Autor : Agata Szczepańska
2024-04-22 14:30
Badanie metodą NGS jest najlepsze, jeśli chodzi o diagnostykę zmian w genach BRCA1 i BRCA2 w raku piersi – mówi w podcaście CowZdrowiu.pl prof. dr hab. n. med. Artur Kowalik, kierownik zakładu diagnostyki molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii. Przypomina, że przed wykonaniem badania NGS lekarz powinien zapytać pacjenta o zgodę, ale także poinformować o jego skutkach.
- Badanie metodą NGS (next-generation sequencing - NGS) jest najlepsze, jeśli chodzi o diagnostykę zmian w genach BRCA1 i BRCA2 w raku piersi – przekonuje prof. Artur Kowalik. Dodaje, że to najbardziej kompleksowe badanie w tym przypadku.
Jak mówi profesor Kowalik, przed wykonaniem badania NGS lekarz onkolog powinien zapytać pacjenta o zgodę, ale także poinformować o jego skutkach. Chodzi o ewentualne wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. - Jeśli wynik badania będzie dodatni, czyli będzie obecna mutacja patogenna lub prawdopodobnie patogenna, będzie to miało wpływ na dziedziczenie oraz na ryzyko zachorowania na inne nowotwory związane z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 – dodaje specjalista.
Poprzednie odcinki tej serii:
Diagnostyka genetyczna w raku piersi. Co to jest BRCA?
Diagnostyka genetyczna w raku piersi: dla kogo i na jakim etapie?
W nowej serii podcastów CowZdrowiu.pl zajmujemy się diagnostyką genetyczną w raku piersi. W trzecim odcinku odpowiadamy m.in., na pytania: jakie metody badawcze są najlepsze w przypadku raka piersi i dlaczego lepsze jest badanie z krwi niż z tkanki.
Zapraszamy do wysłuchania całej rozmowy w serwisie Spotify.
Podcast powstał przy współpracy z firmą AstraZeneca.
Polecamy także podcasty o diagnostyce genetycznej w raku jajnika:
Prof. Bidziński o diagnostyce molekularnej w onkologii ginekologicznej
Poradnictwo BRCA w raku jajnika (podcast)
Diagnostyka genetyczna w raku jajnika: jak czytać wynik? (podcast)
Diagnostyka molekularna w raku jajnika. Jaką metodą badać? (podcast)
BRCA i HRD - kolejny odcinek podcastu o diagnostyce genetycznej
Zastępczyni redaktor naczelnej; specjalizuje się w tematach związanych z prawem medycznym i procesem legislacyjnym, szczególnie zainteresowana psychiatrią. Wcześniej dziennikarka i redaktorka w Dzienniku Gazecie Prawnej oraz Polskiej Agencji Prasowej. Kontakt: agata.szczepanska@cowzdrowiu.pl