Autor : Aleksandra Kurowska
2021-07-09 16:50
Stworzono genetyczny portret Polaków. Dr Zbigniew J. Król, zastępca dyrektora do spraw klinicznych i naukowych CSK MSWiA w Warszawie mówi o źródle pomysłu: - mając tak wiele próbek zebranych w czasie pandemii, uznano w trakcie jednej z comiesięcznych konferencji, że warto na bazie tak unikalnego materiału zrobić coś więcej. Tak zrodził się pomysł projektu Nasze Genomy. Najstarsza osoba, której genom przeanalizowano w ramach tego przedsięwzięcia naukowego, miała dokładnie 99 lat. Średni wiek uczestnika to 44,7 lat.
Dzięki projektowi naukowemu Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. Realizacja tego przedsięwzięcia była możliwa dzięki współpracy Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz naukowego startupu MNM Diagnostics z Poznania.
Nasze Genomy to wyniki analizy ponad 1000 genomów. Naukowcy, bioinformatycy, klinicyści, a także specjaliści z różnych ośrodków w kraju zostali zaproszeni do udziału w projekcie i wykonali badania, które pozwoliły na utworzenie ogromnej bazy danych polskich wariantów genetycznych. - Zawiera ona informacje dotyczące nie tylko zmienności wynikającej z pojedynczych mutacji punktowych, ale również dużych zmian strukturalnych. Zebrane dane przeanalizowano pod kątem ilości i rodzajów występującej zmienności, w tym polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNPs), małych insercji/delecji, jak również wariantów strukturalnych - wyjaśnia doktor Paula Dobosz, dyrektor ds. rozwoju naukowego MNM Diagnostics, która dodaje, że polską populację porównano do populacji przeanalizowanych w słynnym projekcie The 1000 Genomes.
Najważniejsze wnioski wynikające z Naszych Genomów, jak opowiada dr Paula Dobosz, wskazują, że Polacy nie różnią się znacząco od innych populacji europejskich, ale najbardziej podobne do nas są subpopulacje europejskie GBR (brytyjska) i CEU (osoby pochodzenia europejskiego zamieszkujące amerykański stan Utah). Z ciekawostek: populacja polska ma wyższy niż w przypadku innych narodowości wskaźnik MAF (ang. minor allele frequency) dla pewnego wariantu genu HERC2, co w praktyce oznacza, że w naszej populacji predyspozycje do posiadania blond włosów są dość znaczne. Najprawdopodobniej Polacy mają większe szanse na piegi i na łysienie typu męskiego. Rzadziej kichamy na słońcu i co ciekawe, wcale nie różnimy się pod względem genetycznych uwarunkowań do metabolizmu alkoholu od pozostałych mieszkańców Europy, choć radzimy sobie z tym lepiej niż Azjaci, którzy zdecydowanie częściej posiadają wariant genetyczny, obniżający skuteczność dehydrogenazy aldehydowej.
Dr Dobosz podkreśla jednak, że priorytetem, dla którego powstała baza wariantów jest cel medyczny. Baza ma służyć przede wszystkim naukowcom, klinicystom i diagnostom jako referencja dla prawidłowej interpretacji wyników badań genetycznych. Populacje różnią się bowiem częstością alleli patogennych - czyli takich wariantów danego genu, które powodują choroby. I tak na przykład w polskiej populacji znacznie częściej może występować NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) oraz Zespół Smitha-Lemliego-Optiza (SLOS), znany także jako niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, który charakteryzuje się licznymi wadami wrodzonymi, a także niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi - tłumaczy dr Dobosz i dodaje, że zespół Smitha-Lemliego-Optiza jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w Polsce.
Analizie w projekcie poddano genomy ponad 1000 osób - tak wielka pula całych genomów powstała z połączenia zasobów MNM Diagnostics oraz CSK MSWiA. Część materiału pochodziła z projektu “Odporni na COVID”, którego uczestnicy wyrazili zgodę na udział również w innych projektach, tym samym jeszcze bardziej przyczyniając się do rozwoju nauki.
Zdaniem dr. Króla, w Polsce nie ma wielu badań obejmujących całe genomy. Wyjątkowość Naszych Genomów - jak mówi dyrektor - polega też na tym, że baza zostanie udostępniona wszystkim zainteresowanym naukowcom, podczas gdy takie dane z innych projektów można uzyskać w bardzo ograniczonym zakresie lub za opłatą. Dzięki projektowi możliwe będzie porównywanie naszej populacji z różnymi nacjami m.in.: pod kątem zapadalności na różne choroby - zauważa dr Zbigniew Król. Dr Paula Dobosz podkreśla, że dane mogą być użyte w takich badaniach jak: analizy porównawcze, ale i epidemiologiczne (jak często występuje dany wariant patogenny w danej populacji?), w analizach genealogicznych i antropologicznych oraz w badaniach medycznych (medycyna personalizowana, farmakogenomika). Na ten aspekt wykorzystania bazy zwraca również uwagę doktor Król, który ma nadzieję, że baza wariantów genetycznych będzie wykorzystywana w analizach dotyczących tego, jakie leki w określonych schorzeniach mogą przynieść lepsze lub gorsze efekty i co będzie najbezpieczniejsze dla polskich pacjentów.
Doktor Zbigniew Król podkreśla, że CSK MSWiA wspiera działania zmierzające do tego, by do medycyny w Polsce wkroczyła na szerszą skalę diagnostyka genetyczna, na czym mogą tylko zyskać m.in. pacjenci onkologiczni. Więcej informacji na stronie internetowej www.naszegenomy.pl. Znajduje się tam również formularz dla naukowców, którzy są zainteresowani otrzymaniem dostępu do bazy wariantów genetycznych.
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych oraz Polskiej Izby Ubezpieczeń. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl