Autor : Magdalena Kopystyńska
2021-11-29 17:16
Od 2019 r. w Szpitalu Dziecięcym Bethesda w Budapeszcie łącznie 16 dzieci otrzymało terapię genową. Najmłodsze dziecko w momencie zastosowania terapii genowej miało 3, a najstarsze 34 miesiące - mówi nam dyrektor medyczna tej placówki. Jak leczy się SMA na Węgrzech? Co jest finansowane przez państwo?
Dr Borbála Mikos jest dyrektorem medycznym Szpitala Dziecięcego Bethesda, Kościoła Reformowanego na Węgrzech, ordynatorem Oddziału Anestezjologii i Intensywnej Terapii Dziecięcej, kierownikiem medycznym grupy roboczej zajmującej się terapią genową SMA oraz kierownikiem ds. zarządzania jakością, bezpieczeństwa i zdrowia pacjentów.
Jakie leki na SMA są refundowane na Węgrzech i od kiedy?
Na Węgrzech obecnie dostępne są trzy terapie w leczeniu wrodzonego rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) obejmujące nusinersen, który jest refundowany przez państwo od 2019 r., risdiplam finansowany od 2021 r. oraz onasemnogen abeparwowek refundowany od 2021 r.
Decyzja o finansowaniu przez państwo podejmowana jest z uwzględnieniem opinii niezależnej komisji ekspertów, po złożeniu przez pacjenta, rodziców lub przedstawicieli prawnych indywidualnego wniosku o przyznanie leku oraz dokumentów medycznych opisujących chorobę, aktualny stan dziecka i wyniki niezbędnych badań.
Jaka populacja została objęta leczeniem terapią genową? Jaki jest profil pacjenta jeśli chodzi o wiek i kluczowe parametry?
Od 2019 r. w Szpitalu Dziecięcym Bethesda w Budapeszcie terapię genową otrzymało łącznie 16 dzieci. Najmłodsze dziecko w momencie zastosowania terapii genowej miało 3 miesiące, a najstarsze 34 miesiące, przy czym średni wiek wynosił 18,53 miesiąca. Terapię genową otrzymało czworo dzieci w okresie niemowlęcym, dziewięcioro w wieku 1-2 lat, oraz troje powyżej 2 lat - po wcześniejszej terapii nusinersenem. Waga dzieci zakwalifikowanych do leczenia wahała się od 5,1 do 12,7 kg. Wśród naszych pacjentów szesnaścioro otrzymywało wcześniej nieinwazyjne mechaniczne wspomaganie wentylacji przez mniej niż 16 godzin na dobę, a sześcioro wymagało wspomagania żywienia.
Jakie są doświadczenie i wyniki związane z leczeniem terapią genową?
Po terapii genowej wszystkie dzieci rozwinęły aktywność ruchową - 81 proc. z nich było zdolnych do samodzielnego podnoszenia głowy, 44 proc. do samodzielnego siedzenia przez dłuższy czas, 60 proc. do siedzenia z podparciem, 25 proc. do wstawania z pomocą, 19 proc. do chodzenia z podparciem, a jedno dziecko było zdolne do samodzielnego chodzenia. Zdolność połykania została zachowana u dzieci, które przed terapią genową odżywiały się samodzielnie, a funkcja połykania została częściowo przywrócona u jednego pacjenta, który wcześniej wymagał karmienia wyłącznie przez rurkę.
U czworga dzieci nieinwazyjne wspomaganie wentylacji zostało ograniczone do snu nocnego, a u czworga całkowicie wyeliminowano potrzebę jego stosowania. U żadnego z naszych pacjentów nie zwiększyło się zapotrzebowanie na zastosowanie dodatkowej wentylacji, nie było też konieczności wykonania tracheostomii.
Czy finansowanie leczenia było w pełni finansowane przez państwo?
Zastosowanie terapii genowej u pięciorga spośród leczonych przez nas pacjentów było możliwe dzięki wsparciu państwa, a dla pozostałych dzieci dzięki indywidualnym wysiłkom rodzin i zbiórkom.
Na Węgrzech powstały dwa finansowane przez państwo ośrodki terapii genowej, które dzięki skróceniu drogi pacjenta w przypadku podejrzenia choroby, mogą profesjonalnie realizować zadania w zakresie wczesnej diagnostyki, przygotowania pacjenta, odpowiedniego leczenia i monitorowania.
Trwają również prace przygotowawcze nad wdrożeniem badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzięki wykryciu choroby we wczesnym, bezobjawowym stadium i zapewnieniu leczenia terapią genową, moglibyśmy zapewnić zwiększenie dzieciom oczekiwanej długości życia i jednocześnie lepszą jakość życia, przy poziomie mobilności zbliżonym do zdrowych dzieci w tym samym wieku. Pozwoliłoby to także uniknąć konieczności stosowania respiratorów i wsparcia żywieniowego.
magdalena.kopystynska@cowzdrowiu.pl