Chodzi o:

• badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization – badanie aCGH);

• analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Wprowadzić je do koszyka ma skierowany właśnie do konsultacji projekt rozporządzenia Ministra Zdrowia zmieniającego rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Na zgłaszanie uwag jest 30 dni.

- Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju takich jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczki. Diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie pre- jak i postnatalnym, pozwala na postawienie rozpoznania, ustalenie przebiegu schorzenia i właściwej opieki medycznej oraz rokowania, a także wybór optymalnej rehabilitacji leczniczej czy postępowania opiekuńczego – podkreślają projektodawcy.

Badanie aCGH – dla kogo i w jakich sytuacjach?

Jak czytamy w uzasadnieniu projektu, badanie aCGH umożliwia ocenę całego genomu (kariotypu) z rozdzielczością nieosiągalną innymi metodami. Jest to metoda badawcza i diagnostyczna umożliwiająca identyfikację aberracji chromosomowych niewykrywalnych klasycznymi metodami cytogenetycznymi, które mogą być odpowiedzialne za występujące u badanego pacjenta nieprawidłowe objawy kliniczne.

Mikromacierze DNA stanowią zbiór sond molekularnych, czyli specjalnie dobranych sekwencji kwasów nukleinowych. Sondy są związane z podłożem stałym w ustalonym porządku i specyficznie wiążą homologiczne do nich sekwencje materiału genetycznego pochodzącego z próbki badanej. Technologia mikromacierzy umożliwia identyfikację tysięcy molekuł kwasów nukleinowych, dzięki możliwości jednoczesnego przeprowadzania wielu eksperymentów hybrydyzacyjnych.

Obecnie technologiami alternatywnymi dla badania aCGH są klasyczne badania cytogenetyczne, cytogenetyczne badania molekularne oraz badania wybranymi metodami biologii molekularnej. Wszystkie z wymienionych alternatywnych technologii medycznych są objęte finansowaniem w ramach świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. W opinii ekspertów badanie aCGH zastąpi obecnie wykonywane świadczenia.

Zakwalifikowanie tej metody jako świadczenia gwarantowanego skróci proces diagnostyczny oraz pozwoli zredukować koszty całościowej diagnostyki klinicznej poprzez możliwość wykonania jednego badania zamiast kilku, jak to aktualnie ma miejsce.

Przypominamy: Badania prenatalne bez kryterium wieku. Jest projekt

Jakie będą kryteria kwalifikacji do tego badania? Będzie ono przeprowadzane:

1. W diagnostyce prenatalnej, w przypadku spełnienia co najmniej jednego z poniższych kryteriów:

• stwierdzenie w badaniu USG co najmniej jednej nieprawidłowości strukturalnej płodu,

• podejrzenie występowania aneuploidii u płodu,

• wykrycie w klasycznym badaniu cytogenetycznym u płodu z wadami wrodzonymi pozornie zrównoważonych dziedzicznych rearanżacji lub pozornie zrównoważonych rearanżacji de novo.

2. W diagnostyce postnatalnej w przypadku spełnienia co najmniej jednego z poniższych kryteriów:

• podejrzenie aberracji chromosomowej innej niż aberracje liczbowe,

• niepełnosprawność intelektualna z cechami dysmorfii lub bez nich,

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,

• autyzm z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną lub opóźnieniem rozwoju lub cechami dysmorfii lub wadami rozwojowymi,

• strukturalne wady wrodzone – dotyczące co najmniej jednego narządu lub układu, zespoły wad, duże wady izolowane jednego narządu, np. serca, nerek, mózgu, kończyn,

• padaczka o podejrzewanym podłożu genetycznym,

• rozpoznanie lub podejrzenie zespołu genetycznego, w którym mogą występować zmiany typu CNV (mikro-delecje lub duplikacje),

• badanie rodziców w przypadku stwierdzenia u dziecka patogennej zmiany typu CNV,

• niejednoznaczny wynik badania kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej lub wykryta aberracja struktury chromosomów wymagająca dokładnego określenia zakresu aberracji.

Wymagane będzie skierowanie wystawione przez lekarza specjalistę w dziedzinie genetyki klinicznej (lub w trakcie tej specjalizacji).

Analiza ekspresji genu lub kilku genów – co to za badanie?

Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR łączy w sobie dwie ważne zalety: wysoką czułość reakcji oraz możliwość analizy poziomu ekspresji genu lub genów w kilku lub nawet kilkunastu próbkach jednocześnie, co zdecydowanie skraca czas procedury diagnostycznej – przekonują autorzy projektu.

Wprowadzenie do diagnostyki techniki Real-Time PCR (qRT-PCR) umożliwia znaczące zwiększenie potencjału diagnostycznego tej metody. Jest to reakcja PCR z analizą w czasie rzeczywistym. Metoda ta pozwala na monitorowanie ilości kopii produktu w każdym cyklu reakcji, nawet przy bardzo niskich wyjściowych stężeniach matrycy. Informacja o ilości produktu jest cechą odróżniającą qRT-PCR od metod jakościowych (FISH, sekwencjonowanie), które dostarczają jedynie informacji o obecności w próbce ilości materiału genetycznego, czyli dają wynik dodatni lub ujemny.

Analiza ekspresji genów w ujęciu ilościowym znajduje obecnie zastosowanie przede wszystkim w diagnostyce chorób hematoonkologicznych.

W przypadku tego badania kwalifikowani będą pacjenci, u których jest wymagana diagnostyka nowotworów hematologicznych lub monitorowanie odpowiedzi na leczenie, lub monitorowanie minimalnej choroby resztkowej (MRD – Minimal Residual Disease) w trakcie leczenia i po jego zakończeniu, w nowotworach układu mieloidalnego i limfoidalnego.

Polecamy także:

Diagnostyka genetyczna w raku piersi: dla kogo i na jakim etapie?

Diagnostyka molekularna w raku jajnika. Jaką metodą badać? (podcast)