Pierwotne niedobory odporności (PNO) to ogólna nazwa, w ramach której występuje cała grupa zaburzeń, które są wywoływane przez nieprawidłowe funkcjonowanie układu immunologicznego  lub brak zdolności do zwalczania zakażeń. Chociaż słowo „pierwotne” w jej nazwie może sugerować, że pojawia się u dzieci po narodzeniu, to tak naprawdę może objawić się zarówno w dzieciństwie, jak i dopiero u dorosłego pacjenta. Wczesne wykrycie choroby pozwala na wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które zaowocuje rzadszymi infekcjami oraz mniejszym ryzykiem poważnych powikłań np. układu oddechowego.

PNO ma bardzo zróżnicowany, a przy tym indywidualny przebieg. Najczęściej pacjenci potrzebują dożywotniej terapii zastępczej immunoglubinami (IGRT), która uzupełnia ich niedobory przeciwciał. Produkty do niej pochodzą z osocza pozyskiwanego u osób zdrowych, jednak ostatnio z powodu pandemii mniej go oddawano, na całym świecie, co spowodowało, że niekiedy trzeba wydłużać okres między kolejnymi podaniami, tak, by leku starczyło dla wszystkich potrzebujących. Tymczasem tego problemu mogłoby nie być, gdyby było więcej osób oddających osocze, co można robić częściej niż w przypadku krwi.

M.in. dlatego startuje właśnie kampania edukacyjna „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”, której celem jest zwiększenie świadomości społecznej na temat pierwotnych niedoborów odporności oraz osocza, które każde z nas może łatwo przekazać, by pomóc tworzyć lek i żyć innym.

Historia rodzeństwa z PNO

- Po lekcjach chodzę na angielski, dwa razy w tygodniu mam trening siatkówki. Ostatnio zaczęłam też uczestniczyć w zajęciach na Dziecięcej Politechnice Świętokrzyskiej. Jeżdżę na rowerze, hulajnodze i bawię się ze swoją kotką Nelą – opowiada 7-letnia Kaja, która jest ambasadorką kampanii i najmłodszą Honorową krajową Konsultantką ds. Codziennego życia z PNO.

Dzięki wczesnej diagnozie i otrzymywaniu immunoglobin może robić to wszystko, a nawet znacznie więcej, a komfort jej życia nie odbiega znacząco od jej rówieśników. Ma starszego brata Kubę, który również ma zdiagnozowane PNO i obecnie funkcjonuje normalnie, ale jak opowiada ich mama, pani Dorota Konat nie zawsze tak było. Gdy Kuba był mały, to jego rodzice często się martwili, ograniczali jego kontakty z rówieśnikami, bo łatwo mógł czymś się zarazić, a infekcje potrafiły przebiegać bardzo ciężko, łącznie z koniecznością hospitalizacji. Zanim usłyszeli poprawną diagnozę, to często spotykali się ze stwierdzeniem, że dziecko jest „po prostu chorowite”, co w żaden sposób nie pomagało. Pomogło wdrożenie odpowiedniego leczenia.

- Nie musimy się martwić, czy dziecko jutro obudzi się chore, czy zdrowe. Wcześniej destabilizowało to naszą sytuację zawodową i rodzinną, ponieważ często musieliśmy w szybkim czasie organizować opiekę – opowiada pani Dorota, która dodaje, że teraz oczywiście też zdarzają się epizody infekcji, ale nie odbiegają one od zwykłych, z jakimi boryka się każdy z nas.

Czym są pierwotne niedobory odporności?

PNO to tak naprawdę grupa ponad 450 różnych chorób, które są związane z tym, że układ odpornościowy, lub jego elementy, funkcjonują nieprawidłowo. W efekcie mogą pojawiać się m.in. nawracające zakażenia układu oddechowego i innych narządów, a także zwiększone ryzyko rozwoju chorób nowotworowych i autoimmunizacyjnych. PNO mogą zostać zdiagnozowane zarówno u dziecka, jak i dorosłego, a im wcześniej to nastąpi tym lepiej. Dla dobra samego pacjenta, którego komfort życia się poprawi i nie będzie narażony na ciężkie powikłania, jak i systemu ochrony zdrowia. Wszak im mniej wizyt u lekarzy, tym mniej wydatków po stronie państwa.

Problem z diagnostyką PNO

Każdego roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. Szacuje się, że jest u nas około 20 tys. osób z PNO, ale tylko 4-5 tys. przypadków do tej pory wykryto. Niestety obecnie czas zdiagnozowania choroby, jak i odsetek zdiagnozowanych pacjentów, dobiegają poważnie od międzynarodowych standardów.

- W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80 proc. osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO często jest również opóźnione. Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze – średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat – powiedziała w czasie konferencji dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy.

Doktor Kołtan uściśla, że o opóźnienie diagnostyczne to okres od wystąpienia pierwszych objawów choroby, do jej poprawnego zdiagnozowania.

Do czego prowadzi brak leczenia?

Dane o późnym rozpoznaniu powinny niepokoić, bo przez ten czas, z powodu braku odpowiedniego leczenia, u chorego mogą pojawić się ciężkie, zagrażające życiu zakażenia lub nieodwracalne zmiany w narządach. Dlatego tak istotne jest zdiagnozowanie PNO przed pogorszeniem się jego stanu klinicznego oraz wczesne zastosowanie leczenia, dzięki któremu chory będzie mógł prowadzić w miarę normalne życie. - Czasu nie da się cofnąć, a zmiany w narządach, wynikające z braku odpowiedniego leczenia mogą być nieodwracalne i w związku z tym towarzyszyć osobie z pierwotnym niedoborem odporności do końca życia. PNO są grupą chorób, których zwykle nie widać gołym okiem, co nie powinno usypiać naszej czujności - nie ulegajmy przekonaniu, że to czego nie widzimy, nie stanowi zagrożenia. Osoby z PNO chorują częściej i ciężej - mówi lek. Med. Monika Mach-Tomalska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Jakie objawy mogą wskazywać na niedobór odporności?

Jak rozpoznać pierwotne niedobory odporności? Poniżej przedstawiamy dwie listy objawów, dla dzieci i dla dorosłych. Jeśli stwierdzimy je u siebie lub swojego dziecka przynajmniej dwa z nich to warto udać się do lekarza pierwszego kontaktu (internisty lub pediatry) i poprosić go o pilne skierowanie do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.

Dziesięć objawów ostrzegawczych PNO u dzieci:

• 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,

• 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,

• 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,

• nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka,

• stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem,

• uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybiczne na skórze,

• 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica,

• nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,

• PNO w wywiadzie rodzinnym,

• konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.

Objawy ostrzegawcze u osób dorosłych:

• Powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapalenia płuc, ropnie, nawracająca posocznica, zapalenie opon mózgowych),

• Zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystyzowe zapalenie płuc)

• Słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną,

• Przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego,

• Niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia lub małopłytkowość,

• Przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate, rumieniowe),

• Przewlekłe powiększenia tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki,

• Dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.

- Ważne jest, abyśmy jako społeczeństwo mieli świadomość, że istnieją objawy ostrzegawcze mogące świadczyć o pierwotnych niedoborach odporności, i byli w stanie je wychwycić, co pozwoli nam omówić tę sytuację z lekarzem. W całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym rola lekarza pierwszego kontaktu to klucz do sukcesu. Stąd nasza kampania edukacyjna – powiedziała lek. Med. Monika Mach-Tomalska.

Jak leczy się PNO? Pomagają immunoglobiny

Jak wspomnieliśmy immunoglobiny pozyskane z osocza to podstawowy sposób leczenia u osób z PNO. Dzięki ich podawaniu chory otrzymuje ochronę przed infekcjami. Dzięki postępowi medycyny mamy wiele opcji terapii, która może być skrojona do odpowiednich potrzeb pacjenta.

Lek można podawać drogą podskórną, co po odpowiednim przeszkoleniu, pozwala na leczenie w domu. Jak wskazuje dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk, z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie, ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, co naraża go na kontakt z kolejnymi patogenami. To oznacza także oszczędność czasu dla pacjentów, ich opiekunów jeśli są to dzieci, oraz personelu medycznego.

Dzięki tej metodzie 7-letnia Kaja może bez problemu jechać z rodzicami i bratem na ferie czy wakacje. Zabierają ze sobą pompę do podawania leku, preparat, strzykawki, igły i lek można podać w niemal każdych warunkach.

Podziel się osoczem, "złotem z krwi"

To jest możliwe właśnie dzięki osoczu, jednak by otrzymać ilość preparatu immunoglobin, która będzie wystarczająca do leczenia jednego pacjenta chorobami odpornościowego w ciągu roku, to trzeba pozyskać osocze z około 130 donacji.

- Zwiększenie ilości osocza pozyskiwanego w Europie pozwoliłoby na zapewnienie ciągłości leczenia osobom z chorobami rzadkimi. 300 000 pacjentów cierpiących na takie choroby na naszym kontynencie jest uzależnionych od terapii opartych na produktach osoczopodobnych. Milion osób mógłby skorzystać z terapii osczopodobnych przy lepszym diagnozowaniu i dostępie do leczenia - powiedziała prof. Kołtan, która określiła immunoglobiny jako dziennik naszych wcześniejszych kontaktów z patogenami, a także szczepionkami.

Warto pamiętać, że osocze można oddawać częściej niż krew, nawet co dwa tygodnie, a do tego w jednym pobraniu można bezpiecznie pobrać nawet 650 mln, a ludzki organizm bez problemu poradzi sobie z odbudową.

Czytaj także:

Jak NFZ wykorzystuje pieniądze z tzw. opłaty cukrowej?

UOKiK bierze pod lupę producenta suplementów diety

Ostra białaczka szpikowa. W tym roku zmiany dla pacjentów