Eksperci Medycznej Racji Stanu od kilku lat upominali się o szczególną uwagę dla tych, którzy doświadczając kryzysu zdrowia, odczuwali zagrożenie życia, izolację i lęk o byt materialny zanim ktokolwiek usłyszał
o koronawirusie. Diagnozy – mukowiscydozy, obrzęku naczynioworuchowego, rdzeniowego zaniku mięśni, ostrej białaczki limfoblastycznej, chłoniaków, przewlekłej białaczki limfocytowej, szpiczaka plazmocytowego, choroby Wilsona, ślepoty Lebera, autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek, wrodzonego rozszczepu kręgosłupa i związanego z nim pęcherza neurogennego – już wcześniej tworzyły i nadal tworzą: zagrożenie śmiercią, izolację społeczną i zubażają rodziny pacjentów. Jeśli do tego dodamy częste interwencje chirurgiczne, nie zawsze skuteczną walkę z towarzyszącym choremu bólem i poczucie bezsilności spowodowane brakiem dostępu do nielicznych w tej grupie chorób  skutecznych metod leczenia - to mamy wystarczające powody  by  szczególną troską objąć cierpiące na nie osoby.

Decyzje ministrów zdrowia w ostatnich paru latach znacząco poprawiły dostęp chorych na choroby rzadkie do skutecznego leczenia. Chorzy na chorobę Fabry’ego, rdzeniowy zanik mięśni,  nowotwory krwi, akromegalię, chorobę Gauchera, hemofilię A i B u dzieci, mukowiscydozę otrzymali refundację nowych leków. Dalej jednak wiele chorób rzadkich oczekuje na dostęp refundacyjny do zarejestrowanych leków.

Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu opracowała w 2019 r. główne tezy przekazu do decydentów, środowiska medycznego, społeczeństwa, dotyczących problemów diagnostyki i terapii chorób rzadkich w Polsce. Z perspektywy systemu ochrony zdrowia choroby rzadkie dotyczą niewielkiego odsetka populacji. Leczenie jest prowadzone w wysokospecjalistycznych ośrodkach klinicznych, a leki refundowane głównie w ramach programów lekowych Narodowego Funduszu Zdrowia. Projekt Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich czeka na przyjęcie przez Radę Ministrów. Projekt Planu przewiduje utworzenie krajowych ośrodków referencyjnych, określonych dla wybranej choroby rzadkiej lub grupy takich chorób, które będą pełnić kluczową rolę w integracji opieki, a także współpracujących z nimi centrów eksperckich. Ponadto mają powstać rejestry medyczne poszczególnych chorób rzadkich. Jednocześnie wielkie nadzieje chorzy na choroby rzadkie wiążą z Funduszem Medycznym. Na docenienie zasługuje fakt, że w skład Rady Funduszu Medycznego zostali powołani obok klinicystów i urzędników przedstawiciele dwóch organizacji pacjentów chorujących na choroby rzadkie.

Oczekujemy także na publikację wykazu technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności przez AOTMiT. Chorzy na rdzeniowy zanik mięśni oczekują dostępu refundacyjnego do terapii genowej, chorzy na mukowiscydozę do nowego leku oraz chorzy na choroby rzadkie – w tym nowotwory krwi - do kilkunastu nowych leków.  Należy również podkreślić uproszczenie procedury RDTL (Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych) i przeznaczenie na nią ponad 150 mln zł budżetu z NFZ na 2021 r. Istotny wpływ na funkcjonowanie chorych na choroby rzadkie oraz ośrodki kliniczne ich leczące mają granty ABM na terapie CAR-T (100 mln zł) oraz dziesięć projektów z dziedziny chorób rzadkich (130 mln zł).

Podczas piątkowego, IV. Spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu dyskutowane będą m.in.:

1. Zasady finansowania diagnostyki i leczenia Chorób Rzadkich – obietnice wyborcze;

2. Optymalizacja diagnostyki i terapii chorób rzadkich w dobie pandemii i po pandemii;

3. Status Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich;

4. Rejestr chorób rzadkich (poszczególnych grup chorób);

5. Koszyk badań refundowanych w diagnostyce chorób rzadkich – kiedy uzupełnienie o nowe procedury diagnostyczne i aktualizacja wyceny świadczeń

6. Rozwiązania systemowe gwarantujące odrębne podejście do terapii stosowanych w chorobach rzadkich, dotyczące oceny i finansowania, proces oceny programów lekowych z uwzględnieniem populacji chorych przez AOTMiT;

7. Plany MZ w zakresie refundacji chorób rzadkich (np. co dalej z leczeniem MPS VI, po wycofaniu się firmy produkującej lek z rynku polskiego)

8. Wyzwania i potrzeby terapeutyczne w chorobach rzadkich, koordynacja działań środowiska medycznego, stowarzyszeń chorych oraz mediów

9. Konieczność zagwarantowania pacjentom dostępu do wyrobów medycznych i rehabilitacji oraz

10. kampanie edukacyjne dla personelu medycznego i całego społeczeństwa.

Na łamach portalu CowZdrowiu.pl, który jest patronem medialnym w najbliższym dniu ukaże się relacja z wydarzenia.

Czytaj także:

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa potrzebują wsparcia

Choroby rzadkie: MZ chce zdążyć z narodowym planem do końca tygodnia