Autor : Radosław Chrzanowski
2024-02-26 13:50
Zaczyna się Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Jest ona najczęściej występującą spośród chorób rzadkich. To genetyczna choroba wieloukładowa, jednak najczęstszą przyczyną dolegliwości i zgonów są postępujące zmiany w płucach. Objawia się przede wszystkim bardzo słonym potem, niedoborem wagi, częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc.
Od 26 lutego do 3 marca MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę po raz 23 organizuje kampanię społeczną Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, która poświęcona będzie upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz perspektywie dłuższego życia z tą chorobą. Tegoroczna edycja Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy odbywa się pod hasłem „Jedna choroba - dwa życia”.
Portal CowZdrowiu.pl jest patronem medialnym wydarzenia.
Mukowiscydoza to genetyczna choroba wieloukładowa, jednak najczęstszą przyczyną dolegliwości i zgonów są postępujące zmiany w płucach. Mukowiscydoza jest chorobą wywołaną odziedziczeniem zmienionego genu. Dziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zawsze zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym. O tym, że jesteśmy nosicielami uszkodzonego genu, dowiadujemy się najczęściej wtedy, kiedy urodzi nam się chore dziecko. W Polsce podstawą rozpoznania mukowiscydozy są wykonywane od 2009 r. powszechne badania przesiewowe u noworodków oraz objawy kliniczne rozwijające się w pierwszym okresie życia.
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą spośród chorób rzadkich. Objawia się przede wszystkim bardzo słonym potem, niedoborem wagi, częstymi, trudnymi do leczenia zapaleniami płuc. Uszkodzony gen wywołuje nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co zaburza pracę wszystkich narządów, mających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.
Na dzień dzisiejszy mamy rozpoznane ponad 2000 mutacji wywołujących mukowiscydozę.
Od 28 lat Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę walczy o poprawę jakości życia chorych, prowadzi kampanie i akcje informacyjne na temat tej nieuleczalnej choroby oraz przedstawia możliwości przeprowadzenia diagnostyki i leczenia, nie szczędząc wysiłków, aby społeczeństwo dostrzegło i zrozumiało istotę tej choroby – niepełnosprawności.
1 marca 2022 r., gdy decyzją ministra zdrowia, wszystkie dostępne w świecie leki przyczynowe zostały wpisane na listę refundacyjną, a chorzy systematycznie byli kwalifikowani do programu lekowego, pojawiła się perspektywa, że choroba do niedawna traktowana jak wyrok, może być uważana za przewlekłą. Nowe leczenie pacjentów z mukowiscydozą działa i sprawia, że przestaje być ona dominującym problemem w ich życiu. Poprzez lepszą opiekę nad dziećmi z mukowiscydozą oraz terapie nowymi lekami znacznie wydłuża się życie osób z mukowiscydozą. Dzięki wprowadzeniu programu lekowego drastycznie spadła liczba koniecznych hospitalizacji, a co najważniejsze przeszczepów płuc u chorych, co jest najbardziej widocznym wskaźnikiem skuteczności programu lekowego. Stosowanie leczenia ma też wpływ na zmianę stopnia orzeczenia o niepełnosprawności na niższe stopnie niż wydawane dotychczas.
Obecnie ważnym wyzwaniem jest poszerzenie grupy pacjentów, dla których leczenie lekami przyczynowymi będzie dostępne. Szacuje się, że ok. 15-18 proc. chorych w Polsce nie ma dostępu do terapii przyczynowych (z różnych powodów m.in. wieku, braku wykrytych mutacji czy innych przeciwwskazań).
Podczas tegorocznej kampanii Fundacja MATIO chce zwracać uwagę w szczególności na tę grupę pacjentów.
Co przygotowali organizatorzy Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy? Poniżej lista wybranych wydarzeń:
Działania edukacyjne w szkołach, przedszkolach i placówkach wychowawczych, a także działania edukacyjno–informacyjne w mediach: na portalach społecznościowych Fundacji oraz jej Ambasadorów, partnerów i patronów medialnych OTM.
Współpraca z PFRON, NFZ i Stowarzyszeniem Zdrowych Miast Polskich w zakresie udostępniania materiałów Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy na stronach PFRON oraz miast członkowskich SZMP.
VI Charytatywny Bal Fundacji MATIO - dochód z balu przekazany zostanie na rzecz podopiecznych fundacji.
Szkolenie dla psychologów pracujących z pacjentami chorymi na mukowiscydozę.
W dniach 26 lutego - 3 marca uruchomiona zostanie całodobowa infolinia Fundacji MATIO dla wszystkich zainteresowanych zagadnieniami związanymi z mukowiscydozą: 12 292 31 80.
Centrum Medyczne Karpacz uruchomi konsultacje telefoniczne z lekarzami specjalistami:
lek. Adam Słowikowski:
26 lutego w godzinach 10:00 - 13:00 pod nr tel. 883 358 111
27 lutego w godzinach 10:00 - 13:00 pod nr tel. 883 358 111
lek. Ewa Pomarańska:
28 lutego w godzinach 10:00 - 13:00 pod nr tel. 883 358 122
Spotkanie z ekspertem online „Przy kawie o fizjoterapii oddechowej” - prowadzący mgr Mikołaj Kowalski oraz mgr Natalia Jeneralska (27 lutego).
Działania edukacyjne poprzez NFZ - w ramach "Środy z profilaktyką” 27 marca będzie poświęcony problematyce chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy.
W dniach 1-3 marca odbędą się warsztaty psychoedukacyjne dla rodziców i opiekunów chorych na mukowiscydozę w Siewierzu.
W dniach 19-20 marca odbędą się warsztaty edukacyjne dla rodziców w Białymstoku.
W dniach 1-2 marca odbędzie się akcja edukacyjna w Galerii Bronowice w Krakowie.
Wykład edukacyjny dla studentów medycyny, fizjoterapii i pielęgniarstwa w Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza-Modrzewskiego (5 marca o godz. 16:00).
Licytacje przedmiotów na platformie Allegro Charytatywni na rzecz podopiecznych Fundacji MATIO:
Czytaj również:
Kurowska prosto o zdrowiu: mukowiscydoza
Dwa leki na mukowiscydozę nie będą finansowane w ramach RDTL
Dr Szczepan Cofta: modulatory CFTR to przełom w leczeniu mukowiscydozy