Autor : Adam Kosierczyk
2022-04-01 18:29
Podczas konferencji "Odcienie piękna — życie z rdzeniowym zanikiem mięśni" Fundacja SMA przedstawiła obecny stan leczenia SMA u dzieci oraz dorosłych. Dyskutowano też o tym, co można by zmienić, by optymalniej pomagać pacjentom. Fundacja podzieliła się także informacjami na temat pomocy uchodźcom z Ukrainy.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka i rzadka choroba genetyczna, w wyniku której stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiedzialne za skurcze i rozkurcze mięśni. Przez brak impulsów nerwowych dochodzi u chorego do sytuacji, w której mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i w konsekwencji stopniowo zanikają.
Ponad 70 proc. pierwszych jej objawów SMA pojawia się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Zanim nie pojawiły się metody nowoczesnej opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego, SMA było najczęstszym genetycznym powodem śmierci dzieci do drugiego roku życia.
Z szacunków Fundacji SMA wynika, że w Polsce żyje około 1000 chorych na rdzeniowy zanik mięśni, a każdego roku rodzi się od 45 do 55 dzieci, u których na pewnym etapie życia pojawi się ta choroba. Co więcej, od 30 do 40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.
Nowoczesne leczenie SMA upowszechniło się od 2017 r., co spowodowało, że choroba ta nie jest już śmiertelnym zagrożeniem. W Polsce jest ono dostępne od 2019 r. - wtedy decyzją ówczesnego wiceministra zdrowia Marcina Czecha, do refundacji weszła pierwsza terapia, był to wtedy najdroższy z refundowanych w naszym kraju leków. Udało się je wprowadzić stosunkowo szybko, bo przeciętny okres wejścia leku do systemu refundacji w Polsce, po jego zaakceptowaniu przez Europejską Agencję Leków, dla dziedziny neurologii wynosi 5 lat. Obecnie leczonych nim jest około 800 pacjentów, z czego 370 to osoby dorosłe.
Wspomniane nowoczesne leczenie farmakologiczne potrafi opóźnić lub zatrzymać dalszy postęp choroby. Co więcej, im szybciej lek zostanie podany, tym będzie on skuteczniejszy. Jeśli nastąpi to przed pojawieniem się pierwszych objawów SMA, to leczenie jest w stanie nawet całkowicie zapobiec wystąpieniu jakichkolwiek objawów.
W międzyczasie pojawiły się dwa kolejne leki - jeden z nich potrafi wręcz wyleczyć wielu pacjentów i podawany jest jednorazowo. To Zolgensma, która zabiegała o finansowanie z Funduszu Medycznego, ale dostała ostatecznie decyzję negatywną. Drugi lek, doustny, czyli rysdyplam jest dopiero w procesie refundacyjnym, ale jak informował w rozmowie z nasza redakcją wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski, firma przekazuje teraz ten lek dzieciom bezpłatnie. To ważne, ponieważ refundowana terapia podawana jest do kręgosłupa, a ze względu na stan zdrowia dzieci bywa to bardzo trudne lub wręcz niemal niemożliwe. - Intensywnie pracujemy nad możliwością wprowadzenia leków doustnych dla pacjentów, którym z powodu postępu choroby bardzo trudno wykonać wlewy. Dla części pacjentów, którym nusinersen trudno podać, firma -z informacji jakie dostałem - daje charytatywnie dawki swojego leku. Chodzi o ok. 50 osób. Bardzo doceniamy takie działania - wyjaśniał wiceminister.
W czasie konferencji doktor Anna Łusakowska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, w ciągu ostatniej dekady pojawiły się trzy terapie modyfikujące przebieg choroby. – Zastosowane w okresie noworodkowym dają szanse na normalne życie – powiedziała doktor Łusakowska.
Dlatego w przypadku tej choroby bardzo ważne są powszechne badania przesiewowe u noworodków w kierunku SMA. Rozpoczęcie leczenia tuż po wykryciu wady genetycznej, zanim rozpocznie się obumieranie neuronów, daje nadzieje na normalne życie.
Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, w czasie konferencji powiedziała, że takie badania zaczęto wprowadzać w Polsce w 2021 roku. Nastąpiło to dzięki wspólnym wysiłkom neurologów, pacjentów i ich rodzin. Początkowo zakładano, że upowszechnienie badań przesiewowych u noworodków potrwa do 2023 roku. - Jednak już 28 marca do programu dołączyło ostatnie województwo. To oznacza, że badania są obecne już w całym kraju — podkreśliła Raczek.
Jak powiedziała doktor Łusakowska obecnie czekamy na lek rysdyplam, podawany doustnie, który jeszcze nie jest objęty refundacją. W styczniu Agencja Ochrony Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną opinię za włączeniem go do refundacji.
Jakie efekty przynosi leczenie? O swoich doświadczeniach z nusinersenem opowiedziała pani Aneta, która jest w trakcie terapii. - Nazywamy go w środowisku dawką mocy. Po trzeciej dawce, a podaje je się w odstępie co dwa tygodnie, po raz pierwszy poczułam, że moje ciało jest lekkie, zwinne. Mogłam unieść pewnie ręce i tak właściwie jest do tej pory. Obecnie jestem po jedenastej dawce i widzę dużą różnicę jak zmieniło się jakościowo moje życie — opowiada pani Aneta.
Kobieta chorująca na SMA zauważa, że jest w stanie sama w domu zrobić znacznie więcej rzeczy, które jeszcze kilka lat temu były niewyobrażalne. Jej ulubionym przykładem jest to, że po 3 dawkach była w stanie samodzielnie się utrzymać. Może sama wyjmować rzeczy z lodówki, może włączyć światło bez potrzeby ustawiania sobie na kolanach żadnych piramidek z rzeczy, które podpierały, by jej ręce. - Moim i mojego fizjoterapeuty sukcesem jest to, że na podłodze jestem w stanie przejść do pozycji na czworaka - tłumaczy. To jej trzeci rok w terapii i jak wskazuje coraz więcej rzeczy może "odhaczyć" ze swojej listy marzeń, może coraz więcej brać z życia.
Zolgensma, czyli terapia genowa, ma inne działanie. O ile pozostałe dwie terapie oznaczają dożywotnie podawanie leków, w tym przypadku jest on podawany tylko raz, a już po kilku godzinach poziom białka SMN jest podnoszony niemal do poziomu u osoby zdrowej. Rzecz w tym, że z powodów finansowych jest ona niedostępna w Polsce. Jak informował w październiku wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski "producent postawił zaporową cenę 6-7 mln zł za podanie leku dla jednego pacjenta".
Osoby chore na SMA zmagają się często z wykluczeniem społecznym. W celu jego zwalczania powstał projekt "Odcienie piękna"/Moje życie z SMA. W jego ramach powstał kalendarz ze zdjęciami 12 kobiet różnych pod wieloma względami, które łączy jedna wspólna cecha, jakim jest SMA. Projekt pomógł przekroczyć wiele barier związanych z samoakceptacją, pewnością siebie, swojego ciała i swojej kobiecości.
- Dlaczego mamy kategoryzować, że osoba pełnosprawna ma prawo do takich zdjęć — sensualnych, a kobieta niepełnoprawna, chorująca SMA, nie? Na tych zdjęciach widać przede wszystkim kobiecość - mówi pani Aneta, która była jedną z uczestniczek projektu.
Jego celem było podkreślenie, że osoby chore na SMA wciąż mają płeć, prawo do kobiecości, do seksualności. - Nie ukrywam, było to dla mnie wyzwanie, ogromny stres. Od samego początku walczyłam ze swoim wewnętrznym krytykiem, który mówił mi, że "Ty Aneta nie powinnaś brać udziału w tej sesji". Ale nie żałuję i myślę, że z perspektywy półtora roku od sesji wiele się zmieniło w mojej głowie. Nie patrzę już na siebie przez pryzmat jakichś wad, jak wystająca łopatka, podniosło się poczucie mojej własnej wartości — podsumowała pani Aneta.
Dorota Raczek przy okazji konferencji podzieliła się informacjami o działaniach pomocowych dla obywateli Ukrainy. - To nasze ostatnie działania, ruszyliśmy z pomocą już na drugi dzień po wybuchu wojny. Do tej pory udało nam się pomóc około 100 rodzinom z SMA z Ukrainy. Nie wszystkie zostały w Polsce, jako organizacja współpracujemy także z SMA Europe, która pomogła nam znaleźć pomoc dla kilkunastu pacjentów w innych krajach Europy — powiedziała Raczek.
Prezeska Fundacji SMA powiedziała, że starają się pomóc pacjentom z Ukrainy w znalezieniu transportu, mieszkania, a kolejnym krokiem jest włączenie ich do leczenia w Polsce.