Autor : Agata Szczepańska
2024-03-11 14:30
Jeżeli pacjentka żyje wystarczająco długo i ma mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2, to ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi 40 proc. - mówi w podcaście CowZdrowiu.pl prof. Paweł Blecharz, kierownik Kliniki Ginekologii Onkologicznej w krakowskim oddziale Narodowego Instytutu Onkologii.
Według profesora Pawła Blecharza każda chora, u której zdiagnozowano raka jajnika, powinna mieć wykonane badania genów BRCA1 i BRCA2. – Nie tylko w kierunku rodzinnej predyspozycji zachorowania, ale także w kierunku charakterystyki jej guza nowotworowego – mówi prof. Blecharz.
Geny BRCA udało się zidentyfikować dzięki badaniom rodzin, u których szczególnie często występowały rak piersi i rak jajnika. – W tych rodzinach często występuje defekt genów BRCA1 i BRCA2. Czyli mówiąc inaczej, mutacja sprawiająca, że produkt tych genów – białko, nie działa tak, jak powinien, albo nie działa w ogóle. To białko odpowiada za naprawianie uszkodzonej komórki – wyjaśnia prof. Blecharz. Uszkodzenie genów BRCA1 i BRCA2 powoduje, że upośledzone są mechanizmy naprawiania komórek. – A co za tym idzie bardzo rośnie prawdopodobieństwo, że powstanie w organizmie nowotwór – dodaje.
Przypominamy: Prof. Bidziński o diagnostyce molekularnej w onkologii ginekologicznej
Geny BRCA1 i BRCA2 to tzw. geny wysokiej penetracji, czyli im dłużej człowiek żyje, tym większe szanse, że uszkodzenia tych genach się pojawią. Geny te mają bardzo duże znaczenie, jeśli chodzi o ochronę przed nowotworem. – Jeżeli rzeczywiście są uszkodzone, to prawdopodobieństwo, że pacjentka zachoruje na raka piersi lub raka jajnika, jest bardzo wysokie. Wyrażając to w liczbach, można powiedzieć, że jeżeli pacjentka żyje wystarczająco długo i ma mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2, to ryzyko raka piersi u niej wynosi 80 proc., a ryzyko raka jajnika około 40 proc. – mówi profesor Paweł Blecharz.
Przypominamy: Choroby ginekologiczne - wciąż za mało wiedzy i profilaktyki (wideo)
Jak podkreśla, dlatego tak ważna jest diagnostyka, czyli wcześniejsze zidentyfikowanie rodzin w których występował rak jajnika.
Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy Aleksandry Kurowskiej z profesorem Pawłem Blecharzem w serwisie Spotify.
Cykl powstał przy współpracy firmy AstraZeneca.
Polecamy także:
Rak endometrium: potrzeba badań molekularnych i nowoczesnego leczenia
Rak jajnika: badania genetyczne pozwalają dobrać optymalne leczenie
System finansowania badań genetycznych wymaga uproszczenia
Diagnostyka: kluczowe są gra zespołowa i obchodzenie się z materiałem
Zastępczyni redaktor naczelnej; specjalizuje się w tematach związanych z prawem medycznym i procesem legislacyjnym, szczególnie zainteresowana psychiatrią. Wcześniej dziennikarka i redaktorka w Dzienniku Gazecie Prawnej oraz Polskiej Agencji Prasowej. Kontakt: agata.szczepanska@cowzdrowiu.pl