Autor : Magdalena Kopystyńska
2021-03-15 16:56
Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej (ASCO) wskazuje, że 2021 r. to czas, kiedy naukowcy oraz klinicyści powinni zwrócić szczególną uwagę na profilowanie molekularne w nowotworach przewodu pokarmowego. Ocena molekularna nowotworów przewodu pokarmowego ma szansę wpłynąć na poprawę opieki nad pacjentami i znacząco przyspieszyć postęp w badaniach nad nowymi terapiami.
W ocenie dr. Howarda A. Burrisa III, prezesa ASCO, stosowane w profilowaniu molekularnym najnowszej generacji narzędzia, dają coraz większe możliwości sekwencjonowania genetycznego materiału pobranego z guza pacjenta, ale także umożliwiają klinicystom zidentyfikowanie określonych terapii ukierunkowanych molekularnie i genomowo. Te ostatnie dają nadzieję na istotną zmianę wskaźników przeżycia pacjentów. Amerykańscy eksperci wskazali na obiecujące dane uzyskane w przypadku HER2- dodatniego raka jelita grubego czy raka jelita grubego z mutacją genu BRAF. W przypadku tego ostatniego nowotworu ogromnym osiągnięciem, zdaniem klinicystów, jest zatwierdzenie pierwszej celowanej terapii dla pacjentów z przerzutowym rakiem jelita grubego z mutacją BRAF. Postępy te – w ocenie szefa amerykańskich onkologów - przybliżają leczenie raka przewodu pokarmowego do medycyny spersonalizowanej.
Niejednolita choroba
Dotychczasowe doniesienia wskazują, że pod względem molekularnym wyróżniamy cztery podtypy raka jelita grubego (CMS): CMS1 — immunologiczny, CMS2 — kanoniczny, CMS3 — metaboliczny i CMS4 — mezenchymalny, które różnią się nie tylko przebiegiem klinicznym, ale przede wszystkim odpowiedzią na leczenie chemioterapeutykami czy preparatami biologicznymi. Eksperci nie mają wątpliwości, że w raku jelita grubego przydatną klinicznie okazuje się również ocena mutacji genów - KRAS, NRAS i BRAF. Natomiast brak mutacji w wymienionych genach może wiązać się z lepszą odpowiedzią na terapię anty-EGFR.
Znaczenie badań molekularnych oraz stosowanie nowej klasyfikacji w raku jelita grubego to również ważne tematy dla prof. dr. hab. Lucjana Wyrwicza, kierownika Kliniki Onkologii i Radioterapii Narodowego Instytutu Onkologii - Państwowego Instytutu Badawczego. Nie bez powodu temat oceny molekularnej w raku jelita grubego wybrzmiał m.in. podczas ostatniego kongresu ASCO GI. Szczególnie podkreślano tam, że wdrożenie klasyfikacji molekularnej może być pomocne w doborze optymalnej i zindywidualizowanej ścieżki terapeutycznej pacjenta.
- Kongres ASCO GI jest jednym z najważniejszych kongresów w roku i stanowi punkt kontrolny - co nowego pojawia się w onkologii nowotworów przewodu pokarmowego. W tym roku kongres był wirtualny, ale warto zwrócić uwagę na kilka ważnych tematów jakie wybrzmiały. Jednym z nich była diagnostyka molekularna i klasyfikacje molekularne w nowotworach układu pokarmowego, które stają się coraz ważniejsze dla klinicystów- wskazał profesor Wyrwicz. Jego zdaniem szczególnie Amerykanie starają się zrozumieć, dlaczego ten sam nowotwór różnie się leczy. - Tłumaczą to wieloma odrębnościami – pochodzeniem rasowym, inny poziomem dochodu, a co za tym idzie innym ubezpieczeniem, czy w końcu kwestią zgłaszania się do programów badań kontrolnych lub do samego leczenia. Amerykanie starają się możliwie wnikliwie analizować różnice pojawiające się w poszczególnych grupach pacjentów i stąd też pojawiły się również klasyfikacje molekularne, które stają się pewnym wspólnym mianownikiem dla ocenianych różnic- podkreślił prof. Lucjan Wyrwicz.
Diagnostyka molekularna realizowana możliwie szeroko
Zdaniem polskiego onkologa – z punktu widzenia dużej populacji pacjentów zmagających się z rakiem jelita grubego, a także kwestii dostępu do programów lekowych, diagnostyka molekularna w przypadku tego nowotworu powinna być dostępna możliwie szeroko.
- W raku jelita grubego poziom zakontraktowania programu lekowego jest relatywnie duży. Program lekowy opisuje kryteria włączenia, kontynuacji, przerwania. W tym przypadku nie potrzeba pacjentom wielkiej finezji, ale przede wszystkim bliskości miejsca wykonywania badania. Nie wyobrażam sobie takiej sytuacji, żeby diagnostyka molekularna była dostępna wyłącznie w ośrodkach o najwyższych stopniach referencyjności. Nie po to płatnik przygotował z udziałem ekspertów taki sposób leczenia, który jest już obwarowany wieloma ograniczeniami, żeby potem ograniczać to lokalizacyjnie- ocenił profesor.
Bezcenna świadomość pacjentów
Jak przyznaje Iga Rawicka, wiceprezes Fundacji EuropaColon Polska, która na co dzień wspiera pacjentów z nowotworami układu pokarmowego, wdrożenie molekularnej klasyfikacji nowotworów w praktyce klinicznej, ze szczególnym uwzględnieniem raka jelita grubego ma kluczowe znaczenie. W rozmowie z redakcją przyznaje jednak, że tylko część pacjentów rozumie, co w praktyce wynika dla nich z jej wdrożenia i stosowania.
- Pacjenci maja różną wiedzę o raku jelita grubego. Kiedy słyszą diagnozę, to przede wszystkim zastanawiają się, jakie mają szanse na pokonanie nowotworu. Gdy pierwszy szok mija, zaczynają się zastanawiać na co tak naprawdę zachorowali. Zaczynają szukać informacji, próbują zrozumieć jaki jest stopień zaawansowania ich nowotworu i jakie będzie miał on konsekwencje. Odkrywają, że tak naprawdę ich rak może mieć kilka postaci i nie ma jednej terapii, a chodzi o to, by ta zastosowana u nich była przede wszystkim skuteczna- wskazuje Iga Rawicka. Jej zdaniem rzetelna wiedza ma kluczowe znaczenie. Aby ją jednak posiadać konieczne jest wykonanie właściwych badań diagnostycznych.
- Pytanie tylko czy jesteśmy do tego, jako system ochrony zdrowia, przygotowani. Leczenie bez właściwej diagnostyki to źle wydane pieniądze i nieskuteczna terapia pacjentów- ocenia przedstawicielka Fundacji EuropaColon Polska.
Ważne jest również podnoszenie świadomości pacjentów, by wiedzieli o tym, że powinni wykonać badania molekularne. – Obecnie to raczej wyższy stopień wtajemniczenia. Część z chorych dysponuje już taką wiedzą, ale nie potrafią do końca jej zrozumieć i wykorzystać - ocenia Iga Rawicka. Dodaje również, że w tej chwili pacjenci mają już do dyspozycji materiały edukacyjne na temat leczenia celowanego u pacjentów z rakiem jelita grubego na podstawie wyników badania genetycznego (Diagnostyka Molekularna - EuropaColon Polska).
- To przysłowiowa kropla w morzu potrzeb. Choć z drugiej strony kropla drąży skałę i pacjenci coraz lepiej rozumieją swoją chorobę, a co za tym idzie w świadomy sposób współpracują z lekarzem w trakcie terapii- ocenia Rawicka.
magdalena.kopystynska@cowzdrowiu.pl