Autor : Agata Szczepańska
2024-03-08 12:23
Jakie choroby możemy diagnozować w badaniach przesiewowych noworodków? Jakie zyski przynoszą takie programy? Czy można poprawić diagnozowanie chorób lizosomalnych, prowadząc w ich kierunku badania przesiewowe? W jaki sposób przygotować panel badań lizosomalnych? O tym w rozmowie z CowZdrowiu.pl mówi dr Ewa Głąb-Jabłońska, zastępczyni kierownika Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD.
- W tej chwili jest ponad 30 chorób, które wykrywamy w badaniach przesiewowych. Są to zarówno choroby endokrynologiczne, jak i choroby związane z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu i choroby o podłożu molekularnym, tak jak chociażby SMA – wskazuje ekspertka.
Zapraszamy do obejrzenia całej rozmowy.
Jakie zyski mogą przynieść tego typu badania? Czasami bardzo spektakularne. – W przypadku SMA wprowadzenie w bardzo szybkim tempie leczenia, szczególnie leczenia genetycznego, powoduje, że dzieci rozwijają się normalnie i są zdrowe, zachowują się tak jak inne nastolatki, nie mają ciężkiego przebiegu choroby, jak dzieci, które nie były włączone do tego leczenia – podkreśla dr Głąb-Jabłońska.
Zwraca uwagę, że w Polsce panel badań przesiewowych jest bardzo bogaty. - W krajach Unii Europejskiej badania przesiewowe są bardzo zróżnicowane. Największy panel mają w tej chwili Włochy, my jesteśmy na drugim miejscu z naszym panelem badań przesiewowych – mówi ekspertka.
Badania przesiewowe mogłyby poprawić diagnozowanie chorób lizosomalnych. - My przymierzamy się do tego, natomiast jest to długi proces, dlatego że najpierw musi być wykonany pilotaż, ten pilotaż musi być opracowany i uzyskać akceptację AOTMiT, dopiero wtedy możemy postulować, żeby dana jednostka chorobowa była włączona do badań przesiewowych. Tak było również w przypadku SMA i z reguły cała ta procedura trwa to co najmniej około roku. Badanie pilotażowe trzeba wykonać na grupie 15-20 tys. pacjentów lub więcej – tłumaczy dr Głąb-Jabłońska.
- W maju zeszłego roku poinformowaliśmy Ministerstwo Zdrowia, że zaczynamy próbować wykonać panel badań lizosomalnych różnymi technikami i w tej chwili robimy testy – dodaje.
W kierunku jakich chorób miałyby być prowadzone badania? Dr Głąb-Jabłońska mówi, że w krajach, które mają wiele badań przesiewowych, nie ma konsensusu, jakie choroby mają być do nich włączone. - Najczęściej w panelach są to choroby Pompego, Gauchera, Fabry'ego, MPS 1, czasami jest to choroba Krabbego, czasami jest to ASMD. Nie wiem, który panel wybierzemy i jakie ozwolenie dostaniem od AOTMiT. To czas pokaże - konkluduje ekspertka.
Przypomnijmy, organizacje pacjentów działające w ramach Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan podpisały niedawno deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Rekomendują w niej wprowadzenie jednego badania w kierunku aż pięciu chorób lizosomalnych (spichrzeniowych), tj. choroby Pompego, Fabry'ego, Gauchera, Krabbego, ASMD (Choroba Niemanna-Picka) A/B oraz mukopolisacharydozy typu 1 (MPS 1).
Polecamy także:
Nowy podział obowiązków w MZ, kto dostał nowe zadania?
Prof. P. Mitkowski m.in. o niewydolności serca oraz ATTR
Izabela Leszczyna: Plan dla Chorób Rzadkich w drugim kwartale roku
Prof. A. Kostera-Pruszczyk: nowe rozwiązania i adekwatne finansowanie
Zastępczyni redaktor naczelnej; specjalizuje się w tematach związanych z prawem medycznym i procesem legislacyjnym, szczególnie zainteresowana psychiatrią. Wcześniej dziennikarka i redaktorka w Dzienniku Gazecie Prawnej oraz Polskiej Agencji Prasowej. Kontakt: agata.szczepanska@cowzdrowiu.pl