- Stwierdzenie zmian germinalnych w genach BRCA1, BRCA2 to dla pacjentki istotna informacja w procesie podejmowania decyzji terapeutycznych. Związana jest i z opcją leczenia chirurgicznego, i leczenia ukierunkowanego molekularnie. Po drugie stwierdzenie zmian genetycznych genu BRCA1 lub BRCA2 to jest równoczesne rozpoznanie dziedzicznej postaci raka piersi, więc związane jest z ryzykiem wystąpienia innych niż rak piersi nowotworów BRCA-zależnych. (...) Ta informacja związana jest z potencjalnym ryzykiem dla rodziny - podkreśla ekspertka.

 - Wykrycie wariantów patogennych czy prawdopodobnie patogennych u chorej na raka piersi to jedna z najskuteczniejszych metod identyfikacji rodzin wysokiego ryzyka, a w tych rodzinach - zdrowych osób, które nie zachorowały do tej pory na raki BRCA-zależne – dodaje.

Przypominamy: Debata #45minut dla zdrowia - diagnostyka raka piersi

- Diagnostyką genów BRCA1 i BRCA2 zajmujemy się u chorych z rakiem piersi już od ponad 25 lat - pod kątem szukania tych właśnie uwarunkowań dziedzicznych - zwraca uwagę dr Stawicka-Niełacna. Wskazuje, że pacjentki, które chorują na raka piersi BRCA-zależnego,  częściej mają nowotwory obustronne, niekoniecznie występujące synchronicznie, częściej, szczególnie w przypadku mutacji BRCA1, mamy do czynienia z rakami potrójnie ujemnymi, częściej te pacjentki mają dodatni wywiad rodzinny, czyli podczas podstawowego wywiadu zgłaszają, że w rodzinie było zachorowanie na raka piersi czy na raka jajnika. - To są takie charakterystyczne cechy raków BRCA-zależnych, ale wiemy również, że z różnych przyczyn mamy całą grupę pacjentek z rakiem piersi i obecnością mutacji, które takich cech charakterystycznych nie mają. W związku z czym nie możemy powiedzieć że tylko w określonych przypadkach jest sens robić badanie. W tej sytuacji tak naprawdę każda chora z rakiem piersi powinna mieć możliwość wykonania badania genów BRCA – podkreśla ekspertka.

W serii podcastów CowZdrowiu.pl zajmujemy się diagnostyką genetyczną w raku piersi.

Poprzednie odcinki: 

Diagnostyka genetyczna w raku piersi. Co to jest BRCA?

Diagnostyka genetyczna w raku piersi: dla kogo i na jakim etapie?

Diagnostyka genetyczna w raku piersi. Jaką metodą badać?

Badanie NGS. Czy opłaca się robić każdemu? (podcast)

W piątym odcinku odpowiadamy m.in. na pytania: jak powinno wyglądać poradnictwo genetyczne w raku piersi, którym genom należy przyjrzeć się w szczególności, o czym powinien pamiętać lekarz kierujący chorą na badania genetyczne? Na te i inne pytania w podcaście CowZdrowiu.pl odpowiada dr Małgorzata Stawicka-Niełacna, specjalistka w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej. Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy w serwisie Spotify. 

Podcast powstał przy współpracy firmy AstraZeneca.

Polecamy także podcasty o diagnostyce genetycznej w raku jajnika:

Prof. Bidziński o diagnostyce molekularnej w onkologii ginekologicznej 

Poradnictwo BRCA w raku jajnika (podcast)

Diagnostyka genetyczna w raku jajnika: jak czytać wynik? (podcast)

Diagnostyka molekularna w raku jajnika. Jaką metodą badać? (podcast)

BRCA i HRD - kolejny odcinek podcastu o diagnostyce genetycznej