Autor : Agata Szczepańska
2024-04-08 14:30
Niezmiernie ważne jest, aby u pacjentów z rakiem piersi, z podejrzewanym nowotworem BRCA-zależnym wykonywać badanie na obecność mutacji BRCA1 i BRCA2 – mówi w podcaście CowZdrowiu.pl prof. Tomasz Kubiatkowski. I podkreśla, że nowotwór wykryty wcześnie, jest bardzo często wyleczalny.
W nowej serii podcastów CowZdrowiu.pl zajmujemy się diagnostyką genetyczną w raku piersi.
W pierwszym odcinku odpowiadamy na pytania: za co odpowiedzialne są geny BRCA i w jakich szlakach komórkowych uczestniczą, po co badamy te geny i jakie nowotwory są nowotworami BRCA-zależnymi. Naszym ekspertem jest dr hab. n. med. Tomasz Kubiatowski, profesor Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego.
Przypominamy: Prof. Bidziński o diagnostyce molekularnej w onkologii ginekologicznej
Geny BRCA są odpowiedzialne za naprawę dwuniciowych uszkodzeń DNA za pomocą rekombinacji homologicznej. - My podlegamy przez całe nasze życie działaniu różnego rodzaju czynników uszkadzających nasze DNA. I jeżeli są to uszkodzenia jednoniciowe, wówczas specyficzne mechanizmy naprawcze potrafią te uszkodzenia jednoniciowe naprawić, tak aby przywracać integralność DNA – mówi Tomasz Kubiatowski. Jeśli dochodzi do uszkodzeń dwuniciowych w DNA, to ogromną rolę pełnią geny BRCA1 i BRCA2.
- Jeżeli mamy stwierdzone warianty patogenne, prawdopodobnie patogenne w genie BRCA1, to mniej więcej około 75 proc. nosicieli zachoruje na raka piersi przed 80 rokiem życia. Jeżeli mamy stwierdzone warianty patogenne, prawdopodobnie patogenne w genie BRCA2, to mniej więcej 69 proc. nosicieli tych wariantów zachoruje na raka piersi przed 80 rokiem życia. To pokazuje nam skalę problemu – podkreśla ekspert.
Badania genetyczne u pacjentów, u których rozpoznano chorobę nowotworową, mają dwa cele. Pierwszy to zakwalifikowanie chorego do określonej terapii. - Drugi aspekt to odpowiedzenie sobie na dwa pytania. Po pierwsze, czy tę mutację mamy, czy ta mutacja jest dziedziczna i co w kontekście rodziny tego chorego należałoby z taką wiedzą zrobić – wyjaśnia Tomasz Kubiatowski.
- Niezmiennie ważne jest to, aby u pacjentów z rakiem piersi, z podejrzewanym nowotworem BRCA-zależnym wykonywać badanie na obecność mutacji BRCA1 i BRCA2. Ważne jest także to, aby jeśli to możliwe, takie badania robić techniką NGS. Dlatego, że możemy poznać pełną sekwencję genu i to nam odpowie na pytanie, czy u pacjent dana mutacja występuje, czy nie występuje – mówi ekspert.
- Bo tak naprawdę chodzi o to, aby zmaksymalizować szansę naszych pacjentów na wyleczenie bądź uzyskanie długoletnich przeżyć - dodaje.
Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy w serwisie Spotify.
Kolejne odcinku publikujemy co poniedziałek, o godz. 14.30.
Cykl podcastów o diagnostyce genetycznej w raku piersi powstał przy współpracy z firmą AstraZeneca.
Polecamy podcasty na temat diagnostyki genetycznej w raku jajnika:
Poradnictwo BRCA w raku jajnika (podcast)
Diagnostyka genetyczna w raku jajnika: jak czytać wynik? (podcast)
Diagnostyka molekularna w raku jajnika. Jaką metodą badać? (podcast)
BRCA i HRD - kolejny odcinek podcastu o diagnostyce genetycznej
Zastępczyni redaktor naczelnej; specjalizuje się w tematach związanych z prawem medycznym i procesem legislacyjnym, szczególnie zainteresowana psychiatrią. Wcześniej dziennikarka i redaktorka w Dzienniku Gazecie Prawnej oraz Polskiej Agencji Prasowej. Kontakt: agata.szczepanska@cowzdrowiu.pl
//