Autor : Aleksandra Kurowska
2023-08-24 12:15
Do 2012 r. mukowiscydoza leczona była wyłącznie objawowo. 11 lat temu zarejestrowano pierwszy lek, który ma na celu leczenie przyczynowe, czyli korektę defektu genetycznego, leżącego u podstaw tej choroby. - Ważne jest, by terapię zacząć jak najwcześniej - mówi w rozmowie z Aleksandrą Kurowską, red. nacz. Cowzdrowiu.pl, dr Paweł Gonerko, lekarz kierujący Oddziałem Pediatrii, Alergologii i Pulmonologii Szpitala „Zdroje” w Szczecinie i członek zarządu Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Chorują osoby, które mają nieprawidłowe dwa odpowiedzialne za nią geny. Nosicieli jednego nieprawidłowego genu jest wielu - nawet jedna osoba na 50, zaś chorych w Polsce jest ok. 2 tys. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe - przede wszystkim wpływa na układ oddechowy i przewód pokarmowy.
- Od 14 lat mamy program, w którym identyfikujemy pacjenta już po urodzeniu podczas przesiewu noworodkowego. Badanie genetyczne wykonuje się z kropli krwi, a następnie badany jest pot na obecność chlorków - wyjaśnia dr Paweł Gonerko. - Pacjenci od początku są pod stałą opieką ośrodka, który zajmuje się leczeniem mukowiscydozy. Praktycznie jest dostępny w każdym województwie i nie ma problemów z kolejkami - zapewnia ekspert.
Polecamy także:
Kurowska prosto o zdrowiu: kiedy do ginekologa na cito
Od zeszłego roku, w ramach programu lekowego, dostępnych jest 10 produktów leczniczych. - Program pozwolił nam odnaleźć starszych chorujących, którzy nieco zniknęli z obserwacji - przyznaje dr Gonerko. - Najlepsze wyniki osiąga się leczeniem trójskładnikowym. Jest ono stosowane od 12 r.ż. W tej chwilą trwają rozmowy, by to leczenie włączyć zgodnie z rejestracją, czyli od 6 r.ż. Czy lepiej leczyć później czy wcześniej? Odpowiedź tu jest dość oczywista - komentuje.
W 2019 r. w polskich kinach pojawił się film „Trzy kroki od siebie” - historia zakochanych nastolatków, którym na drodze do szczęścia stanęła właśnie mukowiscydoza. - Nie tak dawno był problem z tym, żeby pacjenci dożyli pełnoletności, teraz mają szansę zakładać rodziny. Są już metody leczenia tej choroby, więc jest szansa, że stanie się ona chorobą przewlekłą - podkreśla ekspert.
Dr Gonerko podzielił się także ciekawostką. - Dzieci z mukowiscydozą często miały diety powszechnie uważane za niezdrowe, czyli mogły jeść dużo bitej śmietany, dużo kalorii, bo i tak wiele z tego nie wchłaniały - powiedział. Jak jest teraz?
Więcej w nagraniu wideo:
Więcej na temat mukowiscydozy:
Dr Szczepan Cofta: modulatory CFTR to przełom w leczeniu mukowiscydozy
Redaktor naczelna, od ponad 20 lat pracuje w mediach. Była redaktor naczelna Polityki Zdrowotnej, redaktor m.in. w Rzeczpospolitej, Dzienniku Gazecie Prawnej. Laureatka branżowych nagród dla dziennikarzy i mediów medycznych oraz Polskiej Izby Ubezpieczeń. Kontakt: aleksandra.kurowska@cowzdrowiu.pl