Autor : Agata Szczepańska
2023-11-21 17:10
Badanie w kierunku HRD u pacjentek z rakiem jajnika wykrywa pewne zaburzenia molekularne, które mają znaczenie prognostyczne, a przede wszystkim predykcyjne. Obecnie to znaczenie predykcyjne jest dla nas niezwykle istotne, ponieważ możemy na podstawie tego badania dobrać odpowiednie leczenie podtrzymujące - mówi dr hab. Anita Chudecka-Głaz, prof. Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego (PUM), konsultant wojewódzka w dziedzinie ginekologii onkologicznej w Zachodniopomorskiem.
Badanie HRD (homologous recombination deficiency, czyli deficyt rekombinacji homologicznej) to rodzaj badania genetycznego, wykonywanego w raku jajnika, które może pomóc w wyborze optymalnej metody leczenia pacjentki. – Pacjentka, która ma zaburzenia homologicznej rekombinacji, to jest potencjalna kandydatka do leczenia w ramach programu lekowego– tłumaczy prof. Anita Chudecka-Głaz.
Polecamy: Diagnostyka: kluczowe są gra zespołowa i obchodzenie się z materiałem
Badania te wykonywane są w przypadkach nowo rozpoznanego zaawansowanego raka jajnika typu high-grade. - Najpierw badamy pacjentkę w kierunku obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Jeżeli taką mutację się stwierdzi, to badania w kierunku homologicznej rekombinacji nie trzeba wykonywać. Tylko pacjentki, u których wynik badania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest ujemny, są kierowane na badanie w kierunku zaburzeń homologicznej rekombinacji – wyjaśnia prof. Anita Chudecka-Głaz.
Oznacza to, że diagnostyka molekularna jest obecnie dwuetapowa: badanie w kierunku mutacji w genach BRCA i następnie badanie w kierunku zaburzeń HRR (homologic recombination repair). Badania w kierunku mutacji w genach BRCA i badania HRD są wykonywane oddzielnie.
Jak dodaje ekspertka, ok. 50 proc. pacjentek z zaawansowanym rakiem jajnika ma zaburzenia homologicznej rekombinacji. W tej grupie ok. 25-30 proc. to pacjentki z mutacją w genach BRCA1, BRCA2, a pozostałe, czyli 20-25 proc. to są pacjentki, które mają prawidłowo działające geny BRCA1, BRCA2, ale jednocześnie mają zaburzenia homologicznej rekombinacji wynikające ze zmian w innych genach.
Polecamy: System finansowania badań genetycznych wymaga uproszczenia
Problemem jest to, że wciąż nie u wszystkich kwalifikujących się do tego badania chorych, są one wykonywane, mimo że są to niezbędne badania.
– Już od wielu lat zalecamy, żeby każda pacjentka z rozpoznaniem raka jajnika w trakcie leczenia operacyjnego miała zlecone badania w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, wykonane z pobranego materiału tkankowego, a ciągle jest to tylko ok. 40 proc. pacjentek. Biorąc pod uwagę, że badanie w kierunku zaburzeń homologicznej rekombinacji jest czymś nowszym, to ten odsetek jest niewielki w stosunku do pacjentek, które powinny mieć zrobione to badanie. I to nie wynika z braku dostępności, bo laboratoria działają dobrze, myślę, że to raczej efekt tego, że wiedza na ten temat nie wszędzie dotarła – ocenia ekspertka.
Co jednak istotne, badanie to nie jest finansowane ze środków publicznych. – Obecnie finansuje je firma farmaceutyczna, AstraZeneca – wskazuje prof. Anita Chudecka-Głaz.
Badanie potrzebne jest onkologom, by właściwie dobrać terapię – zakwalifikować pacjentki do leczenia. – Pacjentki, które mają zaburzenia homologicznej rekombinacji lub mutacje w genach BRCA1, BRCA2, mogą być zakwalifikowane do programu lekowego B.50. W tej chwili program ten daje nam możliwości różnych terapii podtrzymujących w oparciu o monoterapię, ale także formę leczenia skojarzonego, jednak wówczas wymagana jest obecność zaburzeń homologicznej rekombinacji – wyjaśnia prof. Anita Chudecka-Głaz.
Obecnie badanie to jest przeprowadzane w czterech laboratoriach w Polsce – są to placówki, z którymi współpracuje firma finansująca badanie. – Jeżeli widzimy, że pacjentka jest potencjalną kandydatką do programu, to jednostka kieruje materiał do jednego z tych laboratoriów, gdzie te zaburzenia są oznaczane. W ciągu 3-4 tygodni mamy wynik – mówi ekspertka. Czy gdyby badanie było refundowane, wykonywałoby jej więcej placówek? – W chwili obecnej niekoniecznie. Jest to skomplikowane badanie, testy są skomplikowane i dość drogie. Wcale nie jest powiedziane, że przy innym modelu finasowania, mogłoby je przeprowadzać więcej laboratoriów – przyznaje. Ale swoją drogą w niedalekiej przyszłości refundacja tych badań jest niezbędna.
Polecamy: Badania genetyczne: podstawa optymalnego leczenia raka piersi
Prof. Anita Chudecka-Głaz zwraca uwagę, że choć badanie HRD musi być poprzedzone badaniem mutacji w genach BRCA, trzeba pamiętać, że są to różne badania i odrębne kwestie.
– To są dwie różne rzeczy. Zgodnie z rekomendacjami badanie mutacji w genach BRCA powinno być wykonane u każdej pacjentki z rozpoznaniem raka jajnika, typu high-grade niezależnie od stopnia zaawansowania choroby. Jest jednak grupa pacjentek, które jeszcze bez rozpoznanego nowotworu, powinny - przy pewnej agregacji nowotworów w rodzinie - wykonać badanie w kierunku dziedzicznych mutacji BRCA. Jeśli w rodzinie występowały rak piersi, rak jajnika, rak prostaty czy rak trzustki to taka pacjentka powinna dostać skierowanie na poradę genetyczną od lekarza rodzinnego czy też od ginekologa współpracującego z Narodowym Funduszem Zdrowia. Co istotne, to genetyk decyduje, czy u danej pacjentki powinno być wykonane takie badanie. Po to jest porada genetyczna, żeby dopasować badania do rodzaju nowotworów, które są w rodzinie – podkreśla ekspertka.
Dodatkowo należy pamiętać, że jeśli zidentyfikujemy mutację w genach BRCA1/2, obligatoryjnie należy skierować taką pacjentkę do poradni genetycznej, w której ona jak i członkowie jej rodziny, zostaną objęci opieką specjalistów.
Polecamy także:
Profilaktyka dla większej grupy kobiet. Rozporządzenie podpisane
Badania genetyczne w ocenie AOTMiT: czego chcą onkolodzy i pacjenci?
Zastępczyni redaktor naczelnej; specjalizuje się w tematach związanych z prawem medycznym i procesem legislacyjnym, szczególnie zainteresowana psychiatrią. Wcześniej dziennikarka i redaktorka w Dzienniku Gazecie Prawnej oraz Polskiej Agencji Prasowej. Kontakt: agata.szczepanska@cowzdrowiu.pl