Autor : Marta Markiewicz
2023-06-29 14:27
Hemofilia to choroba, która na przestrzeni ostatnich kilkunastu lat niemal całkowicie zmieniła oblicze. Nie byłoby to możliwe bez wdrożonego w populacji pediatrycznej programu profilaktyki, dzięki któremu najmłodsi pacjenci mogą normalnie funkcjonować w grupie rówieśniczej, utrzymując aktywny styl życia. Jak zmieniało się leczenie hemofilii i jakie możliwości dają nam współczesne leki?
O przełomie, jaki program profilaktyczny dokonał w życiu pacjentów, nie trzeba przekonywać klinicystów. Lekarze zgodnie przyznają, że to, co wydarzyło się po 2008 roku można uznać za ogromny sukces.
- Od 2008 roku mamy profilaktyczny program pediatryczny, do którego włączono wszystkie dzieci z ciężką postacią hemofilii A i B. Jego wdrożenie znacznie poprawiło stan zdrowia tej populacji i pacjentów, którzy początkowo mieli dostęp do osoczopochodnych czynników krzepnięcia, a następnie do czynników rekombinowanych. Co warto podkreślić, dzięki programowi udało się nam również znacznie poprawić jakość życia pacjentów z hemofilią, ponieważ nie dochodzi u nich do samoistnych krwawień - wskazuje w rozmowie z Cowzdrowiu.pl prof. dr hab. Paweł Łaguna, hematolog z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Klinicysta zwraca również uwagę, że przed wprowadzeniem programu profilaktyki krwawień, pacjenci mieli dostęp tylko do tzw. leczenia na żądanie. Polegało ono na podaniu czynnika krzepnięcia pacjentowi, który z wylewem zgłaszał się do kliniki.
- Od kilkunastu lat możemy obserwować prawdziwą rewolucję w leczeniu hemofilii. Dopóki nie mieliśmy profilaktyki, u naszych pacjentów rozwijała się artropatia. Gdy osiągali 18 lat i przechodzili pod opiekę hematologów dla dorosłych, często taki pacjent szedł do lekarza o kulach albo jechał na wózku inwalidzkim. Obecnie do gabinetów hematologów dla dorosłych wchodzą młodzi, wysportowani mężczyźni ze sprawnym układem ruchu. W oddziałach przestaliśmy obserwować powikłanie, jakim jest artropatia hemofilowa - przyznał prof. Tomasz Urasiński, pediatra, hematolog i kierownik Kliniki Pediatrii, Hematoonkologii i Gastroenterologii Dziecięcej SPSK 1 Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
Lekarze, którzy na co dzień zajmowali się i nadal opiekują się najmłodszymi pacjentami z hemofilią przyznają jednak, że obserwacje od 2008 roku wykazały, że pomimo dobrze przygotowanego programu, dla niektórych pacjentów podawanie czynnika krzepnięcia trzy razy w tygodniu (w przypadkach hemofilii A) lub dwa razy w tygodniu (w przypadkach hemofilii B) może okazać się niewystarczające.
Prof. Tomasz Urasiński wskazuje, że w praktyce klinicznej lekarze nie mają dostępu do wielu preparatów (czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu i leków nieczynnikowych) i ograniczają się do czynników osoczopochodnych i czynników rekombinowanych o krótkim czasie działania.
- Jest to dla nas w pewnym sensie problem, bo każdy lekarz chciałby leczyć pacjentów zgodnie ze swoją najlepszą wiedzą. Dlatego lecząc czynnikami rekombinowanymi o standardowym czasie półtrwania, wykorzystujemy możliwość przeprowadzenia analizy farmakokinetycznej u każdego z pacjentów. Farmakokinetyka daje nam prostą odpowiedź na pytanie, co się dzieje z aktywnością czynnika po podaniu go pacjentowi. Jest to uzależnione i od czynnika, i od pacjenta, bowiem każdy pacjent metabolizuje czynnik w swoim organizmie w innym tempie - wyjaśnia hematolog. I dodaje, że znając farmakokinetykę i wykorzystując specjalnie przygotowaną aplikację, możliwe jest przygotowanie kilku własciwych scenariuszy postępowania. W scenariuszach uwzględnia się nie tylko farmakokinetykę, ale także potrzeby pacjenta – jego styl życia i aktywność.
- To ważne, bo jeden pacjent jest bardziej aktywny, inny mniej, do tego jeden ma lekcję WF w poniedziałek, a inny w środę. To wszystko powinno zostać uwzględnione przy budowaniu optymalnego modelu profilaktyki i zostać wypracowane w oparciu o rozmowę z pacjentem oraz jego opiekunami - przekonuje prof. Tomasz Urasiński.
Lekarze wskazują, że przy uwzględnieniu odpowiedniego dawkowania, częstość samoistnych krwawień jest bardzo mała, a u niektórych pacjentów praktycznie one nie występują. Prof. Paweł Łaguna chwali również możliwość korzystania z aplikacji, która pomaga nie tylko lekarzom, ale jest skutecznym drogowskazem dla samych pacjentów i ich opiekunów.
- Aplikacja – w momencie regularnego stosowania profilaktyki - pokazuje pacjentom czy w danym momencie mają oni 40 proc., 20 proc., czy 5 proc. czynnika. To pozwala im dostosować swoją aktywność fizyczną. Chory wie, że mając np. 5 proc. czynnika nie może biegać i grać w piłkę, bo grozi to wylewem. To również pomocne narzędzie dla rodziców, którzy w przypadku upadku dziecka mogą sprawdzić w aplikacji poziom czynnika i gdy jest go mało, podać dziecku preparat- wyjaśnia prof. Paweł Łaguna.
Klinicyści zgodnie przyznają, że znając farmakinetykę czynnika u pacjenta można indywidualnie dobrać dawkę leku, co pozwala na zabezpieczenie chorego przed krwawieniem i normalną aktywność życiową.
Jednym z wyzwań w programie profilaktyki dla pacjentów i ich opiekunów jest jednak droga podania preparatów. Prof. Tomasz Urasiński przyznaje, że ciemną stroną programu jest to, że nie u każdego pacjenta takie postępowanie będzie skuteczne, dodatkowo leki te podaje się drogą dożylną. Okazuje się jednak, że z wyników badania przeprowadzonego we wszystkich polskich ośrodkach opieki nad dziećmi i młodzieżą z hemofilią wynika, że pacjenci w imię lepszej ochrony są w stanie zaakceptować konieczność wykonywania dożylnych iniekcji.
- Badanie objęło 141 pacjentów. Badaliśmy w nim nie tylko jakość życia (także po zmianie preparatów z czynników osoczopochodnych na preparaty rekombinowane), ale również stan zdrowia stawów. Zindywidualizowana profilaktyka była przez pacjentów dobrze oceniona, nie obniżyła jakości życia, a wręcz część pacjentów mówiła o jej poprawie. Nie pogorszył się stan zdrowia stawów, a wyniki profilaktyki poprawiły się najbardziej w grupie pacjentów, którzy zdecydowali się przejść na profilaktykę spersonalizowaną - wskazał prof. Urasiński.
Zdaniem szczecińskiego hematologa, obecnie pacjenci z hemofilią mogą uprawiać sport. Wcześniej muszą jednak poznać zasady profilaktyki i przejść przeszkolenie, które pozwoli im zrozumieć, kiedy uprawianie sportu jest dla nich bezpieczne. W tym jednak pomaga im wspomniana przez klinicystów aplikacja, która pokazuje pacjentowi bezpieczny czas na aktywność.
- Część pacjentów mogłaby przejść na czynniki krzepnięcia o tzw. wydłużonym czasie działania. Oznacza to, że czas półtrwania nie wynosiłby 8 godzin, ale np. 14 lub 16 godzin. Mechanizm działania i idea podawania tego typu czynnika jest taka sama, ale przez wydłużenie działania zmniejsza się liczba dożylnych podań. Czyli efekt leczenia jest taki sam, natomiast komfort życia jeszcze wyższy - wyjaśnia klinicysta.
Sprawa komplikuje się, gdy pacjent dozna większego urazu lub też konieczne jest przeprowadzenie zabiegu czy operacji. W takich sytuacjach lepiej jest stosować czynniki o krótkim czasie półtrwania.
Wraz z rozwojem medycyny, do profilaktyki wchodzi również grupa nowoczesnych leków nieczynnikowych, które mają zastępować czynnik krzepnięcia.
- Jeden z tych leków wprowadzono niedawno, jednak podnosi on sprawność hemostazy (układu krzepnięcia) do poziomu odpowiadającego aktywności 15-20 proc. VIII czynnika krzepnięcia, co oznacza, że stosując go zamieniamy hemofilię ciężką na łagodną. W efekcie pacjent nadal zmaga się z chorobą i istnieje ryzyko krwawienia związanego z dużym urazem. Tutaj musi być zachowana granica zdrowego rozsądku i żaden lekarz nie pozwoli takiemu pacjentowi uprawiać sportu obarczonego dużym ryzykiem urazu. Podaniem takiego leku zamienia się jedynie ciężką hemofilię na łagodną jej postać - podsumowuje prof. Tomasz Urasiński.
Zdaniem klinicysty leki z ostatniej grupy mogę mieć zastosowanie – z uwagi na formę podania – u najmłodszych pacjentów, u których często trudno jest uzyskać dostęp do żył.