonym ryzykiem krwotoków w przebiegu zabiegów chirurgicznych. Nieleczona hemofilia zwykle prowadzi do niepełnosprawności oraz wiąże się z ryzykiem przedwczesnego zgonu z powodu krwawienia – wyjaśniał we wstępie do „Rozmów o hemofilii” prof. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Jest jeszcze dużo do zrobienia

Idealne leczenie chorych z hemofilią wciąż jeszcze jest pieśnią przyszłości. Pacjenci są zabezpieczeni w czynnik, który zapobiega krwawieniom, ale wciąż nie można mówić o terapii zindywidualizowanej. Lekarze zlecają taki preparat, jaki w danym momencie jest dostępny.

-Wiele osiągnęliśmy, ale też wiele jeszcze pozostaje do zrobienia. Przyszłość hemofilii to przyszłość medycyny spersonalizowanej (...). To przyszłość, w której pacjent ma szanse na życie bez ograniczeń wynikających z choroby - a naszym obowiązkiem jako lekarzy, naukowców i decydentów, jest tę szansę zapewnić - ocenił prof. Jerzy Windyga. Zdaniem eksperta, współczesnym standardem powinna być kompleksowa opieka nad pacjentem: hematologiczna, ortopedyczna, rehabilitacyjna, stomatologiczna, psychologiczna i edukacyjna. Konieczne jest stosowanie modelu shared decision making, czyli wspólnego z lekarzem podejmowania decyzji terapeutycznych przez pacjenta lub w przypadku dzieci przez opiekuna, uważa prof. Windyga.

Rozwój badań nad nowymi metodami terapeutycznymi w hemofilii poszerza potencjalną możliwość wyboru dla pacjenta i lekarza. Droga od preparatów krwi, czynników osoczopochodnych, a później rekombinowanych, aż do nowoczesnych terapii niesubstytucyjnych (nieczynnikowych) i terapii genowych, daje szanse na dopasowanie leczenia do potrzeb chorego. Skuteczność w zapobieganiu krwawieniom to ogromy sukces, który przekłada się na komfort pacjenta, bo dzięki temu może normalnie funkcjonować. Ale w przyszłości pełną swobodę fizyczną i psychiczną mają przynieść leki doustne. Na razie najczęściej leki podawane są podskórnie.

Świadomość hemofilii wśród personelu medycznego do poprawki

-Mam wrażenie, że wielu medyków zatrzymało się na obrazie sprzed lat, że to choroba o bardzo ciężkim przebiegu i pomóc może tylko dożylny czynnik. Kiedy mówię, że syn otrzymuje lek podskórny, widzę zaskoczenie - mówiła mama Kubusia.

-Zbyt często spotykałam się z przekonaniem, że lekarz zawsze ma rację - powiedziała Jolanta, mama dwóch chłopców chorych na hemofilię. Punktuje, że pielęgniarki nie potrafią wykonać wkłucia, więc ona od razu sama proponuje, że to zrobi - Chodzi o to, by personel medyczny był kompetentny i potrafił zaufać rodzicom - dodała.

-Często nie chcą mu podać jego własnych leków, a wiele placówek medycznych nie dysponuje czynnikiem krzepnięcia (...) Uważam, że każdy pracownik medyczny powinien być przeszkolony w temacie hemofilii. Powinny być twarde wytyczne, nawet w formie przepisów prawnych, żeby członkowie rodziny lub sam pacjent mogli pokazać: takie postępowanie jest usankcjonowane przepisem - apelował Krystian, który jest rehabilitantem.

17-letni Kazik wspominał, że na obozy przyjeżdżał jego tata, żeby podać mu lek. Chłopiec czuł, że to ograniczało jego samodzielność, czuł się ograniczony i porównywał się do kolegów. Nauczył się sam robić wkłucia. Po latach nie traktuje już choroby jako ograniczenie - Zawsze powtarzaliśmy Kaziowi, że nawet jeśli choroba na chwilę go zatrzymuje, bo ma wylew i musi leżeć ‒ to głowa może pracować - powiedziała Magda, mama Kazika.

Zdarzało się, że przez siniaki na ciałach dzieci - cierpieli też rodzice, którzy byli posądzani o znęcanie nad dzieckiem - Byłam z synem parę razy na placu zabaw, to sobie pani nie wyobraża, jak te matki na mnie patrzyły. Ten wzrok taki zacięty, potępiający - wspominała Halina.

„Rozmowy o hemofilii” to historie, które pozwalają nam zrozumieć życie chorych, bo chociaż hemofilii nie da się wyleczyć, to można żyć dobrze i być szczęśliwym.

Czytaj także:

Hemofilia: 18. urodziny nie mogą przerywać leczenia

Hemofilia: 2,8 mld zł na lepszą opiekę nad pacjentami. Plany MZ