Autor : Magdalena Kopystyńska
2023-12-07 14:02
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest jednym z najlepszych w Europie. Z okazji 10-lecia Fundacji SMA odbyła się debata ekspertów i rodzin pacjentów zatytułowana „Czy kolejne 10-lecie przyniesie tak istotne zmiany w leczeniu jak minione lata?”.
Prezeska Fundacji SMA Dorota Raczek wspominała, że 10 lat temu założycieli Fundacji połączył cel, aby chorzy dotrwali w dobrej formie do czasu pojawienia się leku. – Nie spodziewaliśmy się, że po 10 latach w Polsce będzie działał program przesiewowy SMA dla wszystkich noworodków i refundowane będą wszystkie 3 zarejestrowane leki – powiedziała.
Rdzeniowy zanik mięśni jest ciężką chorobą rzadką, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni, a brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.
W konferencji wzięli udział pacjenci i rodzice chorych dzieci. Małgorzata Rybarczyk-Bończak, której chorujący na SMA 18- letni syn Szymon był jednym z pierwszych leczonych pacjentów w Polsce, powiedziała, że ma nadzieję, iż jest on jednym z ostatnich chorych przechodzących SMA w sposób naturalny. Jest osobą leżącą, wspieraną oddechowo respiratorem, karmioną przez sondę. - Tak wyglądała ta choroba przed pojawieniem się leków – wskazała.
Wojciech Kowalczyk, który w 2017 r. jako pierwszy dorosły w UE otrzymał lek, dzięki terapii skończył studia i - choć korzysta z wózka inwalidzkiego - pracuje jako główny specjalista w Urzędzie Miasta Legionowo. - Wcześniej mogłem siedzieć tylko przez dwie godziny. Teraz normalnie pracuję - zaznaczył.
O swojej rocznej córeczce Laurze, która dostała terapię genową w Polsce dzięki badaniom przesiewowym w 2022 r., opowiadała Patrycja Orlikowska. Dziewczynka rozwija się jak zdrowe dziecko.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierowniczka Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka", wspomniała program wczesnego dostępu do pierwszego leku. - Nie było wtedy ram prawnych dla programu wczesnego dostępu, więc wykorzystano przepisy o stanie epidemicznym i pewna partia leku została bez rejestracji do Polski sprowadzona. Trudnością było też wyznaczenie, kto terapię ma otrzymać. Dzięki temu, że włączono nie tylko noworodki, ale i starszych pacjentów, udało się potem resort zdrowia przekonać, aby do programu lekowego kwalifikowana była szeroka grupa pacjentów – opowiadała.
Od 1 września 2022 r. program lekowy w Polsce obejmuje już wszystkie trzy leki dopuszczone do leczenia SMA: Spinrazę (nusinersen), Zolgensmę (terapię genową) o Evrysdi (rysdiplam). Prowadzi go 35 szpitali w Polsce. Nusinersen jest pierwszym na świecie lekiem opracowanym w celu przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, podawanym do końca życia co cztery miesiące bezpośrednio do kanału kręgowego przy zastosowaniu punkcji lędźwiowej. Zolgensmę stosuje się jednorazowo, w odróżnieniu od pozostałych leków, które należy przyjmować stale. Evrysdi jest w postaci syropu, który przyjmuje się raz dziennie doustnie (ewentualnie przez sondę albo tzw. PEG).
Prof. Monika Gos, kierowniczka Pracowni Genetyki Rozwoju Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, mówiła o programie badań przesiewowych jako niezbędnym elemencie systemu kompleksowej opieki nad chorymi.
W 2017 r. Fundacja SMA zainicjowała rozmowy na temat przesiewu noworodków, a w latach 2019–2020 w Instytucie Matki i Dziecka powstała koncepcja wdrożenia badań przesiewowych na terenie całej Polski. Ostateczny program został zatwierdzony przez Ministerstwo Zdrowia w marcu 2021 r. i jeszcze w tym samym miesiącu ruszył ograniczony pilotaż w dwóch szpitalach. Od kwietnia 2022 r. wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski, których rodzice wyrazili zgodę na wykonanie badań molekularnych w ramach badań przesiewowych, są badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Diagnozowanych jest ponad 99 proc. noworodków. – Przebadaliśmy do tej pory 654 tys. noworodków, u 89 potwierdziliśmy chorobę. Wynik pierwszego testu otrzymujemy w 8-9 dobie życia dziecka. Jeśli jest pozytywny, dalsze badania potwierdzające są dostępne w ok. 14 dobie i już wtedy dziecko może otrzymać lek. Średni czas podania leku to jest 22 dzień życia i jest to bardzo dobry wynik na skalę europejską – podsumowała prof. Monika Gos.
Dr Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA, mówiąc o jego roli, przypomniała, że powstał w styczniu 2010 r. jako część Polskiego Rejestru Pacjentów z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi. Utworzony został pod egidą TREAT-NMD, europejskiej sieci klinicznej w dziedzinie chorób nerwowo-mięśniowych, i prowadzony jest przez Wydział Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
- Dzięki rejestrom prace nad nowymi terapiami mogą być szybsze i sprawniejsze. Stanowią one zachętę do poszukiwań nowych leków - podkreślała.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak przypomniała, że program lekowy zawiera wymóg wielospecjalistycznej opieki, w tym przede wszystkim gastrologicznej i żywieniowej, ortopedycznej, pulmonologicznej, anestezjologicznej i rehabilitacji. Taka opieka powinna być na początku leczenia zaplanowana i przynajmniej raz do roku weryfikowana.
- To się dzieje. Ale ideałem byłoby, gdyby była ona dostępna w bardziej regularny sposób i bliżej domu pacjenta. Wielospecjalistyczna opieka koordynowana jest więc największym wyzwaniem i najpilniejszą niezabezpieczoną potrzebą – wskazała.
Dr hab. Agnieszka Stępień, prezeska Zarządu Głównego Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska, podkreślała, że rehabilitacja u pacjentów z SMA zwiększa elastyczność mięśni i poprawia ich sprawność, potrafi też zmniejszyć przykurcze, skoliozę i wywołany przez nie ból. - Poprawa stanu ogólnego umożliwia realizację planów związanych z edukacją czy podjęciem pracy, a także tych dotyczących spełniania marzeń - wskazała.
Dr Tomasz Potaczek z Uniwersyteckiego Szpitala Ortopedyczno-Rehabilitacyjnego w Zakopanem, mówił o wsparciu ortopedycznym jako niezbędnym elemencie systemu kompleksowej opieki nad chorymi. – Dziś mamy świadomość, że deformacje kręgosłupa są u chorych na SMA częste i jesteśmy je w stanie rozpoznawać oraz leczyć. A leczenie operacyjne dostosować do wieku pacjenta – podkreślił.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierowniczka Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, poinformowała, że obecnie toczą się trzy badania kliniczne inhibitorów miostatyny mających powodować wzrost mięśni w SMA. Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak wspomniała o badaniach dotyczących podawania większych dawek nusinersenu. - W badaniach jest także podobna cząsteczka działająca dłużej i szybciej, która ma być podawana tylko raz w roku, co umożliwi np. zajście w ciążę – dodała.
Korzystając z obecności ekspertów, spytaliśmy ich szerzej o to, jak terapia genowa zmieniła leczenie najmłodszych pacjentów. Terapia genowa podawana jest od ponad roku.
Dorota Raczek wskazała, że rocznie w naszym kraju rodzi się ok. 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Są to dzieci z różną liczbą kopii genu SMN2. -Terapia genowa jest podawana tylko w przypadku kiedy dziecko ma dwie lub trzy kopie genu SMN2, więc nie wszystkim. - Od kiedy weszła refundacja terapii genowej w naszym kraju, przyjęło tę terapię 27 dzieci – mówiła naszej redakcji prezeska organizacji. - Wiemy, że średni wiek, w jakim podawano terapię to 28 dni, więc myślę, że te dzieci będą rozwijać się prawidłowo. Na pewno musimy je monitorować i to też jest oczywiście zapisane w programie lekowym. Wizyty kontrolne służą sprawdzeniu czy np.: dziecko dobrze reaguje na tę terapię - wyjaśniła Dorota Raczek.
Prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia, pracujący w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, podkreślił, że drogą do szerszego stosowania terapii genowej są badania przesiewowe. - Polska należy do krajów w Europie, gdzie najwięcej chorób u dzieci jest diagnozowanych w przesiewie. Za tym idzie dalsza diagnostyka genetyczna, i wtedy, kiedy już wiemy z czym mamy do czynienia, możemy wprowadzić odpowiedni sposób leczenia. To zresztą łączy się wspaniale z rozwojem medycyny i terapiami zaawansowanymi – wskazał. - Mamy diametralną różnicę między tym co było w przeszłości, a co mamy teraz. Dzieci z SMA po równi pochyłej stawały się coraz mniej wydolne mięśniowo, aż do niewydolności oddechowej przechodząc przez niemożność odżywiania się. Często nawet nie zaczynały chodzić. Normalnie rozwijały się intelektualnie i stawały się więźniami swojego ciała. W tej chwili dzięki nowoczesnemu leczeniu ich rozwój jest prawidłowy, normalny – mówił Czech. - Myślę, że również w innych jednostkach chorobowych ten rozwój terapii genowych daje nadzieję – dodał.
Dr Anna Łusakowska, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA, podkreśliła, że terapia genowa jest terapią jednorazowego podania. - Podaje się ją systemowo, tzn. w postaci wlewu dożylnego, oczywiście trzeba do niego przygotować dziecko. Zakładamy, że ten gen rozprzestrzenia się po całym organizmie, dociera do wszystkich tkanek lub również do rdzenia i do komórek w rdzeniu, które ulegają degeneracji w rdzeniowym zaniku mięśni – wyjaśniła. I dodała, że terapia genowa, czyli wektor genowy, nie włącza się w nasze DNA, tylko jest niezależny w jądrze komórkowym, korzysta z całej „maszynerii” molekularnej i produkuje prawidłowe białko. Pani doktor liczy na dalszy rozwój terapii genowych w chorobach rzadkich. - Badania są bardzo zaawansowane - wskazała.
magdalena.kopystynska@cowzdrowiu.pl