Autor : Lidia Raś
2023-08-31 10:04
Co dalej z projektem listy chorób genetycznych, w przypadku których orzeczenia o niepełnosprawności mogłyby być wydawane bezterminowo? Jakie są scenariusze działań na najbliższy czas? Czy same wytyczne wystarczą, czy konieczna będzie zmiana systemu orzekania i kształcenia lekarzy orzeczników?
Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej (MRiPS) od kilku miesięcy pracuje nad listą chorób genetycznych, w przypadku których orzeczenia o niepełnosprawności mogłyby być wydawane bezterminowo. Redakcja CowZdrowiu.pl jako pierwsza opublikowała projekt wytycznych, który MRiPS przekazało do konsultacji do Ministerstwa Zdrowia. Wywołał on duże kontrowersje, zarówno wśród ekspertów, jak i w środowisku osób niepełnosprawnych. Zawiera bowiem zaledwie 91 jednostek chorobowych, choć eksperci genetycy pracujący nad zestawieniem proponowali ich 231. Nie bez powodu.
- Jest wiele grup chorób uwarunkowanych genetycznie, które choć wpływają na dobrostan pacjenta, pozwalają mu na satysfakcjonujące pełnienie różnych ról społecznych: chorzy kształcą się, pracują, zakładają rodziny, podejmują aktywności wolontariackie - wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, konsultant wojewódzka w dziedzinie genetyki klinicznej dla woj. mazowieckiego, przewodnicząca Rady Naukowej ds. Chorób Rzadkich. - Pamiętać jednak należy o zmienności klinicznych objawów chorób uwarunkowanych genetycznie i ich ewolucji w czasie - w przypadku pogorszenia stanu zdrowia chorego orzeczenie o niepełnosprawności/stopniu niepełnosprawności musi być adekwatne, a wizyty u orzecznika regularne. Jest jednak grupa chorób, których naturalny przebieg zawsze prowadzi do niepełnosprawności, niezależnie od zastosowanych metod terapii czy rehabilitacji - podkreśla prof. Chrzanowska.
Ostatnie zdanie jest szczególnie ważne, bo to właśnie ta grupa chorych mogłaby otrzymać bezterminowe orzeczenie o niepełnosprawności. Na takie rozwiązanie od dawna czekają i oni, i ich opiekunowie.
Tak naprawdę także obecnie istnieje możliwość, by orzeczenia wydawać bezterminowo, ale przez komisje jest wykorzystywana sporadycznie. - Mamy ok. 8 tys. chorób rzadkich i nie spodziewam się, że każdy lekarz orzecznik zna je wszystkie. To wręcz niemożliwe. Potrzebny jest na cito nowoczesny system kształcenia ustawicznego lekarzy orzeczników, ale też narzędzia wspomagające wydawanie decyzji orzeczniczych – uważa Maria Libura, kierownik Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum z Centrum Symulacji Medycznej Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie. Ekspertka ocenia, że braki w systemie szkoleń lekarzy orzeczników są widoczne, skoro co parę lat wymagają oni stawiania się przed komisją osób, u których potwierdzono molekularnie określone choroby genetyczne o dobrze opisanym, ciężkim przebiegu.
- Wiedza medyczna wskazuje, że nie można w związku z tym spodziewać się poprawy ich stanu zdrowia, a więc nie ma po co ciągać te osoby na komisje. Oznacza to też, że albo trzeba zmienić system, by orzekały osoby specjalizujące się w danej dziedzinie - ale tu dadzą znać braki kadrowe, bo skąd wziąć tylu genetyków do komisji orzekających - albo opracować wytyczne - mówi Maria Libura. Inny problem, na który wskazuje ekspertka, to utrwalona mentalność, skutkująca nierzadko przekonaniem, że ubiegający się o świadczenie może być potencjalnym oszustem.
- Ograniczenie wykazu świadczy o tym, że wiedza o chorobach rzadkich jest białą plamą w polityce społecznej - komentuje Maria Libura. - Nie da się symulować choroby genetycznej potwierdzonej molekularnie. Chorych nie ubędzie tylko z powodu skrócenia listy, bo zmiany genetyczne to zmiany trwałe. Ekspertka przekonuje, że w przypadku wielu lekarzy orzeczników brak jest zrozumienia fenotypów behawioralnych czyli zaburzeń rozwojowych, które powodują, że ludzie zachowują się inaczej, często w sposób, który bardzo ogranicza możliwości funkcjonowania społecznego, a dodatkowo - niepełnosprawność intelektualną.
Czym są wspomniane fenotypy? - Dla nas genetyków termin fenotyp behawioralny ściśle wiąże się z konkretnymi chorobami rzadkimi, w których obserwuje się określone, powtarzające się zachowania pacjentów - tłumaczy prof. Chrzanowska. - Dodam, że nierzadko sposób zachowania się pacjenta naprowadza doświadczonego lekarza na wstępne rozpoznanie określonej choroby. Takim dobrym przykładem mogą być np. dzieci z zespołem Williamsa, które wchodząc po raz pierwszy na wizytę zachowują się bardzo swobodnie, przyjacielsko i chętnie nawiązują kontakt wzrokowy i słowny, jakby znalazły się w znajomym towarzystwie. Odmiennym przykładem może być zespół Retta, który występuje u dziewczynek z zespołem Retta, które unikają kontaktu wzrokowego, na ogół nie mówią, często nie chodzą samodzielnie, są nerwowe, płaczliwe, krzyczą i wykonują charakterystyczne stereotypowe ruchy rąk, np. dotykanie głowy, twarzy, wykręcanie dłoni, ruchy przypominające mycie dłoni, klepanie lub klaskanie - wyjaśnia prof. Chrzanowska.
Przypominamy także:
Orzekanie o niepełnosprawności: mamy listę 91 chorób
Ułatwieniem dla lekarzy orzeczników mają być wytyczne - lista chorób genetycznych, które z racji swojej specyfiki wiążą się z trwałą niepełnosprawnością.
Jak poinformowało redakcję CowZdrowiu.pl Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej, minister Paweł Wdówik, Pełnomocnik Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych „zwrócił się kilka miesięcy temu do uznanych ekspertów - specjalistów w zakresie genetyki o przygotowanie propozycji wykazu rzadkich schorzeń genetycznych, które charakteryzują się jednorodnym i niezmiennym przebiegiem oraz nie rokują, zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, poprawy klinicznej ani funkcjonalnej, które powinny być podstawą do wydania orzeczenia o niepełnosprawności na stałe. Współpraca nie miała charakteru formalnego”.
To prawda. Do prac nad tworzeniem listy chorób nie powołano oficjalnie żadnego zespołu. Wytyczne opracowali - można by rzec - wolontaryjnie eksperci należący do Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC), zaangażowani we wdrażanie Planu dla Chorób Rzadkich jako członkowie Rady ds. Chorób Rzadkich oraz Rady Naukowej ds. Platformy Informacyjnej "Choroby Rzadkie".
- Wśród nich byli lekarze, wybitni specjaliści w dziedzinie genetyki klinicznej z wieloletnim doświadczeniem w poradnictwie genetycznym oraz osoba reprezentująca stowarzyszenie pacjentów, która z własnego doświadczenia, jako rodzic dziecka z chorobą genetyczną, doskonale zna problemy związane z orzecznictwem - dodaje prof. Krystyna Chrzanowska, także pracująca nad kształtem listy.
Dlaczego na liście eksperci umieszczono akurat 231 jednostek chorobowych? - Każda lista jest jakimś wyborem - mówi prof. Chrzanowska. - Wybór 231 chorób oparty jest na gruntownej wiedzy i doświadczeniu ekspertów, ale na pewno nie jest ostateczny. Lista będzie wymagała aktualizacji i uzupełnienia bo obszar, którego dotyczy jest ogromny i różnorodny.
Preambuła do wytycznych klarownie tłumaczy cel stworzenia listy oraz kryteria wyboru chorób rzadkich. Wykaz ma być wsparciem dla lekarzy orzeczników i komisji orzekających o niepełnosprawności oraz jej stopniu podczas rozpatrywania wniosków składanych przez pacjentów z rzadkimi, wieloukładowymi chorobami uwarunkowanymi genetycznie, związanymi z niepełnosprawnością sprzężoną.
Lista objęła choroby genetyczne, w przypadku których występuje potrzeba stałej lub długotrwałej opieki innych osób w związku z niezdolnością do samodzielnej egzystencji. Znalazły się na niej jednostki chorobowe, których przebieg kliniczny jest niezmienny, a znaczne ograniczenia funkcjonowania występują od urodzenia lub ujawniają się we wczesnym dzieciństwie, mają trwały, często postępujący przebieg, zagrażając życiu i zdrowiu dotkniętej nimi osoby, powodując konieczność opieki przekraczającej wymiar typowy dla danego wieku.
Autorzy listy wskazali, że w przypadku tego typu chorób powinno się wystawiać jedno orzeczenie do 16. roku życia (bez potrzeby jego wznawiania), a po 16. roku życia - bezterminowe. Zaznaczyli też wyraźnie, że kryteria, które wybrali, powodują, że lista nie jest kompletna. Wielu chorób genetycznych tu nie umieszczono np. neurofibromatozy, ponieważ mają one duże zróżnicowanie przebiegu, co wymaga określenia stanu klinicznego i funkcjonalnego każdego chorego.
W każdym przypadku opinia lekarzy - klinicystów, specjalizujących się w określonej jednostce chorobowej - powinna być podstawą wydania orzeczenia - czytamy w preambule. W razie wątpliwości orzecznicy powinni zwrócić się o pomoc do ośrodków klinicznych prowadzących poradnie genetyczne lub do Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
To wyczerpujące wyjaśnienie wydaje się uzasadniać obecność na liście konkretnych jednostek chorobowych. Kto i dlaczego dokonał zmian w projekcie nie wiadomo, gdyż MRiPS nie odpowiedziało nam na to pytanie. Z kolei Ministerstwo Zdrowia wyjaśniło, że listę złożoną z 91 pozycji otrzymało do konsultacji z Biura Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych i jak napisało: „MZ skierowało listę do opinii konsultantów krajowych, Polskiego Towarzystwa Orzecznictwa Lekarskiego i Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" (reprezentującego Polskę w europejskiej sieci zajmującej się chorobami rzadkimi ORPHANET). W toku konsultacji lista może się zmienić”.
Polecamy także:
Orzeczenia: P. Wdówik chce zespołu międzyresortowego
- Nie wiemy jak to się stało, że pierwotnie przygotowana lista chorób "skurczyła się" do 91 jednostek, które już na pierwszy rzut oka wydają się być wybrane dość przypadkowo - ocenia prof. Krystyna Chrzanowska. - Przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich i jednocześnie Konsultant Krajowa ds. genetyki klinicznej, prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska oraz przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, prof. dr hab. n. med. Olga Haus, podjęły działania w celu usprawnienia współpracy z Ministerstwem Rodziny i Polityki Społecznej, aby tę cenną inicjatywę, zarówno z punktu widzenia pacjentów i ich rodzin, jak i płatnika, doprowadzić do pomyślnego końca - zapowiada prof. Chrzanowska.
I to w tej sytuacji jest dobra wiadomość. Także MRiPS przekonuje, że ostateczny kształt listy w formie wytycznych dla Zespołów do Spraw Orzekania, uwzględniać będzie opinię specjalistów. Lista, po konsultacjach planowanych na nie dłużej niż dwa miesiące, zostanie niezwłocznie przekazana do zespołów a jej stosowanie będzie podlegało stałemu monitoringowi.
- Nigdy nie jest za późno na naprawienie błędów - komentuje tę deklarację prof. Chrzanowska. - Jako członkini Rady ds. Chorób Rzadkich jestem przekonana, że także wszyscy pozostali jej członkowie są gotowi do podjęcia współpracy dla dobra pacjentów. Według Pani Profesor przede wszystkim należy jednak zaplanować prace nad projektem w znacznie szerszej perspektywie czasowej niż dwa miesiące sugerowane przez wiceministra Wdówika. - Owszem można w tym czasie uzgodnić pierwszą (pilotażową) listę chorób, która powinna objąć te jednostki, które nie budzą wątpliwości - mówi prof. Krystyna Chrzanowska. I dodaje, że rzadkie choroby genetyczne stanowią dobrze zdefiniowaną grupę jednostek, co ułatwia zadanie, ale niewątpliwie na takiej liście powinny znaleźć się także ciężkie, przewlekłe choroby o nieznanym obecnie podłożu oraz wybrane wady wrodzone, które uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie. - Od ponad 10 lat uczestniczyłam i nadal uczestniczę w projektach unijnych, co daje mi znacznie szersze spojrzenie na planowanie i realizację dużych projektów, a to zadanie powinno być tak potraktowane - tłumaczy ekspertka.
Zdaniem prof. Krystyny Chrzanowskiej reforma systemu orzecznictwa powinna być naprawdę głęboka i zaplanowana na kilka lat, podobnie jak np. przygotowanie Planu dla Chorób Rzadkich. - Należy powołać zespół składający się nie tylko z przedstawicieli ministerstw, których działania oczywiście będą kluczowe oraz innych instytucji takich jak m.in. NFZ czy AOTMiT. Niezwykle ważne jest także zaproszenie szerokiego grona ekspertów oraz innych interesariuszy, w tym, m.in. konsultantów krajowych, przedstawicieli towarzystw naukowych oraz przedstawicieli organizacji pacjentów.
O potrzebie kompleksowych zmian mówi też Maria Libura, która uważa, że usunięcie z listy tak wielu jednostek chorobowych dowodzi, że pracownicy zajmujący się w MRiPS niepełnosprawnością nie rozumieją niepełnosprawności rozwojowej. Według ekspertki ten sam problem pojawił się wcześniej w związku z ustawą o świadczeniu wspierającym, które od 2024 roku zacznie obowiązywać.
- „Zajawkowa” skala konsultowana w trakcie prac nad ustawą przez MRiPS wrzucała wszystkich do jednego worka. Podczas gdy na świecie skale oceniające funkcjonowanie, dotyczące niepełnosprawności wrodzonych, są często odrębne od pozostałych - zwraca uwagę Libura. Ekspertka przypomina, że są takie jednostki chorobowe, które wiążą się ze specyficznymi zaburzeniami poznawczymi i oznaczają ciężkie dysfunkcje społeczne. Chory nie jest w stanie funkcjonować społecznie, bo np. dokonuje samookaleczeń albo w przypadku najmniejszego stresu staje się nieprzewidywalny i agresywny. Libura podaje przykład USA i Kanady, których systemy zakładają, że są takie typy zaburzeń, które wymagają najwyższego poziomu wsparcia a priori.
- Jeśli dziecko stale ucieka, a nie orientuje się w przestrzeni, to jest poważne zaburzenie i nie ma wtedy znaczenia, czy potrafi samo jeść. Potrzebuje wsparcia i opieki 7 dni w tygodniu. Tymczasem w nowej skali, którą proponuje się w orzecznictwie jest np. idea powszechnej samooceny. To absurd i dowód braku myślenia o niepełnosprawności intelektualnej. W USA oceny dokonuje np. osoba, która minimum trzy miesiące zajmowała się takim chorym. Niepełnosprawność to nie jest spectrum, nie da się oceniać jedną skalą wielu różnych jej form - podsumowuje.
Polecamy także:
Co to jest świadczenie wspierające? Od kiedy będzie obowiązywać?
W CowZdrowiu do listopada 2023. Wcześniej od 2014 do marca 2023 r. w „Dzienniku Gazecie Prawnej”, gdzie kierowała serwisem gazetaprawna.pl. Ponadto zajmowała się tematyką społeczną, ekologiczną, prawną i kulturalną oraz nagrywała podcasty i wideo. Wcześniej związana m.in. z Polska Press i Mediami Regionalnymi.